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Síndrome de Singleton-Merten

Síndrome de Singleton Merten


Presentación

  • Un 20% de los casos de SAG pueden tener una presentación neonatal con un inicio intrauterino de la enfermedad 5 .[analesdepediatria.org]
Estatura baja
  • baja Demora en la adquisición de habilidades motoras Malformación de las caderas y / o los pies y las extremidades o los dedos Destrucción de las puntas de los huesos de los dedos Enfermedad crónica de la piel caracterizada por manchas rojas, gruesas[rarediseases.info.nih.gov]
Cardiomegalia
  • […] de la válvula mitral que causa presión arterial alta (hipertensión) Transmisión anormal de los impulsos eléctricos del músculo cardíaco ( bloqueo cardíaco ) Contracciones anormales del corazón ( soplos sistólicos ) Agrandamiento anormal del corazón (cardiomegalia[rarediseases.info.nih.gov]
Atrofia muscular
  • ... más » Categorías: Síndrome de Singleton-Merten Condiciones óseas Condiciones dentales Condiciones del sistema circulatorio Condiciones de la boca Condiciones de la cabeza »» Mas Tipos »» Temas Similares: Síndrome de Singleton-Merten Osteoporosis Atrofia[nodiagnosticado.es]
Debilidad muscular
  • muscular generalizada y pérdida de tejido muscular (atrofia muscular) que comienza entre las edades de 4 a 24 meses y que generalmente comienza después de una enfermedad febril Retraso de crecimiento que resulta en estatura baja Demora en la adquisición[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Otros exámenes especiales que pueden ayudar a hacer el diagnóstico incluyen: [1] Pruebas de rayos X para confirmar la presencia y determinar la severidad de las calcificaciones en la aorta, la presencia de osteoporosis y los defectos óseos Cateterismo[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] corporales Síntomas óseos Síntomas dentales Problemas del desarrollo Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • El descubrimiento del gen IFIH1 es el más reciente (2014) 4 , por lo que representa la mutación genética patogénica menos frecuente mientras que a mutaciones en RNASEH2B y TREX1 se les adjudica la mayor proporción de diagnósticos de SAG.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Síntomas óseos Síntomas dentales Problemas del desarrollo Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Irreversible la reprogramación de los melanomas se logra por el tratamiento con estos agentes tanto; tratamiento con cualquier agente solo sólo logra diferenciación reversible. [1] Significación clínica Se asocian a mutaciones en IFIH1/MDA5 Síndrome de[copro.com.ar]

Pronóstico

  • […] importancia de la variabilidad fenotípica en el SAG y su relación con mutaciones genéticas específicas, tanto para considerar el diagnóstico en presentaciones que se desvíen de la forma clásica como para disponer de más información sobre la evolución y pronóstico[analesdepediatria.org]

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