Presentación
La tercera sesión se centró en la presentación de casos clínicos por parte de los asistentes. [ciberer.es]
La presentación a menudo imita el síndrome de Marfan o EDS, tipo vascular, pero antes de la detección de las anomalías arteriales, los individuos pueden ser mal diagnosticados con EDS de tipo clásico o de hipermovilidad. [ansedh.org]
Sin embargo, las manifestaciones extraoculares difieren en la mayoría de casos y lo mismo ocurre respecto a su edad de presentación 9, 10. [scielo.isciii.es]
La presentación de los síntomas cambia indistintamente de qué colágeno sea el que haya mutado, también puede ser muy variable entre padres e hijos o entre otros miembros de la misma familiar. [we-doctor.com]
Oídos
- Deficiencia auditiva
Aunque la capacidad intelectual no se ve afectada, los niños en la etapa pre-verbal pueden requerir un apoyo educativo adicional en relación a la deficiencia auditiva y visual. [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
- Cirugía
Es posible que se necesiten frenos dentales o, en algunos casos, cirugías dentales. [middlesexhealth.org]
El tratamiento aborda los signos y síntomas del trastorno. · Terapia del habla · Fisioterapia · Audífonos · Educación especial · Cirugía · Traqueotomía · Cirugía maxilar · Reparación de hendidura de paladar · Tubos en el oído · Cirugía ocular · Reemplazo [pediatriayfamilia.com]
Los aparatos ortopédicos o, en algunos casos, cirugías dentales pueden ser necesarios. [nipalos.nolemo.com]
En algunos casos puede necesitarse cirugía. Tratamiento de miopía En los casos de miopía grave, la visión se puede corregir con anteojos o lentes de contacto. A veces la cirugía refractiva también puede ayudar en la miopía grave. [aao.org]
Se puede recurrir a diferentes fármacos, cirugía, etc. El pronóstico y la esperanza de vida, así como la calidad de la misma, dependen de la gravedad y la cantidad de los síntomas. [todopapas.com]
Cardiovascular
- Hipertensión
Las personas con compromiso ocular también son propensas a una mayor presión dentro del ojo (hipertensión ocular), que pueden conducir al glaucoma y desgarro o desprendimiento de la retina. [yasalud.com]
Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. [fesoce.org]
El síndrome de Williams (WS) es un síndrome de deleción génica contigua caracterizado por enfermedad cardiovascular (arteriopatía por elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aórtica supravalvular, hipertensión), facies distintivas, anomalías [ansedh.org]
Cara, cabeza y cuello
- Síndrome de Pierre-Robin
Pueden presentar hipoplasia del tercio medio facial (cara aplanada), Síndrome de Pierre Robin y fisura palatina aislada o asociada a SPR. [fundacionfucolch.webnode.cl]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular. [femexer.org]
Tabla 1 Criterios diagnósticos del síndrome de Stickler tipo I 1, 2. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico Se ha sugerido que este diagnóstico debe considerarse en los individuos con hallazgos clínicos en 2 o más de estas categorías15: Oftalmológicos: - Cataratas congénitas o de inicio prematuro. - Anomalías congénitas del vítreo, desprendimiento [elsevier.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. [femexer.org]
En cuanto al tratamiento, por el momento no existe un tratamiento específico para SEDC, tan solo una serie de medidas que se deben adoptar desde el primer momento para prevenir y evitar las complicaciones más graves, como los problemas respiratorios o [todopapas.com]
Tratamiento de las cataratas El tratamiento de las cataratas en los bebés varía según la situación del paciente. Generalmente se recomienda operar al poco tiempo de nacer. [aao.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. Fuente: Orphanet (Síndrome de Stickler), revisores expertos: Dr Martine Le merrer – última actualización n oviembre 2008. [femexer.org]
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Establecer un diagnóstico preciso de la enfermedad es fundamental para orientar al paciente y su familia sobre un pronóstico y un plan de seguimiento integral; además para poder brindar una asesoría genética adecuada. [javeriana.edu.co]
Etiología
Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte [femexer.org]
Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Wolfram El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se [fesoce.org]
Epidemiología
Epidemiología La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500. [femexer.org]
Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500. [orpha.net]
Epidemiología del desprendimiento de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol. 2015; 90 (6): 264-8. [ Links ] 9. Tompson SW, Johnson C, Abbott D, Bakall B, Soler V, Yanovitch TL et al. Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]
Prevención
Prevención La prevención de la enfermedad debido a que se produce por alteraciones genéticas desconocidas no es posible en personas sin antecedentes de casos de la patología en su historia familiar. [fundacioncaser.org]
La importancia de una sospecha diagnóstica en edades tempranas radica en la prevención de secuelas irreversibles (oftalmológicas, auditivas, deterioro funcional), puesto que una intervención quirúrgica profiláctica es segura y reduce notablemente el riesgo [scielo.isciii.es]
La única forma de garantizar una buena calidad de vida a un niño con Stickler es haciendo un buen trabajo de prevención en todas las áreas a las que afecta el Stickler. Vista. Las revisiones con el oftalmólogo no pueden ser superiores a los 6 meses. [we-doctor.com]
Hay autores como Fincham et al.7 que demuestran la eficacia de la prevención mediante la criocoagulación o Leiba et al.8 con la FCG. [docksci.com]