Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Stickler

Artro-oftalmopatía hereditaria progresiva


Presentación

  • La presentación de los síntomas cambia indistintamente de qué colágeno sea el que haya mutado, también puede ser muy variable entre padres e hijos o entre otros miembros de la misma familiar.[we-doctor.com]
  • Sin embargo, las manifestaciones extraoculares difieren en la mayoría de casos y lo mismo ocurre respecto a su edad de presentación 9 , 10 .[scielo.isciii.es]
  • Hemos valorado la agudeza visual (AV) inicial y final, el error de refracción, la edad, los antecedentes oculares, el seguimiento, las cirugías realizadas, la edad de presentación del DR, la edad de la cirugía de la catarata, la técnica quirúrgica utilizada[docksci.com]
Artritis
  • Un proceso similar al síndrome de Stickler, denominado síndrome de Marshall, se caracteriza por un aspecto distintivo facial, anomalías oculares, pérdida de la audición, y artritis de inicio precoz.[ivami.com]
  • Existe una amplia gama de afecciones músculo esqueléticas, incluyendo el hábito marfanoide, cifo-escoliosis, displasia epifisaria, laxitud articular y artritis degenerativa.[trabajoscongreso.com.ar]
  • Asociación de Alérgicos alimentarios y al Látex de Cataluña Immunitas Vera Anemia de Fanconi Fundación Anemia de Fanconi Anorexia y bulimia Asociación contra la Anorexia y la Bulimia Apraxia ocular Asociación de Apraxia Ocular y enfermedades relacionadas Artritis[sjdhospitalbarcelona.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular.[orpha.net]
  • Impulsan un censo de niños afectados por el síndrome de Stickler 21/12/2016 Cómo ocurre con muchas enfermedades raras, los afectados y sus familias pasan un calvario hasta encontrar el diagnóstico concreto y, si lo hay, conseguir el tratamiento correspondiente[gaes.es]
  • Ang et al . (2007) subrayaron la importancia de realizar un examen vítreo y una fenotipificación vitreorretiniana en el diagnóstico del síndrome de Stickler.[sindromedestickler.com]
  • "Ha estado siete años sin un diagnóstico arriba y abajo; eso no puede ser para un enfermo y su familia, porque genera problemas que, si hubieras sabido, podrías haber evitado", y ha remarcado que también es costosa: su hijo tiene 20 dioptrías y utiliza[europapress.es]

Tratamiento

  • El tratamiento va encaminado a controlar los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional.[es.wikipedia.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes.[orpha.net]
  • El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.[fesoce.org]
  • Se pretende desarrollar una serie de herramientas de tratamiento conservador, como ejercicios o fisioterapia, que permitan evitar, posponer o pautar de una manera más exacta una posible cirugía.[cambio16.com]
  • SANTIAGO BELMONTE, MARTÍN PÉREZ, ALDO BUSTOS, CRISTIAN ROBLES, GUILLERMO RICCIARDI, SANTIAGO SCALAMBRO, DANIEL RICCIARDI , Trabajo número: 159 159 SINDROME DE STICKLER: TRATAMIENTO DE DISPLASIA DE CADERA.[trabajoscongreso.com.ar]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Wolley Dod, “tener un diagnóstico preciso es la clave para poder tratar –si existe tratamiento– informar a las familias del pronóstico real y ofrecer diagnóstico y consejo genético cuando está indicado”.[imo.es]
  • La calidad de vida del paciente depende de un manejo multidisciplinar, ya que el pronóstico se relaciona con la gravedad de los síntomas presentes al diagnóstico; por ello se debe dar asesoramiento genético a la familia 6 , 8 , 10 .[scielo.isciii.es]
  • Ambos deben ser tratados con máxima urgencia, pues la retina del Stickler cuando comienza a desprenderse lo puede hacer con una caída total de la retina y esto lamentablemente en la mayoría de los casos suele tener mal pronóstico. Oído.[we-doctor.com]
  • Hemos de considerar que con el paso del tiempo se ha ganado mayor experiencia y se han desarrollado nuevas tecnologías, que han mejorado el pronóstico. otras No solo se asocia a DR sino que pueden acompanarle dolencias oculares, como el glaucoma congénito9[docksci.com]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte[orpha.net]
  • Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500.[orpha.net]
  • Epidemiología del desprendimiento de la retina [1] Centro de Oftalmología Barraquer, Barcelona, España [2] IMIM: Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques ( Consulting Service on Methodology for Miomedical Research,) Localización: Archivos de[dialnet.unirioja.es]
  • Epidemiología del desprendimiento de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol. 2015; 90 (6): 264-8. [ Links ] 9. Tompson SW, Johnson C, Abbott D, Bakall B, Soler V, Yanovitch TL et al. Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome.[scielo.isciii.es]
  • Epidemiología del desprendimiento de la retina a , J. Nadal a , J. Elizalde a y S. Mojal b F. Vilaplana a, , S.J.[docksci.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La única forma de garantizar una buena calidad de vida a un niño con Stickler es haciendo un buen trabajo de prevención en todas las áreas a las que afecta el Stickler. Vista. Las revisiones con el oftalmólogo no pueden ser superiores a los 6 meses.[we-doctor.com]
  • La importancia de una sospecha diagnóstica en edades tempranas radica en la prevención de secuelas irreversibles (oftalmológicas, auditivas, deterioro funcional), puesto que una intervención quirúrgica profiláctica es segura y reduce notablemente el riesgo[scielo.isciii.es]
  • Hay autores como Fincham et al.7 que demuestran la eficacia de la prevención mediante la criocoagulación o Leiba et al.8 con la FCG.[docksci.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!