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Síndrome de SHORT


Presentación

Caries dental
  • Se ha descrito frecuentemente dentición retrasada, hipodoncia, hipoplasia de esmalte, maloclusión y múltiples caries dentales.[femexer.org]
Estatura baja
  • ¿Qué se entiende por estatura baja Un niño bajito o de estatura baja se refiere a cualquier niño que tiene una estatura bastante menor a la del promedio para su edad y sexo.[healthychildren.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los niños a menudo experimentan un retraso en el desarrollo de las habilidades del habla, a pesar del hecho de que normalmente no hay deterioro cognitivo asociado con esta condición.[gabinetetrisquel.com]
  • Las dificultades en la alimentación y/o el retraso en el desarrollo junto con una baja estatura, de leve a moderada, están normalmente presentes en la infancia y resultan en talla baja moderada en la edad adulta (155-163 cm en hombres y 143-160 cm en[femexer.org]
  • Todos tenían los mismos rasgos faciales distintivos, similar retraso en el desarrollo (la mayoría no podía sentarse y mucho menos caminar) y, fundamentalmente, todos provenían de la misma región en la frontera de Arizona y Utah, conocida como Short Creek[bbc.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de rasgos faciales característicos y se confirma mediante pruebas de genética molecular que identifican una mutación en PIK3R1.[orpha.net]
  • Diagnóstico Todavía no existe un criterio formal de diagnóstico.[ecured.cu]
  • El diagnóstico precisa excluir las causas secundarias que acortan el IQT y la no identificación de una mutación no lo excluye. La estimulación eléctrica programada tiene pobre valor diagnóstico y pronóstico.[bases.bireme.br]
  • Tales recaídas pueden ser similares a lo que experimentaron las personas en el momento de su diagnóstico o pueden ser diferentes.[es.wikipedia.org]
  • No es necesaria la presencia de los 5 rasgos del acrónimo para un diagnóstico positivo.[femexer.org]
Retraso en la edad ósea
  • Presentan también retraso en la edad ósea e hipotricosis [Aarskog 1983]. La piel del- gada y arrugada y las venas fácilmente visibles intensifican la impresión progeoidea [Koenig 2003].[aelip.es]

Tratamiento

  • Pronóstico [ editar ] Sin tratamiento, el pronóstico de este síndrome es sombrío, la supervivencia a 5 años es de 25%. Las causas de muerte más comunes son las lesiones miocárdicas.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En: Sleisenger and Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management (Enfermedades gastrointestinales y hepáticas de Sleisenger y Fordtran: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento). 10.ª ed.[mayoclinic.org]
  • La evaluación oftalmológica y el seguimiento y tratamiento (exámenes periódicos de los ojos) son necesarios para reducir y estabilizar la presión ocular y preservar la visión.[femexer.org]
  • El tratamiento depende de los síntomas específicos que estén presentes. [2] Última actualización: 3/8/2016[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Sin tratamiento, el pronóstico de este síndrome es sombrío, la supervivencia a 5 años es de 25%. Las causas de muerte más comunes son las lesiones miocárdicas.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico Se considera que los individuos con el síndrome SHORT tienen una esperanza de vida normal.[orpha.net]
  • La estimulación eléctrica programada tiene pobre valor diagnóstico y pronóstico. En los sujetos con muerte súbita abortada o con arritmias ventriculares con compromiso hemodinámica, el desfibrilador es la terapéutica de elección.[bases.bireme.br]
  • Se concluyó como gestación única activa de 36 semanas por biometría de cabeza y abdomen, más displasia esquelética, probable displasia tanatofórica, con mal pronóstico perinatal.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Etiología El síndrome SHORT se debe a mutaciones en el gen PIK3R1 (5q13.1), que codifica la subunidad alfa reguladora de fosfatidilinositol 3-quinasa.[orpha.net]
  • Quinidine is an alternative therapeutic option Descritores: Canalopatias / diagnóstico Eletrocardiografia / métodos Fibrilação Atrial / terapia Morte Súbita Cardíaca / etiologia Síndrome do QT Longo / diagnóstico Síndrome do QT Longo / genética Responsável[bases.bireme.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Se han descrito menos de 50 casos en la literatura hasta la fecha. Descripción clínica Los individuos con el síndrome SHORT a menudo presentan una restricción leve del crecimiento intrauterino.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En: Sleisenger and Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management (Enfermedades gastrointestinales y hepáticas de Sleisenger y Fordtran: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento). 10.ª ed.[mayoclinic.org]
  • Esto, sumado al pequeño número de casos descritos en la literatura mundial, hace difícil comprender su fisiopatología y tener una idea clara sobre el tratamiento a realizar.[scielo.org.co]

Prevención

  • Palabras clave : Muerte súbita; Arritmias; Síncope; Prevención; Desfibrilador. Short QT syndrome is a rare clinical entity, described just a few decades ago.[scielo.org.co]

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