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Síndrome de Stuve-Wiedemann


Presentación

  • Clínicos ARTROGRIPOSIS DISTAL: INFORME DE UN CASO SUGESTIVO DE SINDROME DE FREEMAN-SHELDON Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos y se caracterizan por la presentación[siicsalud.com]
  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • Describir la casuística de cada uno de los casos, presentación clínica, manejo y desenlace.[scienti.colciencias.gov.co]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Apnea Cambios de apetito Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Cómo se realiza el diagnóstico? 7...[docplayer.es]
  • Diagnóstico diferencial [ editar ] Se suele considerar este síndrome cuando se está realizando un diagnóstico diferencial de niños que presentan sobrecrecimiento.[es.wikipedia.org]
  • El estudio molecular confirma el diagnóstico, siempre guiado por la exploración física y radiológica, un mejor consejo genético y, en ocasiones, por la posibilidad de hacer un diagnóstico prenatal.[em-consulte.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente el tratamiento es solamente sintomático. Última actualización: Marzo 2006 Fuente: –Displasia-de-Stuve-Wiedemann-&title S-ndrome-de-Stuve-Wiedemann–Displasia-de-Stuve-Wiedemann-&search Disease_Search_Simple[femexer.org]
  • […] de apetito Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Tratamiento: a) sintomático: relajantes musculares como el diazepam, baclofen, VPA...etc. b) tratamiento inmunomodulador con corticoides, inmunoglobulinas, rituximab, plasmaféresis...etc[neuropedwikia.es]
  • Con el descenso de las ayudas destinadas a las personas dependientes (hasta 20 euros al mes), cada vez son más las familias que vagan en soledad en búsqueda de información y tratamiento, siempre con la esperanza de encontrar una solución ante estas enfermedades[diagonalperiodico.net]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque se dispone de poca información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Esta entidad tiene un buen pronóstico después de superar las primeras barreras asociadas con dificultades para la alimentación, el crecimiento y el desarrollo del lenguaje.[siicsalud.com]
  • Esa frecuencia tan baja ha sido la causa de que, tradicionalmente, no hayan sido consideradas como un problema sanitario; además dificulta o impide tener experiencia sobre las mismas y, por tanto, sobre su reconocimiento, diagnóstico, pronóstico y manejo[revista.isciii.es]

Etiología

  • ETIOLOGIA Se reconoce un componente genético importante (cromosomas 8 t 19) y una predisposición familiar, con posible patrón autonómico dominante.[docplayer.es]
  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • Etiología [ editar ] Se trata de una enfermedad causada por defectos epigenéticos .[es.wikipedia.org]
  • El manejo de los pacientes enfocado en su etiología (genético/cromosómico, multifactorial o medioambiental ) es insuficiente y no ofrecería los efectos esperados por los desarrolladores de la guía.[scienti.colciencias.gov.co]

Epidemiología

  • GENETICA HUMANA Febrerode2011 - Diciembrede 2014 RECOMENDACIONES PARA LA CREACIÓN DEL PROGRAMA DE DETECCIÓN Y MANEJO INICIAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN LA POBLACIÓN INFANTIL MENOR DE UN AÑO PARA COLOMBIA Especialización UNIVERSIDAD EL BOSQUE epidemiologia[scienti.colciencias.gov.co]
  • Epidemiología [ editar ] Se tienen datos de una prevalencia de 1/13700 [ 6 ] aunque dado que existen fenotipos que desarrollan la enfermedad de forma muy leve es posible que sea una estimación a la baja con respecto a la real.[es.wikipedia.org]
  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]

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