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Síndrome de SIDDT


Presentación

  • La presentación de un diagnóstico prenatal cuando hay una discordancia entre el sexo genético y el fenotípico genital fetal es cada vez más frecuente. Su manejo requiere también un equipo pluridisciplinar (26).[asoendopediatria.com]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a una sola mutación en el gen TSPYL1, situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q22.1). Este gen, codifica una proteína denominada TSPY-1, cuya función es desconocida.[ivami.com]
  • Este proceso es debido a una sola mutación en el gen TSPYL1 , situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q22.1). Este gen, codifica una proteína denominada TSPY-1, cuya función es desconocida.[ivami.com]
Reflejo anormal
  • anormales, convulsiones y dificultades de alimentación.[ivami.com]

Diagnóstico

  • La demostración de la mutación o mutaciones establece el diagnóstico etiológico definitivo y permite los estudios familiares, el consejo genético y el diagnóstico prenatal.[asoendopediatria.com]
  • Esta orientación diagnóstica se puede conseguir siguiendo los algoritmos diagnósticos contenidos en las figuras 1 y 2 , así como las tablas 1-4 .[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Entrevista para el diagnóstico del autismo revisada» . . TEA Ediciones . Consultado el 26 de julio de 2012 . Lord, C.; Rutter, M.; DiLavore, P.C.; y Risi, S. (2012). «ADOS, Escala de observación para el diagnóstico del autismo» . . TEA Ediciones .[es.wikipedia.org]
  • ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL (ADS) DE CAUSA MONOGÉNICA O CROMOSÓMICA CONOCIDA CON SUS CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS Y BIOQUÍMICAS Anomalía Gen OMIM Útero Afectación suprarrenal Anomalías asociadas Diagnóstico bioquímico Anomalías de la diferenciación[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar.[analesdepediatria.org]
  • […] con el fin de evitar tanto la insuficiencia suprarrenal como el exceso de tratamiento que interfiere con el correcto crecimiento.[asoendopediatria.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico es muy pobre: los niños mueren antes de los 12 meses de edad a consecuencia de una parada cardiorrespiratoria súbita. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Dentro del pronóstico, deben discutirse la fertilidad potencial y las posibilidades de tener hijos mediante distintas técnicas de reproducción asistida.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Y FISIOPATOGENIA Su etiología es genética y monogénica en su mayor proporción, habiéndose clonado y descrito más de 40 genes en la cascada de proteínas necesarias para una normal diferenciación femenina o masculina durante la vida fetal.[asoendopediatria.com]
  • Exploraciones complementarias de 2 o nivel Cuando la etiología no está aclarada, o como ampliación del estudio ante una determinada sospecha diagnóstica: • Prueba de estímulo con β-hCG (test corto de β-hCG): sirve para valorar la funcionalidad del testículo[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Su frecuencia es baja e inferior a 1/2.000 recién nacidos, aunque variable según las etiologías y las poblaciones, por lo que se incluyen actualmente dentro de la definición de las “enfermedades raras”, entendidas como “poco frecuentes”[asoendopediatria.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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