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Síndrome de sordera mixta con gusher perilinfático ligado al X


Presentación

  • Santos Presentación de dos hermanos con sordera hereditaria ligada al cromosoma X del tipo DFN3 Rev Esp Pediatr, 55 (1999), pp. 471-474 [25] A.B.S. Giersh, C.[elsevier.es]
Cirugía
  • Se requiere cirugía sólo cuando la sordera progresa brutalmente y no responde al tratamiento médico. El gen implicado se localiza en Xq21.1 y codifica un factor de transcripción, POU3F4.[femexer.org]
  • […] maggior parte di questi cambiamenti genetici altera blocchi singoli di Todos los pacientes presentan un CAI alargado con defecto del área cribiforme, predisponiéndolos a un aumento del riesgo de meningitis y gusher perilinfático en caso de posibles cirugías[tfcxiw.co]

Diagnóstico

  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado15,16 .[documento.mx]
  • Caso 9 En el diagnóstico diferencial de la asociación de hipotiroidismo e hipoacusia neurosensorial hay que considerar varias entidades.[elsevier.es]
  • Gusher perilinfático durante estapedectomia: relato de dois casos, revisão de literatura, atualização diagnóstica e terapêutica. In: X Jornada Sul Brasileira de Otorrinolaringologia, 2001, Foz do Iguaçu PR, 2001. RISPOLI, Daniel Zeni .[tfcxiw.co]

Tratamiento

  • Se requiere cirugía sólo cuando la sordera progresa brutalmente y no responde al tratamiento médico. El gen implicado se localiza en Xq21.1 y codifica un factor de transcripción, POU3F4.[femexer.org]
  • Se describen las asociaciones clínicas, estudios de imagen, patrones audiológicos encontrados y opciones de tratamiento.[elsevier.es]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[documento.mx]

Pronóstico

  • La realización de un adecuado diagnóstico diferencial audiológico y etiológico ante este hallazgo puede aportar mayor seguridad periquirúrgica y un mejor conocimiento de la fisiopatología, evolución clínica y pronóstico de algunas HANS.[elsevier.es]
  • . -- Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en función del genotipo del paciente30,31 .[documento.mx]

Etiología

  • Descriptores DeCS: PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/genética; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/etiología; TRASTORNOS DEL LENGUAJE/etiología; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/complicaciones; FONDO DE OJO.[bvs.sld.cu]
  • A etiologia do Gusher durante cirurgia estapédica foi atribuída a alargamento do aqueducto coclear ou do CAI.[tfcxiw.co]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[documento.mx]

Fisiopatología

  • La realización de un adecuado diagnóstico diferencial audiológico y etiológico ante este hallazgo puede aportar mayor seguridad periquirúrgica y un mejor conocimiento de la fisiopatología, evolución clínica y pronóstico de algunas HANS.[elsevier.es]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. -- Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales,[documento.mx]

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