Resumen El sindrome de Stimmler se caracteriza por la asociacion de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual severo con enanismo, dientes pequeños y diabetes mellitus. [orpha.net]

Síndrome de Stimmler [OMIM #202900]: enfermedad autosómica recesiva caracterizada por presentar bajo peso al nacer, microcefalia, talla baja, déficit cognitivo grave, dientes pequeños y DM. [endocrinologiapediatrica.org]

[…] intelectual, tipo Martin-Probst Q878 2076 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas Q878 2077 Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial G600 2078 Sordera - vitiligo - acalasia Q878 2079 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia [legal.legis.com.co]

pulmonar crónica, infertilidad,, deficiencia de inmunoglobulinas. [endocrinologiapediatrica.org]

Su candidez puede causar que sean blanco de bromas y agresiones a menos que sus asistentes o "compinches" colaboren con su integración y protección. [asperger.es]

esquelética Q872 252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición Q872 253 Camptodactilia no especificada Q873 254 Camptodactilia taurinuria Q681 255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Q871 256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo [legal.legis.com.co]

Suele manifestarse en el adulto joven como debilidad y atrofia muscular proximal con elevación de la CK, calambres musculares y fasciculaciones, con posterior aparición de deterioro sensorial distal. Su prevalencia es desconocida. [endocrinologiapediatrica.org]

Leer más El síndrome del arlequín (HSD) es un trastorno autonómico que se produce a cualquier edad y se caracteriza por enrojecimiento y sudoración unilaterales, afectando a la cara y, a veces, brazos y pecho, en condiciones de estrés térmico, por ejercicio [femexer.org]

H185 1930 Síndrome de Stickler Q875 1931 Síndrome de Stimmler Q878 1932 Síndrome de Stoll Alembik Finck Q878 1933 Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet D698 1934 Síndrome de Sturge Weber Q858 1935 Síndrome de Suárez-Stickler Q788 1936 Síndrome de sudoración [legal.legis.com.co]

Es el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede ocurrir en niños por lo demás sanos y en niños con un retraso del desarrollo. Leer más [femexer.org]

[…] aguda necrosante familiar - 775 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar G318 777 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina E752 778 Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa E708 779 Encefalopatía debido [legal.legis.com.co]

[…] amiloide familiar E851 1411 Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica G618 1413 Poliposis adenomatosa familiar D126 1414 Poliposis con capuchón D126 1415 Poliposis juvenil de la infancia D126 1416 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva [legal.legis.com.co]

[…] de Guillain-Barre G610 1733 Síndrome de Hallermann Streiff Francois Q870 1734 Síndrome de Hartnup E720 1735 Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer Q878 1736 Síndrome de Hennekam Q878 1737 Síndrome de Hennekam Beemer Q822 1738 Síndrome de Hermansky-Pudlak [legal.legis.com.co]

Bickel-Fanconi E740 966 Glucogenosis tipo 1 E740 967 Glucogenosis tipo 2 E740 968 Granuloma chalazodérmico C840 969 Granulomatosis autoinflamatoria infantil - 970 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón Q858 971 Hemangiomatosis neonatal difusa D180 972 Hematuria [legal.legis.com.co]