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Síndrome de Smith-Magenis


Presentación

  • Presentación El desarrollo del lenguaje en los niños es fundamental en los primeros años de vida de todas las personas.[formazion.com]
  • La presentación de éstas características indica únicamente una sospecha y deben ser tomadas como focos rojos, pero es importante realizar más estudios.[infogen.org.mx]
Prognatismo
  • Paciente con el fenotipo distintivo del SSM caracterizado por prognatismo, hipoplasia mediofacial y eversión del labio superior sobre el surco masalabial ( filtrum ) FIGURA 2 .[scielo.org.ar]
  • Disminución del maxilar inferior (micrognatia) inicial que suele dar lugar a un prognatismo con la edad.[infogen.org.mx]
  • Su fascies incluye frente abombada con micrognatia al nacer, que se convierte en prognatismo durante la niñez, ojos hundidos, hipertelorismo, así como nariz y parte media de la cara achatada.[scielo.org.pe]
Hiperactividad
  • Muchos pacientes refieren mejora con el uso de medicaciones psicotrópicas para estabilizar los cambios del humor, disminuir la ansiedad, aumentar la atención y disminuir la hiperactividad.[ecured.cu]
  • El tratamiento es sintomático y puede incluir psicotrópicos para aumentar la atención, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sueño. Ningún régimen ha mostrado una eficacia consistente.[orpha.net]
  • De hecho los síntomas del síndrome se pueden confundir con cuadros parecidos al síndrome de Down, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o trastornos obsesivo-compulsivos, entre otros.[lainformacion.com]
  • El tratamiento es sintomático y puede incluir psicotrópicos (medicamentos que actúan en el sistema nervioso central) para aumentar la atención, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sueño.[enfermedades-raras.org]
Problema de comportamiento
  • Se han reportado ensayos de tratamiento bien controlados con melatonina Uso de antagonistas ß-1-adrenérgicos orales (acebutolol 10 mg / kg) para problemas de comportamiento. Fuentes Enfermedades Raras[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis se basa en los hallazgos clínicos y es confirmado por la detección de una anomalía en el examen de los cromosomas (cariotipo) que consiste en una delección intersticial (pérdida de una porción interna del[ecured.cu]
  • Los afectados por el síndrome de Smith-Magenis piden que se mejore el diagnóstico de esta enfermedad, considerada "rara" por su escasa prevalencia, ha afirmado hoy la presidenta de la asociación española de familiares y afectados por esta enfermedad congénita[lainformacion.com]
  • Actualmente, el diagnóstico se basa en una sospecha clínica inicial seguida de una confirmación del defecto genético.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático y puede incluir psicotrópicos (medicamentos que actúan en el sistema nervioso central) para aumentar la atención, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sueño.[enfermedades-raras.org]
  • TRATAMIENTO I. GUÍA PARA LOS PADRES UNIDAD DIDÁCTICA 5. TRATAMIENTO II. GUÍA PARA EL TERAPEUTA MÓDULO 2. LOGOPEDIA ESCOLAR UNIDAD DIDÁCTICA 1. LENGUAJE ORAL Y ESCRITO: CONCEPTOS BÁSICOS Y PROCESOS COMPONENTES UNIDAD DIDÁCTICA 2.[formazion.com]
  • Tratamiento Su médico podrá indicarle el mejor tratamiento o hacerle una remisión para el profesional indicado.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Su pronóstico depende de la edad al diagnóstico, gravedad, y adecuación de las intervenciones terapéuticas. Los datos sobre la esperanza de vida son insuficientes pero hay pacientes que han vivido más de 80 años.[orpha.net]
  • El pronóstico de la enfermedad depende de la edad en la que se produce el diagnóstico, de la gravedad y de la adecuación del tratamiento y de la terapia.[enfermedades-raras.org]
  • Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados.[scielo.org.pe]
  • La identificación y el diagnóstico adecuado del síndrome en edades tempranas, permite potenciar y promover acciones y apoyos terapéuticos adecuados, además de ofrecer posibilidades de intervención y mejorar el pronóstico.[infogen.org.mx]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Smith-Magenis es un problema cromosómico que consiste en la pérdida (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 17, el segmento 17p11.2 (región 11.2 del brazo corto “p” del cromosoma 17).[ecured.cu]

Prevención

  • PREVENCIÓN Y EVALUACIÓN DEL LENGUAJE UNIDAD DIDÁCTICA 4. TRASTORNOS DEL LENGUAJE (I): DEL HABLA Y LENGUAJE ESCRITO UNIDAD DIDÁCTICA 5. TRASTORNOS DEL LENGUAJE (II): DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE UNIDAD DIDÁCTICA 6.[formazion.com]
  • En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer.[scielo.conicyt.cl]

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