Presentación
La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117). [endocrinologiapediatrica.org]
Es indudable que la EHRN es una patología cuyo porcentaje de presentación debería ser mínimo, dado a que es prevenible con la simple administración de VK en el infante. [scielo.conicyt.cl]
El riesgo de muerte de origen cardiovascular y de presentación de eventos cardiovasculares se incrementa de manera significativa en los sujetos cuya HbA1c se encuentra en niveles superiores al 7%, a diferencia de los sujetos diabéticos con niveles bajos [scielo.org.co]
Mandíbula y dientes
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Dientes pequeños
Resumen El sindrome de Stimmler se caracteriza por la asociacion de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual severo con enanismo, dientes pequeños y diabetes mellitus. [orpha.net]
Síndrome de Stimmler [OMIM #202900]: enfermedad autosómica recesiva caracterizada por presentar bajo peso al nacer, microcefalia, talla baja, déficit cognitivo grave, dientes pequeños y DM. [endocrinologiapediatrica.org]
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Microdoncia
[…] intelectual, tipo Martin-Probst Q878 2076 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas Q878 2077 Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial G600 2078 Sordera - vitiligo - acalasia Q878 2079 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia [legal.legis.com.co]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
pulmonar crónica, infertilidad,, deficiencia de inmunoglobulinas. [endocrinologiapediatrica.org]
Siquiátrico
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Agresión
Su candidez puede causar que sean blanco de bromas y agresiones a menos que sus asistentes o "compinches" colaboren con su integración y protección. [asperger.es]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
esquelética Q872 252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición Q872 253 Camptodactilia no especificada Q873 254 Camptodactilia taurinuria Q681 255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Q871 256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo [legal.legis.com.co]
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Fasciculación
Suele manifestarse en el adulto joven como debilidad y atrofia muscular proximal con elevación de la CK, calambres musculares y fasciculaciones, con posterior aparición de deterioro sensorial distal. Su prevalencia es desconocida. [endocrinologiapediatrica.org]
Piel
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Sudoración
Leer más El síndrome del arlequín (HSD) es un trastorno autonómico que se produce a cualquier edad y se caracteriza por enrojecimiento y sudoración unilaterales, afectando a la cara y, a veces, brazos y pecho, en condiciones de estrés térmico, por ejercicio [femexer.org]
H185 1930 Síndrome de Stickler Q875 1931 Síndrome de Stimmler Q878 1932 Síndrome de Stoll Alembik Finck Q878 1933 Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet D698 1934 Síndrome de Sturge Weber Q858 1935 Síndrome de Suárez-Stickler Q788 1936 Síndrome de sudoración [legal.legis.com.co]
Neurológico
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Encefalopatía
Es el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede ocurrir en niños por lo demás sanos y en niños con un retraso del desarrollo. Leer más [femexer.org]
[…] aguda necrosante familiar - 775 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar G318 777 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina E752 778 Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa E708 779 Encefalopatía debido [legal.legis.com.co]
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Polineuropatía
[…] amiloide familiar E851 1411 Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica G618 1413 Poliposis adenomatosa familiar D126 1414 Poliposis con capuchón D126 1415 Poliposis juvenil de la infancia D126 1416 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva [legal.legis.com.co]
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Síndrome de Guillain-Barré
[…] de Guillain-Barre G610 1733 Síndrome de Hallermann Streiff Francois Q870 1734 Síndrome de Hartnup E720 1735 Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer Q878 1736 Síndrome de Hennekam Q878 1737 Síndrome de Hennekam Beemer Q822 1738 Síndrome de Hermansky-Pudlak [legal.legis.com.co]
Urogenital
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Hematuria
Bickel-Fanconi E740 966 Glucogenosis tipo 1 E740 967 Glucogenosis tipo 2 E740 968 Granuloma chalazodérmico C840 969 Granulomatosis autoinflamatoria infantil - 970 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón Q858 971 Hemangiomatosis neonatal difusa D180 972 Hematuria [legal.legis.com.co]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tal como se indicaba anteriormente, los sistemas actuales de clasificación y diagnóstico DSM 5 y CIE-11 incorporan el autismo y síndrome de Asperger en la misma categoría diagnóstica, la del trastorno del espectro del autismo. [elpais.com]
Los criterios diagnósticos para el síndrome de Wolfram mínimos son atrofia óptica y la DM de inicio juvenil. [endocrinologiapediatrica.org]
Este último diagnóstico es importante dado que la disfunción sistólica y diastólica generalmente coexisten (19). [scielo.org.co]
Se determinó la actividad biológica del Factor II 35, Factor VII 36, Factor IX 37 y Factor X adicionando el veneno de Víbora de Russell 38, utilizando plasmas deficientes comerciales (Diagnóstica Stago). [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Precisa tratamiento sustitutivo con insulina (111-113). [endocrinologiapediatrica.org]
Estudios pre-clínicos han mostrado que el exenatide mejora la función y la masa de las células beta (89) y en pacientes optimiza el índice HOMA-R después de 28 días de tratamiento (90). [scielo.org.co]
Le dieron el alta hospitalaria y le recetaron un tratamiento a base de Tamiflu, un fármaco que previene la propagación del virus. [infobae.com]
¿Hay tratamiento? El TEA no es una enfermedad sino un trastorno del neurodesarrollo, que afecta a cómo se desarrolla y configura el sistema nervioso de manera prenatal, y al funcionamiento cerebral. [elpais.com]
Pronóstico
El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
Epidemiología de la diabetes mellitus tipo 2 La prevalencia de la DM2 ha presentado un crecimiento acelerado en todo el mundo durante las últimas décadas, especialmente en los países en vía de desarrollo. [scielo.org.co]
Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
[…] posibilidades de tener un ECVM (HR 0,81, p Conclusiones La introducción en el mercado de los agonistas de GLP-1 y los inhibidores de la DPP-4 para el manejo de los pacientes con DM2, ha permitido reconocer la importancia que tiene el eje incretino-insular en la fisiopatología [scielo.org.co]
Prevención
La cepa dominante este año fue la H1N1, aunque los expertos consideran que la H3N2 podría cobrar fuerza y propagarse para el mes de marzo (Foto: Getty/archivo) Según datos del Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés [infobae.com]