Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Senior-Løken


Presentación

  • Ceguera, Hereditaria Senior Loken, Síndrome de Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 266900 Prestaciones y aspectos sociales Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Loken Senior es una enfermedad rara hereditaria, cuya edad de presentación[web.archive.org]
Movimientos involuntarios
  • En unos cuantos meses, los padres notarán, por lo general, nistagmus –movimiento involuntario, rítmico y repetido de los ojos. Los niños con LCA representan del 10 al 18% de todos los casos de ceguera congénita.[tsbvi.edu]
Insuficiencia renal
  • renal.[2] Este tipo de alteraciones renales se conocen como nefronoptisis.[es.wikipedia.org]
  • La médula renal expresa quistes, comenzando como poliuria, polidipsia y finalmente insuficiencia renal. Alteraciones óseas. Ataxia cerebral Lesiones Hepáticas, aunque estas son bastante infrecuentes en el Síndrome de Senior-Løken.[yasalud.com]
  • renal. [ 3 ] Este tipo de alteraciones renales se conocen como nefronoptisis .[esacademic.com]
  • La anemia, acidosis metabólica y síntomas como náuseas, anorexia y debilidad son hallazgos tardíos de insuficiencia renal.[ecured.cu]
  • El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.[funsepa.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico El NPHP1 puede ser hecho con certeza.[ecured.cu]
  • El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior.[enfermedades-raras.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Síntomas abdominales Anemia Hipertensión arterial Síntomas conductuales Síntomas de la vejiga »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.[funsepa.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo para la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Aparte de diálisis o trasplante de riñón, no existe ningún tratamiento y no hay cura para NPHP.[abcarticulos.info]
  • No existe tratamiento para detener su progresión SINDROME DE STICKLER: SINDROME DE CHARLES-BONNET: pacientes con perdida visual que presentan alucinaciones visuales.[doctorgimenez.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se han diagnosticado y tratado a tiempo.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La mayoría de las personas con MCKD llegan a la enfermedad renal en estado terminal entre las edades de 30 y 50 años.[funsepa.net]
  • Pronóstico La evolución a la insuficiencia renal terminal es la norma tras un seguimiento medio de 6 años desde la aparición de los primeros síntomas.[ecured.cu]

Etiología

  • Familial juvenile nephronophthisis Grupo de enfermedades renales de etiología desconocida, que se asocian a degeneraciones tapetorretinianas, preferentemente retinitis pigmentaria.[translate.academic.ru]
  • Etiología El SSL es una ciliopatía genéticamente heterogénea. Se han descrito mutaciones en 7 genes diferentes ( NPHP1 , INVS , NPHP3 , NPHP4 , IQCB1 , CEP290 , SDCCAG8 ).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que su prevalencia mundial es de alrededor de 1/1.000.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • "Parece que las proteínas ciliares defectuosos pueden conducir a la enfermedad en prácticamente todos los sistemas de órganos", dice Friedhelm Hildebrandt, MD, Frederick GL Huetwell Profesor UM para el tratamiento y prevención de defectos de nacimiento[abcarticulos.info]
  • Prevención Volver al comienzo Éste es un trastorno hereditario, pero la forma como se hereda varía. Es posible que no se pueda prevenir.[funsepa.net]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!