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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz


Presentación

  • En la presentación de este método de diagnóstico en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada, Javier Santos Burgos, gerente de Neuron Bio, ha explicado que tres de cada cuatro niños que padecen esta enfermedad no alcanzan los 2 años de vida puesto[elmundo.es]
Rubio
  • Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos. Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Patentado un método diagnóstico para una enfermedad ultra rara Se basa en tres marcadores fisiológicos específicos de esta anomalía La empresa Neuron Bio ha presentado este martes en Granada la patente de un nuevo método para el diagnóstico de menores[ultrararas.blogspot.com]
  • En la patente presentada se ha identificado un significativo perfil inflamatorio en los niños que padecen SLOS, destacando tres marcadores con capacidad diagnóstica para este síndrome infantil.[jano.es]
  • En la patente presentada por Neuron Bio se ha identificado un significativo perfil inflamatorio en los niños que padecen SLOS, destacando tres marcadores con capacidad diagnóstica para este síndrome infantil.[corporaciontecnologica.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • Además, la determinación de estos biomarcadores puede proporcionar nuevas dianas terapéuticas en la búsqueda de fármacos para el tratamiento de esta patología pediátrica.[corporaciontecnologica.com]
  • Tratamiento Los tratamientos combinados con aporte de colesterol y un inhibidor de la HMG CoA reductasa (simvastatin) están en curso de evaluación. La cirugía se recomienda en el caso de problemas secundarios debidos a las malformaciones.[conocimientosweb.net]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de las malformaciones asociadas. La enfermedad cardíaca y las malformaciones en el cerebro pueden ser letales. Algunos individuos viven hasta la edad adulta.[orpha.net]
  • […] la siguiente: European Smith-Lemli-Opitz working group CM Aalfs/RCM Hennekam Institute of Human Genetics Academic Medical Hospital Meibergdreef 15 NL-1105 AZ Amsterdam Países Bajos tel: 31 20 5665110 fax: 31 20 6918626 email: [email protected].uva.nl El pronóstico[wellpath.uniovi.es]

Etiología

  • Etiología El síndrome se debe a una anomalía congénita en la síntesis del colesterol y está causado por mutaciones en el gen DHCR7 .[conocimientosweb.net]
  • Infrecuente pero no excepcional (no se diagnostican todos), su etiología estaba sumida en el mayor de los desconocimientos; se sabía que tenía un patrón de transmisión autosómico recesivo y se conocían sus rasgos clínicos comunes y menos habituales, y[wellpath.uniovi.es]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI[decs.bvs.br]
  • La etiología es desconocida. Aunque la mayoría de los pacientes que padecen el síndrome son esporádicos, se han descrito casos excepcionales de incidencia familiar.[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología El gen DHCR7 que codifica para la 7DHCR se localiza en 11q13.4 y es el único implicado en la patogenia del SLO. Hasta la fecha se han identificado más de 150 mutaciones. 1 La 7DHCR cataliza el último paso en la vía del colesterol.[elsevier.com]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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