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Síndrome de Shwachman-Diamond


Presentación

  • Aunque se ha encontrado responsable mutación del gen se sospecha efecto en el nivel molecular, no son conocidos por la ocurrencia de esta anormalidad razones, no hay correlación entre el defecto molecular y la presentación clínica. en aproximadamente[queteso.info]
Caries dental
  • dental úlceras en la boca manifestaciones mucocutáneas: eczema, ictiosis, petequias, hematomas, sangrado fácil Las infecciones recurrentes (2, 3) diagnóstico clínico El síndrome de Shwachman-Diamond es una gran variabilidad en cuanto a la presentación[queteso.info]
Anemia
  • En la sangre existe una disminución de leucocitos polimorfonucleares (neutropenia), bajo número de hematies (anemia) y disminución de la cantidad de plaquetas (plaquetopenia), en el páncreas se produce acumulación de grasa que conduce a insuficiencia[es.wikipedia.org]
  • También se ha observado neutropenia con alteración de la quimiotaxis, trombopenia y anemia moderada con aumento de hemoglobina fetal (HbF).[orpha.net]
  • […] páncreas exocrino (que secretan enzimas digestivas normalmente), resultando en la malnutrición y el retraso del crecimiento Varias líneas de citopenia (disminución en el número de células sanguíneas circulantes, tales como neutropenia, trombocitopenia y anemia[queteso.info]
  • Con menor frecuencia, las anomalías de la médula ósea conducen a anemia, o trombocitopenia, que puede dar lugar a hematomas y hemorragias anormales.[ivami.com]
  • Pueden ser necesarias transfusiones en pacientes con anemia o trombocitopenia sintomática. La eritropoyetina puede también ser útil en el tratamiento de la anemia. Se ha probado la hormona de crecimiento sin buenos resultados a largo plazo 23.[analesdepediatria.org]
Malnutrición
  • Las principales manifestaciones del síndrome Swachman-diamante son: Disfunción del páncreas exocrino (que secretan enzimas digestivas normalmente), resultando en la malnutrición y el retraso del crecimiento Varias líneas de citopenia (disminución en el[queteso.info]
  • Asociada con frecuencia a pancreatitis crónica hereditaria y anomalías de los conductos bilio-pancreáticos, menos frecuente a fibrosis quística, malnutrición e hiperparatiroidsismo.[posterng.netkey.at]
Estatura baja
  • Entre los síntomas tenemos problemas con la digestión de las comidas, una cantidad baja de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco), problemas óseos y una estatura baja.[cancer.gov]
Esteatorrea
  • Muy a menudo, sin embargo, este síndrome se manifiesta en los primeros meses de vida, cuando se dio cuenta de los efectos de la insuficiencia pancreática exocrina: esteatorrea aparecer y retraso del crecimiento.[queteso.info]
  • […] género femenino y otro del masculino, con edades de cinco y 16 meses al momento del diagnóstico, los cuales iniciaron su padecimiento durante el primer mes de vida con evacuaciones disminuidas de consistencia, en número de cuatro a seis en 24 horas, esteatorrea[enfermedades-raras.org]
  • Los niños que padecen el síndrome de Shwachman-Diamond suelen presentar infecciones frecuentes (por falta de neutrófilos), ictiosis (piel seca) y esteatorrea (diarreas con gran cantidad de grasas) Además, suelen presentar algunas de las siguientes características[tuotromedico.com]
  • Síntomas Los niños que padecen el síndrome de Shwachman-Diamond suelen presentar infecciones frecuentes (por falta de neutrófilos), ictiosis (piel seca) y esteatorrea (diarreas con gran cantidad de grasas) Además, suelen presentar algunas de las siguientes[ecured.cu]
  • Como resultado, con frecuencia, tienen esteatorrea y desnutrición. La insuficiencia pancreática suele mejorar con la edad. Otra característica común son las anomalías esqueléticas.[ivami.com]
Retraso en el desarrollo
  • Además, este síndrome puede estar asociado con retraso en el habla y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras como sentarse, pararse y caminar.[ivami.com]
  • Ironicamente, este rбpido desarrollo fнsico es a menudo acompaсado por retraso en el desarrollo motriz, cognitivo y social. El tono muscular esta disminuнdo, y el discurso esta marcadamente afectado.[webmedicaargentina.com.ar]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Neutropenia (bajos niveles de neutrófilos en la sangre) es una característica común, antes del diagnóstico. La determinación de la mutación causal para confirmar el diagnóstico.[queteso.info]
  • En nuestro caso el diagnóstico lo hicimos con una elastasa en heces de 11,5 μg/g, junto con ecografía sugestiva.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Shwachman-Diamond Tratamiento del síndrome es sintomático. (1, 2)[queteso.info]
  • Prevención y tratamiento de enfermedades infecciosas invasivas con un tratamiento precoz de la enfermedad febril. 3. Corrección de las anormalidades hematológicas cuando sea posible. 4. Seguimiento y tratamiento de las deformidades ortopédicas.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Prevención El pronóstico de esta enfermedad viene determinado por las infecciones 27 y por la aparición de procesos neoplásicos hematológicos.[ecured.cu]
  • La aparición de infecciones determina el pronóstico en la infancia 18. Nuestro niño presentó en su evolución cifras de hasta 500 neutrófilos, que se recuperaron espontáneamente.[analesdepediatria.org]
  • La aparición de infecciones determina el pronóstico en la infancia 18 . Nuestro niño presentó en su evolución cifras de hasta 500 neutrófilos, que se recuperaron espontáneamente.[analesdepediatria.org]
  • El pronóstico de los enfermos viene determinado por las infecciones bacterianas recurrentes, secundarias sobre todo a la alteración de los neutrófilos, así como por la disfunción medular y la leucemia.[bloghoptoys.es]

Etiología

  • A menudo se utiliza en: Las infecciones bacterianas del tracto respiratorio superior neumonía otitis media sinusitis Infecciones de la piel por hongos etiología pacientes con síndrome de Shwachman-Diamond tienen un mayor riesgo (15-25% más) a desarrollar[queteso.info]
  • Musculoesqueléticas/etiologia Insuficiência Pancreática Exócrina/terapia Biblioteca responsável: ES1.1 Localização: ES1.1 - BNCS Similares Minha BVS[pesquisa.bvsalud.org]
  • ETIOLOGÍA • Pancreatitis hereditaria • Mutación de CFTR • Mutaciones de SPINK 1 Genético • Hipercalcemia • Hiperlipidemia • IRC Tóxico metabólicos • Páncreas divisum • Trastornos del esfínter de Oddi • Obstrucción de conducto • Quistes de la pared duodenal[es.slideshare.net]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA proteína CFTR AMPc Transporte de cloro en células epiteliales Membrana apical de células epiteliales - Vía aérea - Glángulas submucosas de tracto GI - Hígado y VB - Páncreas Madrazo JA.[es.slideshare.net]

Prevención

  • Prevención El pronóstico de esta enfermedad viene determinado por las infecciones 27 y por la aparición de procesos neoplásicos hematológicos.[ecured.cu]
  • Prevención y tratamiento de enfermedades infecciosas invasivas con un tratamiento precoz de la enfermedad febril. 3. Corrección de las anormalidades hematológicas cuando sea posible. 4. Seguimiento y tratamiento de las deformidades ortopédicas.[analesdepediatria.org]
  • Seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello Los pacientes con Anemia de Fanconi tienen una predisposición, mucho más elevada que el resto de la población, a desarrollar tumores sólidos.[revistageneticamedica.com]

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