Otros signos y síntomas asociados a la enfermedad son: -Orejas displásicas: el desarrollo de las orejas también es insuficiente, de modo que su diseño no es tan sofisticado como suele serlo en otras personas. [lavozdelsandinismo.com]

Otros signos y síntomas Hay otros signos y síntomas habituales en el síndrome de Seckel, entre los cuales son habituales los siguientes: Orejas displásicas: el desarrollo de las orejas también es insuficiente, de modo que su diseño no es tan sofisticado [psicologiaymente.com]

– Orejas displásicas: las orejas suelen presentar un desarrollo incompleto o deficiente, con una ausencia de lóbulos. [lifeder.com]

En este sentido, es necesario un abordaje interdisciplinar y el entrenamiento de habilidades dirigidas a prevenir problemas derivados de las complicaciones específicas, como por ejemplo, los problemas para masticar o para respirar. [lavozdelsandinismo.com]

Síndrome de Seckel Definición de la enfermedad El síndrome de Seckel es un tipo de enanismo primordial microcefálico caracterizado por enanismo proporcionado de inicio prenatal, grave microcefalia, rostro dismórfico característico (''cara de pájaro'') y discapacidad [orpha.net]

El caso de Anita es una alerta para las autoridades, ya que en el recinto El Pajonal, no es el único caso de discapacidad. A su madre solo le queda la esperanza de que Anita haga una rehabilitación para mejorar su postura. [ecuavisa.com]

Generalmente los niños tienen una discapacidad para acceder a las actividades cotidianas y algunos pueden tener déficit cognitivo”, asegura Pachajoa. [elpais.com.co]

Quizás te interese: "Tipos de discapacidad intelectual (y características)" 3. Perfil de pájaro Este es el nombre con el que se denomina la apariencia de la cara que resulta habitual en los niños y niñas con síndrome de Seckel. [psicologiaymente.com]

A pesar de que la gravedad de las consecuencias médicas de la microcefalia es variable, en general, suele presentarse acompañada de retrasos significativos en el desarrollo, déficits de aprendizaje, discapacidades físicas, episodios convulsivos, entre [lifeder.com]

Enfermedades maternas como, pre-eclampsia, diabetes o sepsis pueden afectar el desarrollo del encéfalo durante la gestación. (4) La encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal o post-natal es la causa más prevalente de micrencefalia en el lactante. [diagnosticojournal.com]

Introducción El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que incluyen microcefalia severa, frente prominente, ojos grandes, protrusión de [scielo.conicyt.cl]

Se solicitó eco abdominal que evidencia gran quiste meconial, por lo que es llevada a cirugía donde se encontró atresia a nivel del íleon terminal. Otros exámenes complementarios: ecocardiograma normal, cariotipo bandeo G con resultado 46 XX. [scielo.conicyt.cl]

Nueva herramienta para diagnosticar la amiloidosis sistémica por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica 5 years ago amiloidosis sistémica Este estudio es el primero en avalar el uso de la microscopía inmunoelectrónica para el diagnóstico de la amiloidosis [biotech-spain.com]

Al examen físico se encontró microcefalia, fontanela anterior pequeña, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente, paladar ojival, micrognatia, frente prominente, clinodactilia bilateral y distensión abdominal (figura 5), además en la [scielo.conicyt.cl]

esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales. [femexer.org]

Definición de la enfermedad Es un grupo de trastornos poco frecuentes, caracterizados por retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales. [orpha.net]

El diagnóstico se basa en el fenotipo clínico y radiológico, incluyendo como signos radiológicos característicos: acortamiento de los huesos tubulares, arqueamiento de los huesos largos y ampliación del espacio intervertebral. [femexer.org]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el fenotipo clínico y radiológico, incluyendo como signos radiológicos característicos: acortamiento de los huesos tubulares, arqueamiento de los huesos largos y ampliación del espacio intervertebral. [orpha.net]

Sus familiares siempre se preguntaron desde que nació Anita porqué tenía la cabeza pequeña, y nunca hubo un doctor que pudiera responderles esa pregunta. Después de médicos y consultas, nunca supieron explicarle a Dora qué padecía su hija. [ecuavisa.com]

Características de las personas afectadas Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia [ecured.cu]

Otros signos característicos de la enfermedad son: cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. [femexer.org]

Otros hallazgos característicos de la enfermedad son cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son crisis epilépticas y déficit intelectual. [orpha.net]

Otros signos característicos de la enfermedad son: cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. [femexer.org]

Otros hallazgos característicos de la enfermedad son cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son crisis epilépticas y déficit intelectual. [orpha.net]

Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son: convulsiones y déficit intelectual; mientras que las anomalías cerebrales más frecuentes son: lisencefalia, hipoplasia de lóbulos frontales y agenesia del cuerpo calloso o del vermis cerebeloso. [femexer.org]

Actualmente, con 7 años de edad, el paciente presenta episodio de cefalea súbita asociada a náuseas, vómito, convulsiones, pérdida de conocimiento y déficit motor. [elsevier.es]

SÍNDROME DE SECKEL • Retraso en el crecimiento prenatal y posnatal • Microcefalia • Micrografía • Nariz prominente en forma de pico • Anomalías en los sistemas cardiovasculares, hematopoyéticos, endocrinos y del sistema nervioso central. • Curvatura anormal [es.slideshare.net]

Enfermedades maternas como, pre-eclampsia, diabetes o sepsis pueden afectar el desarrollo del encéfalo durante la gestación. (4) La encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal o post-natal es la causa más prevalente de micrencefalia en el lactante. [diagnosticojournal.com]

Características de las personas afectadas Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia [ecured.cu]

[…] desarrollo desde la etapa prenatal, deficiencia mental, microcefalia, puente nasal prominente, micrognatia, pabellones auriculares y fisuras palpebrales de implantación baja, clinodactilia del quinto dedo, pliegue simiano, luxación congénita de la cadera, criptorquidia [pesquisa.bvsalud.org]