Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Stevenson-Carey


Presentación

  • Discusión Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos, se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en dos o más áreas del cuerpo, asociadas[siicsalud.com]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Este caso se presenta previo consentimiento informado de los padres para su estudio y publicación. Se trata de un niño de siete años de edad, mestizo y de procedencia rural.[medisur.sld.cu]
  • PRESENTACIÓN CLÍNICA La tríada de la aspirina se presenta clínicamente como una enfermedad evolutiva, con un patrón característico en la aparición de los síntomas.[scielo.conicyt.cl]
  • […] insuficiencia placentaria, las infecciones por herpesvirus, la hipertermia materna y el uso de misoprostol entre 8 y 12 semanas de gestación. 20 La historia natural de la enfermedad comienza con una disminución de los movimientos fetales, por lo general la presentación[amc-esp.blogspot.com]
Pesadilla
  • […] a la madre la familia contrató en 1852 a la niñera Alison Cunningham (1822-1910), llamada «Cummy», quien impresionaba tanto al pequeño Louis con su calvinismo austero y sus historias nocturnas truculentas que provocaron que el niño comenzara a tener pesadillas[es.wikipedia.org]
Estertores
  • He escrito con hemorragias, he escrito enfermo, entre estertores de tos, he escrito con la cabeza dando tumbos». Era conocida su afición al alcohol, lo que le había acarreado diversos problemas de salud.[es.wikipedia.org]
Tos
  • He escrito con hemorragias, he escrito enfermo, entre estertores de tos, he escrito con la cabeza dando tumbos». Era conocida su afición al alcohol, lo que le había acarreado diversos problemas de salud.[es.wikipedia.org]
Miedo
  • Klinger , una autoridad sherlockiana mundial (qué puñeteramente británico es esto); y, para terminar este repaso mastodóntico, se puede probar con el arte y la fantasía representados por los Cuentos de imaginación y misterio (440 páginas, éste no da miedo[hoylibro.wordpress.com]
Cabezazos
  • No, ayer me daba cabezazos porque me sabía la letra de "Mano a mano" y dije "Yira". Lo demás, pues estamos con Libertad Lamarque y... a pensar en el siguiente. A pensar en el siguiente, ¿sí? ¿En el siguiente programa? Patxi, será en el siguiente.[rtve.es]

Diagnóstico

  • Tomografía axial computarizada (TAC) simple de cráneo: dilatación del sistema ventricular, alteraciones compatibles con el diagnóstico de hidrocefalia.[medisur.sld.cu]
  • DIAGNOSTICO Actualmente no existen exámenes de laboratorio para la confirmación diagnóstica de IA, por lo que frente a la sospecha clínica de esta patología debe someterse al paciente a pruebas de provocación con aspirina para hacer el diagnóstico certero[scielo.conicyt.cl]
  • Síndromes de microdeleción más frecuentes con estudios genéticos ya disponibles en la mayoría de laboratorios de genética españoles: - S. de Prader-Willi : Aunque el fenotipo es conocido y existen criterios diagnóstico consensuados (13), el diagnóstico[scptfe.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] dada la alta incidencia de este cuadro en los pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon, y estudios funcionales, como por ejemplo de función pulmonar, teniendo en cuenta las repercusiones asociadas con malformaciones musculo-esqueléticas. 6,8 En el diagnóstico[siicsalud.com]

Tratamiento

  • Comparación del rendimiento de las distintas pruebas diagnósticas para la intolerancia a la aspirina 25 Test Sensibilidad Especificidad TPO aspirina 89% 93% TPB aspirina 77% 93% TPB a-lis 90% 90% TPN a-lis 80%-86,7% 92,5%-95,7% TRATAMIENTO Tratamiento[scielo.conicyt.cl]
  • […] rehabilitador y la participación de la familia como parte integradora del tratamiento.[amc-esp.blogspot.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se basa principalmente en la corrección quirúrgica de las limitaciones, lo que a su vez representa un alto riesgo, debido a las posibles complicaciones del procedimiento anestésico. 1 Se presenta el caso de una paciente de cinco meses de[siicsalud.com]
  • Durante su estadía hospitalaria se realizó el diagnóstico clínico y ecocardiográfico de Tetralogía de Fallot, para lo cual recibió posteriormente tratamiento quirúrgico.[medisur.sld.cu]

Pronóstico

  • El BSS tiene un pronóstico desfavorable, puesto que los afectados presentan un riesgo elevado de muerte súbita durante el primer año de vida.[orpha.net]
  • Esta entidad tiene un buen pronóstico después de superar las primeras barreras asociadas con dificultades para la alimentación, el crecimiento y el desarrollo del lenguaje.[siicsalud.com]
  • La presencia de estos pliegues de flexión representa que hubo movimiento entre 11 y 12 semanas, lo cual facilita las decisiones respecto a la rehabilitación y mejora su pronóstico. 2 4.[amc-esp.blogspot.com]

Etiología

  • INTRODUCCIÓN Los defectos congénitos son anomalías anatómicas o funcionales presentes al nacimiento o posterior a este, y reconocibles al examen clínico. 1 Los defectos congénitos pueden ser aislados o múltiples y de etiología genética y ambiental 1-3[amc-esp.blogspot.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Se ha descrito una prevalence de IA en la población general de 0,6% a 2,5% 4 . Un estudio finlandés estudió la prevalence de IA en cuatro mil trescientos adultos utilizando un cuestionario específico.[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA Los mecanismos fisiopatológicos de la IA y los síntomas respiratorios asociados a ella no están totalmente dilucidados.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • […] inteligencia es normal. 2, 12 Para más información Consultar el siguiente enlace CONSIDERACIONES EN LA EVALUACIÓN DE LOS CASOS CON ARTROGRIPOSIS CONGÉNITA Al establecer un diagnóstico de artrogriposis congénita, el diagnóstico genético pauta una estrategia de prevención[amc-esp.blogspot.com]
  • Prevención y seguridad en el consumo de otros AINES Una vez hecho el diagnóstico de tríada de la aspirina el paciente debe ser educado acerca de las posibles reacciones cruzadas entre aspirina y otros AINES, siendo de gran utilidad la entrega de una lista[scielo.conicyt.cl]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!