Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Seckel

Enanismo primordial microcefálico


Presentación

  • Presentación del tema: "Síndrome de Seckel Código CIE:"— Transcripción de la presentación: 1 Síndrome de Seckel Código CIE: 759.89 Ps Jaime E Vargas Mendoza A515TE 2 El Síndrome de Seckel es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento[slideplayer.es]
  • Presentación de dos casos familiares / Seckel syndrome and lentigenes. Report of two familial cases Fonte: Dermatol. rev. mex ;41(6):231-5, nov.-dic. 1997. ilus. Idioma: Es.[bases.bireme.br]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Conclusiones La presentación de dos o más casos de síndrome de Seckel en una misma familia son pocos frecuentes, en la literatura revisada siendo este el primer reporte.[scielo.cl]
Facies dismorfica
  • Introducción El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que incluyen microcefalia severa, frente prominente, ojos grandes, protrusión de[scielo.cl]
Estatura baja
  • Por otro lado, a nivel clínico, el síndrome de Seckel se distingue por el desarrollo de microcefalia, micognatia, estatura baja o aspecto facial particular (perfil de pájaro).[lifeder.com]
Cara estrecha
  • El retraso en el crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, por lo que se manifiesta en microcefalia, nariz picuda y prominente como “pico-corno”, ojos anormales grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia de lóbulo, paladar[impresa.prensa.com]
  • Clínicamente se caracteriza por enanismo, rasgos craneofaciales característicos como: Microcefalia, Nariz picuda y prominente, ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia de lóbulo, alteraciones en extremidades como: clinodactilia[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña).[taringa.net]
  • estrecha -Orejas malformadas con ausencia de lóbulo -Paladar ojival (paladar en forma de bóveda) -Micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña).[byronlsindromedeseckel.blogspot.com]
Hiperactividad
  • Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad, impulsibilidad, estereotнpias varias (movimientos repetitivos cortos y rбpidos, aleteo de brazos), autoagresiones, contacto visual escaso, articulaciones hiperextensibles, macroorquidismo[webmedicaargentina.com.ar]
  • Seguimiento en Neurología desde los 5 años por trastorno por déficit de atención e hiperactividad con impulsividad y agresividad en tratamiento con Metilfenidato.[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico; el estudio radiológico puede contribuir al diagnóstico, ya que permite ver las alteraciones óseas que acompañan a este síndrome.[impresa.prensa.com]
  • Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnóstica.[taringa.net]
Retraso en la edad ósea

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] de la enfermedad No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad.[slideplayer.es]
  • No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad, por lo que solo se puede hacer tratamiento sintomático. El Síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo, precisa CISATER.[impresa.prensa.com]
  • Tratamiento del síndrome de Seckel El síndrome de Seckel no tiene cura conocida, dado que es de origen genético y sus efectos empiezan a hacerse notar desde la formación del feto.[psicologiaymente.com]
  • Así, el tratamiento suele estar orientado hacia el estudio genético y al tratamiento de las complicaciones médicas a través de un abordaje multidisciplinario (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo y Alzate Gómez, 2014).[lifeder.com]

Pronóstico

  • Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.[webconsultas.com]
  • Pese a las más de 15 horas de espera y contra todos los pronósticos, con 36 semanas de gestación, un peso de 1310 gramos y 37 centímetros de talla, el 7 de septiembre del 2007, como un milagro de vida nació Juan Esteban Gómez Serna.[elpais.com.co]
  • Se determinaron parámetros perinatales (edad gestacional, longitud, índice ponderal), potencial genético (talla genética, talla media parental), nivel máximo GH, estadio puberal, auxológicos (talla, IMC, edad ósea (EO), velocidad de crecimiento (VC), pronóstico[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Se trata de patrones reconocidos de malformaciones que, con probabilidad, tienen la misma etiología 1 .[analesdepediatria.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!