Presentación
En el 60-70% de los casos es unilateral, monofocal y generalmente de presentación esporádica. [socv.org]
PRESENTACIÓN DE CASOS Caso 1: Paciente de 46 años, sexo femenino, portadora de síndrome de Marfan diagnosticado a los 20 años de edad y antecedente de ametropía elevada bilateral, ambliopía, exotropia ojo derecho (OD); diagnosticado a los diez años de [franjaocular.com]
Tener en cuenta la bilateralidad en la presentación de dicha identidad. [ecured.cu]
Sin embargo, las manifestaciones extraoculares difieren en la mayoría de casos y lo mismo ocurre respecto a su edad de presentación 9, 10. [scielo.isciii.es]
Es frecuente el desprendimiento seroso de retina superpuesto, que suele ser el responsable de los síntomas de presentación. 2. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Ojos
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Opacidad corneal
Dislipoproteinemia con opacidad corneal Ver Enfermedad en ojo de pez. Dislocación del cristalino Dislocation of the lens Ver Subluxación del cristalino. [thenot.cl]
El trastorno autosómico dominante se asocia a glaucoma, nistagmo, opacidades corneales y fotofobia, mientras que los casos esporádicos generalmente tienen una elevada incidencia de nefroblastoma (tumor de Wilm). b. [sisbib.unmsm.edu.pe]
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Blefaroptosis
[…] sobreactividad de Fotosensibilidad cutánea colitis letal Fragilidad ósea contracturas articulares Fried, síndrome de Fructosuria Fryns, síndrome de Fucosidosis Fuhrmann, Síndrome de Fuqua Berkovitz, Síndrome de Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis [medellin.gov.co]
Musculoesquelético
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Osteopenia
Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia [medellin.gov.co]
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Platispondília
Este trastorno del crecimiento óseo se caracteriza por platispondilia, braquidactilia, estatura baja y otras anomalías esqueléticas. [afascol.org]
Diagnóstico
Tabla 1 Criterios diagnósticos del síndrome de Stickler tipo I 1, 2. [scielo.isciii.es]
Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. [dbgen.com]
Ang et al. (2007) subrayaron la importancia de realizar un examen vítreo y una fenotipificación vitreorretiniana en el diagnóstico del síndrome de Stickler. [sindromedestickler.com]
Por esta razón, se decide abordar el caso estableciendo los diagnósticos diferenciales más importantes en la ceguera crónica para someterlos de forma comparativa con los datos que sustenten o no dicho diagnóstico. [elsevier.es]
Angiografía fluoresceínica: diagnóstico diferencial/confirmar, diagnóstico: difusión temprana de los capilares perifoveolares con hiperfluorescencia en forma de pétalos o rayos de rueda (en fases tardía). [ecured.cu]
Tratamiento
Recibe tratamiento con lubricantes oculares. [franjaocular.com]
Tratamiento • Cirugía: Enucleación • Radioterapia • Quimioterapia • Fotocoagulación • Crioterapia 40. Gracias… [es.slideshare.net]
Se aconseja igualmente un tratamiento láser preventivo sobre las lesiones susceptibles de ocasionar un desprendimiento. En este sentido, la detección precoz favorecerá el mejor tratamiento y evolución. [oftalvist.es]
No precisan tratamiento en la mayoría de los casos. [socv.org]
Tomografía de coherencia óptica: permite valorar respuesta al tratamiento. [ecured.cu]
Pronóstico
Se han descrito tasas de supervivencia a los 5 años de hasta el 90%, con peor pronóstico en los casos unilaterales ya que la detección es más tardía. En todos los casos el pronóstico visual es malo. [socv.org]
La detección temprana de tumores secundarios asociados al VHL se relaciona con un mejor pronóstico vital 2,3. [scielo.isciii.es]
Su pronóstico es muy malo, presentando ceguera al nacer o poco después, asociado a movimientos oculares anómalos. Ceguera nocturna estacionaria congénita Cuadro caracterizado por nictalopia en la infancia, y disfunción retiniana no progresiva. [insadof.com]
Curso clínico y complicaciones La uveitis asociada a la enfermedad de Behcet tiene un pronóstico visual relativamente malo. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Etiología
La etiología puede incluir infecciones y/o alteraciones en el sistema inmune y puede ser primariamente ocular o asociada con enfermedad sistémica. La identificación de una etilogía es más importante en la uveitis con una etiología infecciosa. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Sin embargo, ni las manifestaciones físicas como el estrabismo o la miopía, ni las manifestaciones visuales como la discromatopsia o el desprendimiento de retina son compatibles con esta etiología. [elsevier.es]
La necrosis retiniana aguda (NRA) presente en el 54% de los pacientes con etiología infecciosa, fue firmemente asociada con DRR (p 0,016 OR 5.057). Seguido por toxocariasis y toxoplasmosis. [qvision.es]
Dacriohemorrea Dacryohemorrhea Emisión de sangre mezclada con las lágrimas de etiología postraumática o tumoral. Dacrioide Dacryoid Similar a la lágrima, conforma de lágrima. Dacriolitiasis Dacryolithiasis Presencia de cálculos en la vía lagrimal. [thenot.cl]
Epidemiología
Epidemiología del desprendimiento de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol. 2015; 90 (6): 264-8. [ Links ] 9. Tompson SW, Johnson C, Abbott D, Bakall B, Soler V, Yanovitch TL et al. Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome. [scielo.isciii.es]
Epidemiología del desprendimiento de la retina a, J. Nadal a, J. Elizalde a y S. Mojal b F. Vilaplana a, , S.J. [docksci.com]
Fisiopatología
También llamada miopía magna o proliferativa, es una forma de miopía progresiva cuya fisiopatología se desconoce. Es el resultado del crecimiento axial y patológico del globo ocular 18 hasta superar un defecto de refracción de 6 dioptrías 19. [elsevier.es]
Prevención
La importancia de una sospecha diagnóstica en edades tempranas radica en la prevención de secuelas irreversibles (oftalmológicas, auditivas, deterioro funcional), puesto que una intervención quirúrgica profiláctica es segura y reduce notablemente el riesgo [scielo.isciii.es]
Tratamiento • Prevención: Control de glicemia, Control de la Presión Arterial, Dieta y ejercicio, Suprimir alcohol y tabaco. • Farmacos: Dobesilato de calcio, triamcinolona, aspirina, anticuerpos monoclonales • Panfotocoagulación con láser argón: retinopatía [es.slideshare.net]
Prevención del desprendimiento de retina El oftalmólogo especialista recomienda la revisión anual a los pacientes con riesgo de padecer un desprendimiento de retina consistente en: Valoración de la agudeza visual. [oftalvist.es]
Sin olvidar que en estos casos es muy importante un buen control diabetológico por parte del paciente ya que la prevención será siempre la mejor situación. Traumatismos oculares. Opacidades vitreas. Hemovítreo. Cuerpo extraño intraocular. [insadof.com]
Hay autores como Fincham et al.7 que demuestran la eficacia de la prevención mediante la criocoagulación o Leiba et al.8 con la FCG. [docksci.com]