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Síndrome de Steel


Presentación

  • José Andrés Salazar durante la presentación del libro en la clínica Neuronova de Elche, el pasado viernes EL MUNDO Elche acoge la presentación de un libro para recaudar fondos ante la falta de investigación Narran cómo han vuelto los efectos de esta dolencia[elmundo.es]
  • En resumen, la asociación entre SS y enfermedad inflamatoria intestinal se caracteriza por un claro predominio por el sexo femenino, aproximadamente una relación 9:1, siendo la edad de presentación variable.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo se basa en test moleculares. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan, cutis laxa, trastornos mitocondriales, osteogénesis imperfecta y maltrato infantil.[orpha.net]
  • Texto Completo El diagnóstico genético molecular permite la confirmación de numerosas enfermedades que anteriormente solo tenían un diagnóstico clínico.[analesdepediatria.org]
  • Se realizó un estudio descriptivo prospectivo multicéntrico en nueve centros españoles de niños de 6-18 años con diagnóstico de TDAH entre enero y junio de 2015.[neurologia.com]
  • Según aclara, su diagnóstico es clínico, y suele realizarse porque la persona cuenta lo que le pasa por la noche. "No hay otra manera de detectarlo, se despierta por la noche y le produce culpa y malestar. Es un diagnóstico clínico", subraya.[lne.es]
  • En todo caso el diagnóstico se confirma con la realización de una polisomnografía (o estudio del sueño) que actualmente puede realizarse tanto mediante ingreso en un centro hospitalario como en el propio domicilio del paciente.[institutomaxilofacialacero.com]

Tratamiento

  • El tratamiento es paliativo. El tratamiento médico incluye el empleo de diuréticos, corticoides y anticoagulantes.[archbronconeumol.org]
  • Manejo y tratamiento Su tratamiento es sintomático.[orpha.net]
  • Trastorno mental La doctora Díaz Marsá reconoce que se trata de un trastorno mental que requiere de un abordaje psicológico, de técnicas psicoterapéuticas específicas, de psi coeducación, y de tratamiento farmacológico.[lne.es]
  • Según la gravedad de la enfermedad, se pueden plantear diferentes opciones de tratamiento , que serán lógicamente más agresivas cuanto más severa sea la apnea. Son el primer escalón del tratamiento.[institutomaxilofacialacero.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo y los pacientes suelen morir en la primera infancia. Sin embargo, una atención médica cuidadosa y la posibilidad de administrar cobre pueden alargar la vida.[orpha.net]
  • El pronóstico es bueno hacia la mejoría y, aunque la prevención no es posible en la mayoría de los casos, hay que acudir cuando se empiecen a sentir las molestias ya que ningún nervio debe comprimirse durante meses.[lne.es]
  • El estudio molecular no solo permite la confirmación diagnóstica sino también el adecuado consejo genético, establecer el pronóstico e incluso realizar un eventual diagnóstico prenatal.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología La MD está causada por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre, el polipéptido transportador Cu2 -alfa-ATPasa. Hasta la fecha, se han descrito unas 200 mutaciones diferentes en este gen.[orpha.net]
  • En comparación con otras series de etiología mixta benigna y maligna 5,6 o de etiología tan solo maligna 4,7-12 , la TE fue inferior (86% frente al 97,6%).[archbronconeumol.org]
  • En la actualidad se desconoce su etiología, se cree que es debido a un fenómeno de hipersensibilidad a varios antígenos desconocidos, puede ser idiopático aunque hasta en un 50% de los casos existe una enfermedad subyacente (3).[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No hay datos de prevalencia disponibles. Su incidencia al nacimiento es de 1/300.000 en Europa y de 1/360.000 en Japón.[orpha.net]
  • Pública; Jurgita Saulyte, doctora en Salud Pública por la USC; Hazel Inskip, profesora de la Universidad de Southampton (Reino Unido); y yo, Bahi Takkouche, profesor de Medicina Preventiva de la USC, médico, doctor en Salud Pública por la USC, Máster en Epidemiología[elcorreogallego.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En el asunto de la prevención de riesgos laborales y del medio ambiente debemos creer en la práctica científica y no confundir lo imprevisible con la falta de previsión.[ecologistasenaccion.org]
  • El pronóstico es bueno hacia la mejoría y, aunque la prevención no es posible en la mayoría de los casos, hay que acudir cuando se empiecen a sentir las molestias ya que ningún nervio debe comprimirse durante meses.[lne.es]

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