Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Stickler tipo 3


Presentación

  • La presentación a menudo imita el síndrome de Marfan o EDS, tipo vascular, pero antes de la detección de las anomalías arteriales, los individuos pueden ser mal diagnosticados con EDS de tipo clásico o de hipermovilidad.[ansedh.org]
  • La presentación de los síntomas cambia indistintamente de qué colágeno sea el que haya mutado, también puede ser muy variable entre padres e hijos o entre otros miembros de la misma familiar.[we-doctor.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular.[orpha.net]
  • En muchas personas y familias afectadas, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares , aunque una prueba negativa no descarta el diagnóstico.[ansedh.org]
  • Seguimiento de la condición Una vez que un diagnóstico clínico o genético se ha hecho, es deseable un enfoque coordinado y multidisciplinario.[sindromedestickler.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes.[orpha.net]
  • El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.[fesoce.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • Se pretende desarrollar una serie de herramientas de tratamiento conservador, como ejercicios o fisioterapia, que permitan evitar, posponer o pautar de una manera más exacta una posible cirugía.[cambio16.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Ambos deben ser tratados con máxima urgencia, pues la retina del Stickler cuando comienza a desprenderse lo puede hacer con una caída total de la retina y esto lamentablemente en la mayoría de los casos suele tener mal pronóstico. Oído.[we-doctor.com]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte[orpha.net]
  • Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo.[elsevier.es]
  • Algunas condiciones que pueden superponerse o complicarse con EDS, tipo de hipermovilidad: Un subconjunto de personas con fibromialgia y / o síndrome de fatiga crónica puede tener EDS como la etiología subyacente, pero no todos los pacientes con dolor[ansedh.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • La única forma de garantizar una buena calidad de vida a un niño con Stickler es haciendo un buen trabajo de prevención en todas las áreas a las que afecta el Stickler. Vista. Las revisiones con el oftalmólogo no pueden ser superiores a los 6 meses.[we-doctor.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!