Presentación
La presentación a menudo imita el síndrome de Marfan o EDS, tipo vascular, pero antes de la detección de las anomalías arteriales, los individuos pueden ser mal diagnosticados con EDS de tipo clásico o de hipermovilidad. [ansedh.org]
La presentación de los síntomas cambia indistintamente de qué colágeno sea el que haya mutado, también puede ser muy variable entre padres e hijos o entre otros miembros de la misma familiar. [we-doctor.com]
Sin embargo, las manifestaciones extraoculares difieren en la mayoría de casos y lo mismo ocurre respecto a su edad de presentación 9, 10. [scielo.isciii.es]
Hemos valorado la agudeza visual (AV) inicial y final, el error de refracción, la edad, los antecedentes oculares, el seguimiento, las cirugías realizadas, la edad de presentación del DR, la edad de la cirugía de la catarata, la técnica quirúrgica utilizada [docksci.com]
[…] sugirió que los fragmentos de fibrilina 1 podrían tener un efecto patogénico propio en el síndrome de Marfan mediante la sobreexpresion de metaloproteinasas de la matriz, las cuales a su vez causarían la desintegración progresiva de las microfibrillas. 17 Presentación [siicsalud.com]
Ojos
- Ectopia lentis
Se considera criterio mayor a la ectopia lentis, dilatación de la aorta proximal, disección aórtica y ectasia dural. [siicsalud.com]
/Segawa128230GCH114q22.2-q22.3 Distonia mioclonica 159900SGCE7q21.3 Distrofia muscular Emery-Dreifuss, liagada al X (EDMD)181350EMDXq28 Dosis anómala de SRY / XX masculino278850SRYYp11.31 Dosis anómala de SRY / XY disgenesia gonadal400044SRYYp11.31 Ectopia [qgenomics.com]
Oídos
- Deficiencia auditiva
El síndrome de Usher tipo 2: La persona nace con una deficiencia auditiva entre moderada y grave que les permite aprender a hablar. A menudo, no se les diagnostica la sordera hasta los 4 ó 5 años. [guiasalud.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
El tratamiento es únicamente sintomático e implica cerrar la fisura palatina, la audiometría y el manejo adaptado de la sordera así como el tratamiento del dolor articular. [femexer.org]
Los síntomas y consecuencias principales de esta enfermedad son: - Bebés más pequeños al nacer con tronco, cuello, brazos y piernas más cortos Síntomas y tratamiento de la mastodinia Más del 60% de las mujeres sufre mastodinia o dolor de mamas a lo largo [todopapas.com]
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la osteoartritis (que puede necesitar una sustitución articular precoz), de la pérdida auditiva y del dolor articular. [orpha.net]
Dolor en las articulaciones también puede ocurrir en FMF. [ansedh.org]
El dolor y la fatiga son dos elementos que están presentes desde la etapa infantil en muchos casos. Las articulaciones son propensas a sufrir un deterioro temprano. [we-doctor.com]
- Cirugía
En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las anormalidades físicas relacionadas con el síndrome de Stickler. [mayoclinic.org]
Hemos valorado la agudeza visual (AV) inicial y final, el error de refracción, la edad, los antecedentes oculares, el seguimiento, las cirugías realizadas, la edad de presentación del DR, la edad de la cirugía de la catarata, la técnica quirúrgica utilizada [docksci.com]
Se puede recurrir a diferentes fármacos, cirugía, etc. El pronóstico y la esperanza de vida, así como la calidad de la misma, dependen de la gravedad y la cantidad de los síntomas. [todopapas.com]
Se pretende desarrollar una serie de herramientas de tratamiento conservador, como ejercicios o fisioterapia, que permitan evitar, posponer o pautar de una manera más exacta una posible cirugía. [cambio16.com]
Tras una evolución tórpida se objetiva un desprendimiento de retina regmatógeno no traumático en el ojo derecho, por lo que es intervenido en varias ocasiones mediante cirugía escleral, fotocoagulación y posterior vitrectomía, presentando una agudeza [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
- Atrofia muscular
Progresiva - Formulario escapuloperoneal de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1Adenocarcinoma de cuello de úteroC53Otros atrofia muscular espinal heredado (HMN proximal de tipo I - Atrofia Muscular Espinal Infantil - Juvenil Atrofia [indacea.org]
Cara, cabeza y cuello
- Puente nasal ancho
Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o [medicina.ufm.edu]
Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia [elsevier.es]
El paciente presenta discretas características faciales como puente nasal ancho y leve retrognatia, sin alteraciones auditivas ni esqueléticas en el momento actual. [scielo.isciii.es]
- Síndrome de Pierre-Robin
Paladar hendido (a veces asociado al síndrome de Pierre-Robin, ver este término), cifoescoliosis, osteoartritis prematura, miopía grave y sordera son rasgos comunes. La estatura de los pacientes es variable, pero suele ser muy inferior a la normal. [marte.enfermedades-raras.org]
[…] facial (Síndrome de Pierre-Robin - Síndrome de Pierre Robin)Q87.0Enfermedad CLN4BE75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estaturaQ87.1Enfermedad CLN3E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente [indacea.org]
Diagnóstico
En muchas personas y familias afectadas, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares, aunque una prueba negativa no descarta el diagnóstico. [ansedh.org]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular. [orpha.net]
Tabla 1 Criterios diagnósticos del síndrome de Stickler tipo I 1, 2. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico Se ha sugerido que este diagnóstico debe considerarse en los individuos con hallazgos clínicos en 2 o más de estas categorías15: Oftalmológicos: Cataratas congénitas o de inicio prematuro. [ecured.cu]
Tratamiento
En cuanto al tratamiento, por el momento no existe un tratamiento específico para SEDC, tan solo una serie de medidas que se deben adoptar desde el primer momento para prevenir y evitar las complicaciones más graves, como los problemas respiratorios o [todopapas.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. [orpha.net]
El tratamiento es únicamente sintomático e implica cerrar la fisura palatina, la audiometría y el manejo adaptado de la sordera así como el tratamiento del dolor articular. [femexer.org]
El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo. [fesoce.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico depende de la gravedad de la osteoartritis (que puede necesitar una sustitución articular precoz). [femexer.org]
En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual. [guiasalud.es]
El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales. * Autor: Prof. M. Le Merrer (septiembre 2008) *. [marte.enfermedades-raras.org]
Etiología
Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte [orpha.net]
Etiología[editar] Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante. DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1. [es.wikipedia.org]
Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo. [elsevier.es]
Algunas condiciones que pueden superponerse o complicarse con EDS, tipo de hipermovilidad: Un subconjunto de personas con fibromialgia y / o síndrome de fatiga crónica puede tener EDS como la etiología subyacente, pero no todos los pacientes con dolor [ansedh.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500. [orpha.net]
Epidemiología del desprendimiento de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol. 2015; 90 (6): 264-8. [ Links ] 9. Tompson SW, Johnson C, Abbott D, Bakall B, Soler V, Yanovitch TL et al. Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome. [scielo.isciii.es]
Epidemiología del desprendimiento de la retina ˜ a, J. Nadal a, J. Elizalde a y S. Mojal b F. Vilaplana a,∗, S.J. [docksci.com]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]
Prevención
La única forma de garantizar una buena calidad de vida a un niño con Stickler es haciendo un buen trabajo de prevención en todas las áreas a las que afecta el Stickler. Vista. Las revisiones con el oftalmólogo no pueden ser superiores a los 6 meses. [we-doctor.com]
La importancia de una sospecha diagnóstica en edades tempranas radica en la prevención de secuelas irreversibles (oftalmológicas, auditivas, deterioro funcional), puesto que una intervención quirúrgica profiláctica es segura y reduce notablemente el riesgo [scielo.isciii.es]
Hay autores como Fincham et al.7 que demuestran la eficacia de la prevención mediante la criocoagulación o Leiba et al.8 con la FCG. [docksci.com]