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Síndrome de Sturge-Weber


Presentación

  • La descripción de este caso clínico aporta información sobre la forma de presentación y la evolución clínica e imagenológica del SSW sin angioma facial.[scielo.edu.uy]
  • La crisis epilépticas ocurren en el 75% de los pacientes, suelen ser el síntoma de presentación después de las manifestaciones cutáneas.[neurowikia.es]
  • Justo Herranz , tesorero de la Federación española de Enfermedades Raras (FEDER), ha destacado, durante la presentación de la jornada, que se trata del “fruto de una conjunción de voluntades” , de una suma del esfuerzo de todos ya que, “como dijo Teresa[phmk.es]
  • La presentación aguda de dolores de cabeza severos recurrentes puede ser tratada con analgésicos y antieméticos orales.[medlink.com]
  • El objetivo de la presentación es realizar una revisión sistemática de los hallazgos radiológicos más frecuentes de las facomatosis a través de la iconografía de los casos recogidos en nuestra unidad de RM durante el período 1994-2013 Las facomatosis[posterng.netkey.at]
Epilepsia
  • A la edad de 5 años, la mayoría ya han manifestado ataques de epilepsia. El comienzo de estos ataques es a menudo desencadenado por una enfermedad que ha causado fiebre.[es.wikipedia.org]
  • Palabras clave Cisticercosis Cisticercosis cerebral Ensayo clínico Ensayo clínico aleatorizado Ensayo clínico controlado Ensayo clínico doblemente ciego Ensayo clínico multicéntrico Epilepsia Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico[neurologia.com]
  • La única paciente con epilepsia farmacorresistente no tiene angioma facial y aguarda tratamiento quirúrgico (caso 11). Cuatro niños tienen hemiplejía, 1 hemianopsia y 7 retraso psicomotor, 2 de ellos sin epilepsia ( tabla 1 ).[analesdepediatria.org]
  • Epilepsia: Unas de las principales manifestaciones neurológicas, presente en el 75-90% de los pacientes.[neuropedwikia.es]
  • En el aspecto estético puede ser aconsejable la cirugía láser para la eliminación parcial o completa de la mancha de vino de Oporto, Si tiene epilepsia, será tratado por un especialista para control de la epilepsia, para problemas neuronales por un neurólogo[lineaysalud.com]
Erupciones
  • La vascularidad aumentada de los huesos de la mandíbula también puede llevar a una erupción prematura de los dientes permanentes, erupciones y ubicaciones inusuales de los dientes, problemas periodontales como bolsillos o pérdida de la adherencia de los[medlink.com]
Convulsión
  • También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.[nlm.nih.gov]
Hemianopsia homónima
  • También pueden aparecer alteraciones campimétricas como una hemianopsia homónima (Lafuente et al 2011, Pascual et al 2008, García-Peñas et al 2008).[neuropedwikia.es]
  • Entre los problemas neurológicos se incluye el desarrollo inusitado de tumores de vasos sanguíneos: angiomas venosos en las leptomeninges y calcificaciones cerebrales, responsables de epilepsia, hemiparestesia contralateral y hemianopsia homónima (incapacidad[actaodontologica.com]
  • En ocasiones se presentan como defectos del campo visual, por lo general una hemianopsia homónima, debido a la presencia de angiomas afectando ambos lóbulos occipitales o las vías ópticas.[elsevier.es]
  • Se han descrito otras anomalías oculares menos frecuentes como son: heterocromía del iris, desprendimiento de retina, estrabismo, hemianopsia homónima, facomatosis Figura 5 Crecimiento del maxilar y mandibular. pigmento vascular, neovascularización del[docksci.com]
Crisis epiléptica parcial
  • A los 4 años reiteró crisis epilépticas parciales.[scielo.edu.uy]
  • Seis niños presentaron crisis epilépticas parciales complejas (edad de inicio: promedio de 9 meses, máximo 22 meses, mínimo 3 semanas). Cinco casos están controlados con medicación anticomicial ( tabla 1 ).[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se sospecha en el examen clínico. Dependiendo de la extensión de la marca de nacimiento, el riesgo de SWS en niños con una PWS varía entre 15-40%.[orpha.net]
  • Si se observan manchas de nacimiento en la cabeza o en el cuero cabelludo del niño, es aconsejable realizarle un escáner MRI Gadolinio para confirmar el diagnóstico.[es.wikipedia.org]
  • Resaltamos la importancia del diagnóstico del síndrome de Sturge Weber en el diagnóstico diferencial de la neurocisticercosis, así como su cuadro clínico y tratamiento.[neurologia.com]
  • No se precisan para el diagnóstico.[neuropedwikia.es]
  • Pruebas diagnósticas del síndrome de Sturge-Weber El glaucoma puede ser un signo de la afección.[clinicadam.com]

Tratamiento

  • El SSW es una condición de vida que necesita cuidado y tratamiento. Tratamiento de tinte laser, es actualmente el tratamiento escogido para desvanecer la mancha. Los resultados suelen ser excelentes y los efectos secundarios mínimos.[es.wikipedia.org]
  • También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.[nlm.nih.gov]
  • Varios son los tratamientos necesarios, pero los mayores beneficios se obtienen en la serie inicial de tratamientos.[medlink.com]

Pronóstico

  • El pronóstico empeora en los niños que manifiestan síntomas neurológicos antes de los 2 años de edad. This page was last updated on: 10/01/2017 10:04:15 a. m. Próximos Eventos[nicklauschildrens.org]
  • Pronóstico para un niño con SSW [ editar ] Un niño con SSW tiene un rango de discapacidad que le afecta desde un punto medio a uno severo. El pronóstico cambia de niño a niño dependiendo de la severidad de los síntomas y de cómo se pueden controlar.[es.wikipedia.org]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La mayoría de los casos de Sturge-Weber no son potencialmente mortales. La calidad de vida depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar los síntomas, tales como convulsiones.[funsepa.net]
  • Sturge-Weber Foundation: sturge-weber.org National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations NIH/NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]

Etiología

  • Es esporádica y de etiología desconocida. La manifestación cutánea es un angioma cutáneo facial el nevus en vino de oporto, presente en el nacimiento, frecuentemente en el territorio cutáneo inervado por primera rama del trigémino.[neurowikia.es]
  • Etiología El SWS está causado por una mutación somática mosaico en GNAQ (9q21) que codifica para la proteína Gq alfa que es crítica para la señalización intracelular de un gran grupo de receptores acoplados a la proteína G, importante para la función[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA: No se ha demostrado un claro patrón de herencia en el SSW a diferencia de lo que ocurre en otras facomatosis siendo la mayoría de los casos esporádicos. Existen diferentes hipótesis acerca de la etiología de la enfermedad.[neuropedwikia.es]
  • El SWS es un síndrome no hereditario de etiología desconocida. Se piensa que está causado por mutaciones somáticas que afectan al primordio neural anterior antes de la migración de la cresta neural cefálica.[enfermedades-raras.org]
  • El síndrome de Sturge-Weber es una facomatosis cuya etiología no está claramente determinada que cursa con manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y dermatológicas.[fihu-diagnostico.org.pe]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia al nacimiento en Europa se estima en alrededor de 1/20.000 y 1/50.000.[orpha.net]
  • (Pascual et al 2008, Zhou Jin et al 2010) EPIDEMIOLOGÍA: El SSW es una enfermedad rara.[neuropedwikia.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • ETIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA: No se ha demostrado un claro patrón de herencia en el SSW a diferencia de lo que ocurre en otras facomatosis siendo la mayoría de los casos esporádicos. Existen diferentes hipótesis acerca de la etiología de la enfermedad.[neuropedwikia.es]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo No hay una forma de prevención conocida.[funsepa.net]
  • Prevención No hay una forma de prevención conocida. Referencias Flemming KD, Brown RD. Epidemiology and natural history of intracranial vascular malformations. In: Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery . 7th ed.[ssl.adam.com]
  • No hay una forma de prevención conocida. Angiomatosis encefalotrigeminal; SSW Flemming KD, Brown RD. Epidemiology and natural history of intracranial vascular malformations. In: Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery. 7th ed.[nlm.nih.gov]

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