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Síndrome de Shaheen


Presentación

  • La colitis eosinofílica primaria de presentación en edad adulta es excepcionalmente rara. La presentación clínica incluye dolor abdominal, diarrea con o sin sangre y/o pérdida de peso.[apcontinuada.com]
  • Heterogeneidad de la presentación clínicas del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11 . Rev Med Chil. 2001 May;129(5):515-21[medicina.udd.cl]
  • Los IBP son la primera línea de tratamiento en cualquiera de las presentaciones clínicas de la ERGE en este grupo de pacientes.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Aunque la Osteocondromatosis múltiple es una patología benigna y de rara presentación, puede tener una afección extensa con deformidades que comprometen la funcionalidad, que hacen difícil su tratamiento, lo que se convierte en un desafío al abordar un[scielo.org.pe]
Caries dental
  • El niño presentaba una higiene muy deficiente (similar al presente caso), secuela de hipomineralización molar-incisiva y lesiones de caries dental muy avanzadas a diferencia del presente reporte (14).[scielo.org.pe]
Discapacidad
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual ORPHA:363523 Sinónimos: Síndrome de Shaheen Prevalencia: Herencia: Autosómico[orpha.net]
  • Las manifestaciones más comunes son cardiopatías congénitas, fisura del paladar blando, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad cognitiva, generalmente en el rango leve, y alto riesgo de psicosis (25%).[medicina.udd.cl]
  • El fenotipo de Síndrome de Dubowitz es similar al de los pacientes con Síndrome Fetal alcohólico, sin embargo, en éstos últimos hay hipoplasia medio facial, filtrum liso, hirsutismo, discapacidad intelectual y problemas conductuales.[scielo.conicyt.cl]
Queratodermia palmoplantar
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual ORPHA:363523 Sinónimos: Síndrome de Shaheen Prevalencia: Herencia: Autosómico[orpha.net]

Diagnóstico

  • Anamnesis y exploración física El diagnóstico es clínico y se basa en los signos y los síntomas.[amf-semfyc.com]
  • Las posibilidades diagnósticas son variadas y entre ellas se encuentran los síndromes malformativos, los que individualmente son muy infrecuentes, por lo que no se sospecha su diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • No deben tomarse biopsias para confirmar el diagnóstico de ERGE.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • El diagnóstico se realiza mediante el examen físico, radiografías y biopsia.[scielo.org.pe]
  • El esófago de Barrett se diagnostica con mayor frecuencia en personas con la enfermedad por reflujo gastroesofágico a largo plazo, una regurgitación crónica de ácido desde el estómago hasta el esófago inferior.[mayoclinic.org]
Masa mediastínica
  • . • Compromiso hemodinámico por disminución del retorno venoso (la VCS representa un tercio del retorno venoso al corazón) o por compresión directa del corazón por una masa mediastínica.[amf-semfyc.com]

Tratamiento

  • Tratamiento endoscópico Hasta la actualidad son varias las técnicas de tratamiento endoscópico que se han desarrollado para el tratamiento de la ERGE.[scielo.isciii.es]
  • […] la sección de Tratamiento quirúrgico).[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Tratamiento El tratamiento se basará en la histología, la gravedad de los síntomas, el tratamiento previo y la respuesta rápida al tratamiento, por lo que antes de iniciar un plan terapéutico, es esencial determinar la causa exacta del SVCS.[amf-semfyc.com]
  • Plan de tratamiento Lo ideal en éste caso es un tratamiento ortodóntico-quirúrgico el que no es posible realizar por el momento; debido a que el paciente aún se encuentra en crecimiento y por problemas económicos de la familia.[scielo.org.pe]
  • Los niños que no responden a una dieta de exclusión o no la cumplen correctamente se beneficiarían del tratamiento esteroideo 8 . 2. Tratamiento farmacológico.[apcontinuada.com]

Pronóstico

  • Pronóstico No se conoce si la EoE asintomática se asocia a un pronóstico menos severo o menor riesgo de estenosis.[apcontinuada.com]
  • Pronóstico La esperanza media de vida en los pacientes con dicho síndrome es de unos 6 meses, pero las estimaciones son muy variables según la patología subyacente 1.[amf-semfyc.com]
  • Aunque la prueba no proporciona información acerca de la causa del reflujo, ni aporta datos de interés pronóstico, permite cuantificar la exposición al ácido del esófago, analizar su capacidad de aclaramiento, además de dar información cualitativa al[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología Aproximadamente, la mitad de los pacientes tienen alergias alimentarias IgE mediadas, eccema, rinitis alérgica, asma o al menos historia familiar de atopia 5–7 .[apcontinuada.com]
  • Etiología y epidemiología Hasta hace unos 50 años, las causas infecciosas como un aneurisma de aorta, especialmente sifilítico y tuberculoso, representaban la mayor parte de los casos.[amf-semfyc.com]
  • Tratamiento de la enfermedad por reflujo gastroesofágico en el embarazo La pirosis es un síntoma frecuente durante el embarazo y su principal etiología es el efecto hormonal de la progesterona.[revistagastroenterologiamexico.org]

Epidemiología

  • Epidemiología En niños, la prevalencia se estima en 1–5/10.000 9 , 10 , con un pico de incidencia en torno a los 10 años 9–11 .[apcontinuada.com]
  • Etiología y epidemiología Hasta hace unos 50 años, las causas infecciosas como un aneurisma de aorta, especialmente sifilítico y tuberculoso, representaban la mayor parte de los casos.[amf-semfyc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología de la enfermedad por reflujo gastroesofágico La fisiopatología es multifactorial.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Fisiopatología La maduración del eosinófilo tiene lugar en la médula ósea; un proceso que dura 8 días e implica a factores de transcripción (GATA-1, GATA-2 y c/EBP) y de crecimiento (interleucina 5 [IL-5], IL-13 y GM-CSF).[apcontinuada.com]
  • Ambas entidades comparten una fisiopatología común, pero, aunque los estudios no son absolutamente concluyentes, parece que el riesgo de degeneración neoplásica en el tipo corto puede ser menor 20 .[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Además de los corticoides, varias medicaciones se han utilizado en el tratamiento de la EoE: – Montelukast: inhibidor de leucotrienos utilizado en la prevención del asma.[apcontinuada.com]
  • Los objetivos que persigue el tratamiento de la ERGE son: el alivio de los síntomas y la curación de las lesiones, la prevención de las recidivas y de las complicaciones y la mejora en la calidad de vida de los pacientes.[scielo.isciii.es]

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