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Síndrome de Sotos


Presentación

  • Síndrome de Sotos: presentación de casos Resumen También conocido como gigantismo cerebral, fue descrito por Juan Sotos en 1964, su incidencia se ha estimado entre 1:10000 a 1:50000.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Asimismo, queremos destacar la peculiar forma de presentación clínica, siendo la cutis laxa la característica fenotípica más llamativa en el periodo neonatal.[analesdepediatria.org]
  • Existe escasa información sobre los efectos de la fisioterapia en pacientes con este síndrome, lo que motivó la presentación de este reporte.[scielo.org.pe]
Pies grandes
  • Además, los afectados también son hipotónicos y presentan retraso psicomotor , manos y pies grandes, una edad ósea avanzada y una dentición temprana. – A día de hoy, 58 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos[somospacientes.com]
  • Tienen las manos y los pies grandes, presentan una edad ósea avanzada y una dentición temprana. Son hipotónicos (el babeo prolongado y la respiración por la boca pueden ser debido a la hipotonía), con retraso psicomotor.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • En la actualidad, se han descrito cientos de casos, de esta forma podemos conocer que la apariencia física de un niño afectado por el síndrome de Sotos es: altura superior a la esperada para su sexo y grupo de edad, manos y pies grandes, perímetro craneal[lifeder.com]
  • grandes, ligera hiperlaxitud articular e hipotonía cervical ( fig. 2 ).[analesdepediatria.org]
Hiperreflexia
  • Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • Lo más importante en la etapa de diagnóstico de este síndrome es la exclusión de otros síndromes de características similares. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico es citogenético.[wellpath.uniovi.es]

Tratamiento

  • Tratamiento del síndrome de Sotos No hay un curso estándar de tratamiento para el síndrome de Sotos, el tratamiento es sintomático.[yasalud.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No tiene tratamiento. Sin embargo, terapias físicas para mejorar la coordinación y el desarrollo motor o psicológicas para mejorar el desarrollo del lenguaje y la autoestima pueden resultar eficaces.[tuotromedico.com]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Al ser valoradas diferentes enfermedades de pronósticos desfavorables, la carga psicológica soportada por los padres y por el niño es importante. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos.[discapnet.es]

Etiología

  • Su etiología es desconocida. El diagnóstico se basa en los datos somatométricos y los rasgos fenotípicos peculiares. Los estudios bioquímicos y endocrinos son normales. El tortícolis es una distonía focal y como tal más típica de adultos.[neurologia.com]
  • Se concluye que la sumatoria de hallazgos neurológicos y al examen físico no sería explicada por la probable asfixia perinatal, y que la etiología del fenotipo tiene un origen muy probablemente genético.[elsevier.es]
  • Jesús Lago Solís PERSONAJE: JESÚS LAGO SOLÍS / 28 AÑOS / DISCAPACIDAD INTELECTUAL DE ETIOLOGÍA NO FILIADA / CAMARERO Y ASISTENTE DE COCINA Jesús Lago Solís es Jesús Lago Solís.[elmundo.es]

Prevención

  • El objetivo de las mismas era crear una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa[enfermedades-raras.org]

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