Symptoma

Síndrome de Singleton-Merten

Un 20% de los casos de SAG pueden tener una presentación neonatal con un inicio intrauterino de la enfermedad 5. [analesdepediatria.org]

  • Estatura baja

    baja Demora en la adquisición de habilidades motoras Malformación de las caderas y / o los pies y las extremidades o los dedos Destrucción de las puntas de los huesos de los dedos Enfermedad crónica de la piel caracterizada por manchas rojas, gruesas [rarediseases.info.nih.gov]

  • Cardiomegalia

    […] de la válvula mitral que causa presión arterial alta (hipertensión) Transmisión anormal de los impulsos eléctricos del músculo cardíaco ( bloqueo cardíaco ) Contracciones anormales del corazón ( soplos sistólicos ) Agrandamiento anormal del corazón (cardiomegalia [rarediseases.info.nih.gov]

  • Atrofia muscular

    más » Categorías: Síndrome de Singleton-Merten Condiciones óseas Condiciones dentales Condiciones del sistema circulatorio Condiciones de la boca Condiciones de la cabeza »» Mas Tipos »» Temas Similares: Síndrome de Singleton-Merten Osteoporosis Atrofia [nodiagnosticado.es]

  • Debilidad muscular

    muscular generalizada y pérdida de tejido muscular (atrofia muscular) que comienza entre las edades de 4 a 24 meses y que generalmente comienza después de una enfermedad febril Retraso de crecimiento que resulta en estatura baja Demora en la adquisición [rarediseases.info.nih.gov]

Otros exámenes especiales que pueden ayudar a hacer el diagnóstico incluyen: [1] Pruebas de rayos X para confirmar la presencia y determinar la severidad de las calcificaciones en la aorta, la presencia de osteoporosis y los defectos óseos Cateterismo [rarediseases.info.nih.gov]

[…] corporales Síntomas óseos Síntomas dentales Problemas del desarrollo Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]

El descubrimiento del gen IFIH1 es el más reciente (2014) 4, por lo que representa la mutación genética patogénica menos frecuente mientras que a mutaciones en RNASEH2B y TREX1 se les adjudica la mayor proporción de diagnósticos de SAG. [analesdepediatria.org]

Síntomas óseos Síntomas dentales Problemas del desarrollo Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]

Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]

Irreversible la reprogramación de los melanomas se logra por el tratamiento con estos agentes tanto; tratamiento con cualquier agente solo sólo logra diferenciación reversible. [1] Significación clínica Se asocian a mutaciones en IFIH1/MDA5 Síndrome de [copro.com.ar]

[…] importancia de la variabilidad fenotípica en el SAG y su relación con mutaciones genéticas específicas, tanto para considerar el diagnóstico en presentaciones que se desvíen de la forma clásica como para disponer de más información sobre la evolución y pronóstico [analesdepediatria.org]