Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 21 de nov. de 2013 SÍNDROME DE SECKEL, TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL, MICROCEFALIA Y FALLO MULTIORGANICO 1. [es.slideshare.net]
Conclusiones La presentación de dos o más casos de síndrome de Seckel en una misma familia son pocos frecuentes, en la literatura revisada siendo este el primer reporte. [scielo.conicyt.cl]
Presentación: Niña de 2 años y 9 meses de edad, peso 5200g (-5.5DE), talla 66 cm (-7.5DE), PC 39 cm (-8.3 DE). Producto de un embarazo a término, peso al nacimiento 1200 g, consanguinidad de los padres, sin otros miembros de la familia afectados. [endocrinologiapediatrica.org]
Oídos
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Orejas displásicas
Otros signos y síntomas asociados a la enfermedad son: -Orejas displásicas: el desarrollo de las orejas también es insuficiente, de modo que su diseño no es tan sofisticado como suele serlo en otras personas. [lavozdelsandinismo.com]
Otros signos y síntomas Hay otros signos y síntomas habituales en el síndrome de Seckel, entre los cuales son habituales los siguientes: Orejas displásicas: el desarrollo de las orejas también es insuficiente, de modo que su diseño no es tan sofisticado [psicologiaymente.com]
– Orejas displásicas: las orejas suelen presentar un desarrollo incompleto o deficiente, con una ausencia de lóbulos. [lifeder.com]
Mandíbula y dientes
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Problema de masticar
En este sentido, es necesario un abordaje interdisciplinar y el entrenamiento de habilidades dirigidas a prevenir problemas derivados de las complicaciones específicas, como por ejemplo, los problemas para masticar o para respirar. [lavozdelsandinismo.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Síndrome de Seckel Definición de la enfermedad El síndrome de Seckel es un tipo de enanismo primordial microcefálico caracterizado por enanismo proporcionado de inicio prenatal, grave microcefalia, rostro dismórfico característico (''cara de pájaro'') y discapacidad [orpha.net]
El caso de Anita es una alerta para las autoridades, ya que en el recinto El Pajonal, no es el único caso de discapacidad. A su madre solo le queda la esperanza de que Anita haga una rehabilitación para mejorar su postura. [ecuavisa.com]
Generalmente los niños tienen una discapacidad para acceder a las actividades cotidianas y algunos pueden tener déficit cognitivo”, asegura Pachajoa. [elpais.com.co]
Quizás te interese: "Tipos de discapacidad intelectual (y características)" 3. Perfil de pájaro Este es el nombre con el que se denomina la apariencia de la cara que resulta habitual en los niños y niñas con síndrome de Seckel. [psicologiaymente.com]
A pesar de que la gravedad de las consecuencias médicas de la microcefalia es variable, en general, suele presentarse acompañada de retrasos significativos en el desarrollo, déficits de aprendizaje, discapacidades físicas, episodios convulsivos, entre [lifeder.com]
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Sepsis
Enfermedades maternas como, pre-eclampsia, diabetes o sepsis pueden afectar el desarrollo del encéfalo durante la gestación. (4) La encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal o post-natal es la causa más prevalente de micrencefalia en el lactante. [diagnosticojournal.com]
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Facies dismorfica
Introducción El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que incluyen microcefalia severa, frente prominente, ojos grandes, protrusión de [scielo.conicyt.cl]
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Cirugía
Se solicitó eco abdominal que evidencia gran quiste meconial, por lo que es llevada a cirugía donde se encontró atresia a nivel del íleon terminal. Otros exámenes complementarios: ecocardiograma normal, cariotipo bandeo G con resultado 46 XX. [scielo.conicyt.cl]
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Amiloidosis
Nueva herramienta para diagnosticar la amiloidosis sistémica por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica 5 years ago amiloidosis sistémica Este estudio es el primero en avalar el uso de la microscopía inmunoelectrónica para el diagnóstico de la amiloidosis [biotech-spain.com]
Gastrointestinal
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Distensión abdominal
Al examen físico se encontró microcefalia, fontanela anterior pequeña, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente, paladar ojival, micrognatia, frente prominente, clinodactilia bilateral y distensión abdominal (figura 5), además en la [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales. [femexer.org]
Definición de la enfermedad Es un grupo de trastornos poco frecuentes, caracterizados por retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales. [orpha.net]
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Arqueamiento de los huesos largos
El diagnóstico se basa en el fenotipo clínico y radiológico, incluyendo como signos radiológicos característicos: acortamiento de los huesos tubulares, arqueamiento de los huesos largos y ampliación del espacio intervertebral. [femexer.org]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el fenotipo clínico y radiológico, incluyendo como signos radiológicos característicos: acortamiento de los huesos tubulares, arqueamiento de los huesos largos y ampliación del espacio intervertebral. [orpha.net]
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Cabeza pequeña
Sus familiares siempre se preguntaron desde que nació Anita porqué tenía la cabeza pequeña, y nunca hubo un doctor que pudiera responderles esa pregunta. Después de médicos y consultas, nunca supieron explicarle a Dora qué padecía su hija. [ecuavisa.com]
Cara, cabeza y cuello
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Cara pequeña
Características de las personas afectadas Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia [ecured.cu]
Piel
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Cejas escasas
Otros signos característicos de la enfermedad son: cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. [femexer.org]
Otros hallazgos característicos de la enfermedad son cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son crisis epilépticas y déficit intelectual. [orpha.net]
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Piel seca
Otros signos característicos de la enfermedad son: cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. [femexer.org]
Otros hallazgos característicos de la enfermedad son cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son crisis epilépticas y déficit intelectual. [orpha.net]
Neurológico
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Convulsión
Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son: convulsiones y déficit intelectual; mientras que las anomalías cerebrales más frecuentes son: lisencefalia, hipoplasia de lóbulos frontales y agenesia del cuerpo calloso o del vermis cerebeloso. [femexer.org]
Actualmente, con 7 años de edad, el paciente presenta episodio de cefalea súbita asociada a náuseas, vómito, convulsiones, pérdida de conocimiento y déficit motor. [elsevier.es]
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Micrografía
SÍNDROME DE SECKEL • Retraso en el crecimiento prenatal y posnatal • Microcefalia • Micrografía • Nariz prominente en forma de pico • Anomalías en los sistemas cardiovasculares, hematopoyéticos, endocrinos y del sistema nervioso central. • Curvatura anormal [es.slideshare.net]
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Encefalopatía
Enfermedades maternas como, pre-eclampsia, diabetes o sepsis pueden afectar el desarrollo del encéfalo durante la gestación. (4) La encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal o post-natal es la causa más prevalente de micrencefalia en el lactante. [diagnosticojournal.com]
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Retraso mental profundo
Características de las personas afectadas Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia [ecured.cu]
Urogenital
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Criptorquidia
[…] desarrollo desde la etapa prenatal, deficiencia mental, microcefalia, puente nasal prominente, micrognatia, pabellones auriculares y fisuras palpebrales de implantación baja, clinodactilia del quinto dedo, pliegue simiano, luxación congénita de la cadera, criptorquidia [pesquisa.bvsalud.org]
Diagnóstico
DIAGNOSTICO • podemos realizar radiografías para contribuir con el diagnostico ya que nos va a permitir ver las alteraciones Oseas del cráneo propias de este síndrome. 6. [es.slideshare.net]
[…] por la ecografía obstétrica ocupando en estos casos un rol diagnóstico crítico la RM fetal. [diagnosticojournal.com]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el MOPD de tipo 2 (ver este término) y otros síndrome asociados con talla baja primordial (como el síndrome de Seckel; ver este término). [orpha.net]
Se ha descrito el diagnóstico prenatal por ecografía alrededor de las 20 semanas de gestación en familias afectadas. El tratamiento es sólo sintomático. [femexer.org]
Diagnóstico El síndrome de Seckel puede ser anticipado desde la fase del desarrollo del feto a través del uso de ecografías (la revisión de malformaciones y del desarrollo de los huesos), aunque el diagnóstico no se realiza hasta que los signos y síntomas [lavozdelsandinismo.com]
Tratamiento
Publicado el 21 de nov. de 2013 SÍNDROME DE SECKEL, TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL, MICROCEFALIA Y FALLO MULTIORGANICO 1. [es.slideshare.net]
[…] una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. [biotech-spain.com]
Tratamiento del síndrome de Seckel El síndrome de Seckel no tiene cura conocida, dado que es de origen genético y sus efectos empiezan a hacerse notar desde la formación del feto. [psicologiaymente.com]
[…] que obligó a suspender el tratamiento temporalmente. [endocrinologiapediatrica.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sólo sintomático. Pronóstico El pronóstico es desfavorable, la mayoría de los pacientes descritos fallecen durante el primer año de vida. [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es desfavorable, la mayoría de los pacientes descritos fallecen durante el primer año de vida. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico es grave, con muerte durante el primer año de vida constatada en la mayoría de los casos descritos. [femexer.org]
En la cohorte de Brancati et al. (2005) se evidenció que los pacientes con enfermedad de moyamoya presentan complicaciones cerebrovasculares a menos edad; sin embargo, aquellos con aneurismas intracraneales de aparición posterior presentaban un peor pronóstico [elsevier.es]
Pese a las más de 15 horas de espera y contra todos los pronósticos, con 36 semanas de gestación, un peso de 1310 gramos y 37 centímetros de talla, el 7 de septiembre del 2007, como un milagro de vida nació Juan Esteban Gómez Serna. [elpais.com.co]
Se determinaron parámetros perinatales (edad gestacional, longitud, índice ponderal), potencial genético (talla genética, talla media parental), nivel máximo GH, estadio puberal, auxológicos (talla, IMC, edad ósea (EO), velocidad de crecimiento (VC), pronóstico [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Etiología A pesar de que el gen causal de la enfermedad no se conoce, el mapeo de homocigotos ha permitido la identificación de una región génica candidata en el cromosoma 2q (2q14.2-q14.3). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la talla baja primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III (MOPD; por su siglas en inglés) es desconocida, pero se han descrito en la literatura menos de 30 casos hasta el momento. [orpha.net]