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Síndrome de Sorsby


Diagnóstico

  • […] un diagnóstico concreto de la enfermedad, lo cual puede dificultar y atrasar la aplicación de un posible tratamiento.[imo.es]
  • El IOBA aúna la actividad diagnóstica junto con la investigación y la formación, tanto de posgrado como la formación continuada de profesionales.[ioba.es]
  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]
  • Diagnóstico Los especialistas afirman que actualmente es posible confirmar la enfermedad a través de métodos moleculares en más del 95 de los casos.[cuidateplus.marca.com]

Tratamiento

  • Los resultados del tratamiento frecuentemente son temporales. Puede necesitar tratamientos adicionales.[geosalud.com]
  • Sin embargo, un diagnóstico precoz es fundamental para evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas adecuadas de seguimiento y tratamiento. Tratamientos El síndrome de Williams no tiene cura .[cuidateplus.marca.com]
  • A nivel oftalmológico existen varias patologías asociadas a Enfermedades Raras: Muchas de ellas son de origen genético por lo que el diagnóstico genético es un gran aliado a la hora de la detección de la enfermedad y el posible tratamiento.[icqo.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] datos del FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) , las personas que padecen enfermedades raras pueden tardar hasta 5 años en obtener un diagnóstico concreto de la enfermedad, lo cual puede dificultar y atrasar la aplicación de un posible tratamiento[imo.es]

Pronóstico

  • Este permite en ocasiones, conocer las posibilidades de desarrollar una determinada enfermedad, así como su pronóstico.[imo.es]
  • Para determinar el pronóstico de la enfermedad (saber cómo evolucionará), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y en su tratamiento y evita confusiones y terapias inadecuadas.[imo.es]

Etiología

  • Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid. 4 Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos / Clinical-epidemiological[science-h.com]

Epidemiología

  • Sección de Epidemiología. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).[science-h.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Qué es Causas Síntomas Prevención Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo .[cuidateplus.marca.com]

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