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Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 1


Presentación

Cirugía
  • Las modalidades de tratamiento incluyen la cirugía de reinserción retiniana, el tratamiento profiláctico de la patología vitreorretiniana y la terapia fotodinámica .[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular.[orpha.net]
  • J Med Genet 2003 Jan;40(1):45-50 Hipoacusia infantil Hoy en día es posible el estudio de las sorderas genéticas mediante técnicas de genética molecular Se consigue el diagnóstico en un porcentaje significativo de casos Diagnóstico precoz y adecuado consejo[studocu.com]
  • Para asegurarse que no haya errores dependientes del crecimiento, no debe realizarse el diagnóstico de ectopia lentis familiar por debajo de los 20 años de edad.[canalmarfan.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes.[orpha.net]
  • El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.[medicina.ufm.edu]
  • Las modalidades de tratamiento incluyen la cirugía de reinserción retiniana, el tratamiento profiláctico de la patología vitreorretiniana y la terapia fotodinámica .[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El encefalocele debe tratarse con métodos quirúrgicos, con el objetivo de restablecer la anatomía normal con la reparación de la duramadre, hueso y piel defectuosos. [ 9 ] Pronóstico [ editar ] Dadas las afecciones oculares en el Síndrome de Knobloch,[es.wikipedia.org]

Etiología

  • SORDERAS GENETICAS Etiología Hipoacusias neurosensoriales de la infancia 33-50% genético 25-33% adquirido 25-33% idiopáticas 80% 80% AR AR 2% 2% LX LX Ototóxicos Ototóxicos 18% 18% AD AD 1% 1% M M Infecciones Infecciones Etiología Hipoacusias neurosensoriales[studocu.com]
  • Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte[orpha.net]
  • Lleva el nombre del oftalmólogo William Hunter Knobloch (1926 - 2015) [ 1 ] , quien fue el primero en describir el síndrome en 1971. [ 2 ] Etiología [ editar ] El síndrome de Knobloch está causado por mutaciones en un gen heredado con un patrón autosómico[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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