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Síndrome de Schwartz-Jampel


Presentación

  • Discusión Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos, se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en dos o más áreas del cuerpo, asociadas[siicsalud.com]
  • PRESENTACION DEL CASO IMP.[actamedicacolombiana.com]
Disfagia
  • El compromiso de la musculatura orofaríngea produce disartria, disfagia y tono nasal en la voz. Además se aprecia regurgitación nasal y en algunos enfermos tos muy frecuente y bronquitis a repetición (7).[actamedicacolombiana.com]
Debilidad muscular
  • Las señales y los síntomas pueden incluir rigidez y debilidad muscular, desarrollo anormal de los huesos, contracturas articulares, baja estatura, expresión facial fija, y ojos muy pequeños con problemas de visión. [1] El síndrome era dividido en dos[rarediseases.info.nih.gov]
  • Sin embargo, la precipitación de debilidad muscular por una prueba de sobrecarga de cloruro de potasio no ha sido constante en la paramiotonía congénita.[actamedicacolombiana.com]
Miopatía
  • . 10,11 Por otra parte, la miopatía generalizada se asocia la aparición de cifoescoliosis, que en adición a la miopatía de los músculos intercostales puede llevar a enfermedad pulmonar restrictiva, por lo que debe mantenerse también un control estricto[siicsalud.com]
  • El diagnóstico diferencial de la DM debe hacerse con otras miopatías y con otras miotonías.[actamedicacolombiana.com]
  • Algunos pacientes pueden desarrollar una paresia progresiva y permanente en relación al desarrollo de una miopatía crónica ( 7 , 21 , 22 , 29 ).[publicacionesmedicina.uc.cl]
Displasia esquelética
  • Esqueléticas (panel de NGS de 31 genes) - Plus Displasias Esqueléticas (panel de NGS de 31 genes) - Basic Displasia espondiloepifisaria (panel NGS basado en WES de 27 genes)[cgcgenetics.com]
  • Existen también reportes de niños con esta enfermedad tratados con Carbamazepina, la que ha producido marcada y mantenida mejoría de la miotonía, incluso disminuyendo la clásica displasia esquelética probablemente por relajación de la musculatura ( 32[publicacionesmedicina.uc.cl]
Marcho de pato
  • La "marcha de pato" que puede presentarse en la distrofia muscular facioscapulohumeral, a diferencia de la "marcha en steppage" que se presenta en la DM debido al pie caído, también sirve para diferenciarla.[actamedicacolombiana.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La frecuente elevación de la temperatura corporal por encima de 42 C, indicaría que la hipertermia maligna debería incluirse dentro de los diagnósticos diferenciales.[intramed.net]
  • A lo largo de mi internado como médico viví un caso raro que mis preceptores en ese momento me dijeron que lo tratara exclusivamente como una amigdalitis, pero sin llegar a un diagnóstico exacto.[down21.org]
  • […] dada la alta incidencia de este cuadro en los pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon, y estudios funcionales, como por ejemplo de función pulmonar, teniendo en cuenta las repercusiones asociadas con malformaciones musculo-esqueléticas. 6,8 En el diagnóstico[siicsalud.com]
  • El diagnóstico diferencial de la DM debe hacerse con otras miopatías y con otras miotonías.[actamedicacolombiana.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] síndrome de Schwartz Jampel es causado por mutaciones en el gen HSPG2 . [1] [3] Casi siempre la herencia es autosómica recesiva ; Sin embargo, algunos casos descritos en la literatura médica parecen ser heredados de forma autosómica dominante . [1] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El diagnóstico diferencial debe incluir el síndrome de Stuve-Wiedemann (véase este término), que difiere del SJS por el tipo de anomalías esqueléticas y por un pronóstico temprano más grave.[orpha.net]
  • Esta entidad tiene un buen pronóstico después de superar las primeras barreras asociadas con dificultades para la alimentación, el crecimiento y el desarrollo del lenguaje.[siicsalud.com]
  • El pronóstico parece ser más favorable que el de distrofia miotónica. Puede haber CPK elevada. La electromiografía muestra descargas miotónicas y leves cambios miopáticos en muslos ( 24 , 25 ).[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • El pronóstico de la DM es tan variable como su curso.[actamedicacolombiana.com]

Fisiopatología

Prevención

  • Con ello pudimos ofrecer una mejor calidad de vida, con una atención dirigida a mantener unas prevenciones específicas para los problemas de ese síndrome.[down21.org]

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