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Síndrome de Sjögren-Larsson


Presentación

Retraso psicomotor
  • Son frecuentes la sensibilidad a la luz o fotofobia y miopía, se han descrito dermatoglifos anormales, y característicamente signos neurológicos con tetraplejía espástica y retraso psicomotor durante el primer o segundo año de vida, disartria y un retraso[es.wikipedia.org]
  • Los signos neurológicos aparecen durante el primer o segundo año de vida y se traducen en un retraso psicomotor, debido a una diplejia espástica, o, con mucha menor frecuencia, en una tetraplejia espástica.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal es posible a partir de análisis bioquímicos o genéticos en amniocitos o en células de vellosidades coriónicas.[tellmegen.com]
  • El diagnóstico definitivo del síndrome de Sjögren-Larsson lo proporciona el estudio del gen ALDH3A2, que además hace posible el consejo genético y el diagnóstico prenatal si fuera necesario. Bibliografía 1. Sjögren T, Larsson T.[neurologia.com]
  • Su empleo es importante, porque ofrece imágenes específicas del SSL y ayuda al diagnóstico de esta rara enfermedad sistémica.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de la ictiosis consiste en la aplicación tópica de queratolíticos o en la administración de retinoides sistémicos.[tellmegen.com]

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