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Síndrome de Schwartz-Jampel


Presentación

  • Discusión Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos, se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en dos o más áreas del cuerpo, asociadas[siicsalud.com]
Debilidad muscular
  • Las señales y los síntomas pueden incluir rigidez y debilidad muscular, desarrollo anormal de los huesos, contracturas articulares, baja estatura, expresión facial fija, y ojos muy pequeños con problemas de visión. [1] El síndrome era dividido en dos[rarediseases.info.nih.gov]
Miopatía
  • . 10,11 Por otra parte, la miopatía generalizada se asocia la aparición de cifoescoliosis, que en adición a la miopatía de los músculos intercostales puede llevar a enfermedad pulmonar restrictiva, por lo que debe mantenerse también un control estricto[siicsalud.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico inicial del síndrome de Marfan se realiza evaluando los signos y síntomas del paciente. Sin embargo, es necesario un estudio genético para poder concluir con certeza el diagnóstico clínico.[institutobernabeu.com]
  • A lo largo de mi internado como médico viví un caso raro que mis preceptores en ese momento me dijeron que lo tratara exclusivamente como una amigdalitis, pero sin llegar a un diagnóstico exacto.[down21.org]
  • […] dada la alta incidencia de este cuadro en los pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon, y estudios funcionales, como por ejemplo de función pulmonar, teniendo en cuenta las repercusiones asociadas con malformaciones musculo-esqueléticas. 6,8 En el diagnóstico[siicsalud.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] síndrome de Schwartz Jampel es causado por mutaciones en el gen HSPG2 . [1] [3] Casi siempre la herencia es autosómica recesiva ; Sin embargo, algunos casos descritos en la literatura médica parecen ser heredados de forma autosómica dominante . [1] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El diagnóstico diferencial debe incluir el síndrome de Stuve-Wiedemann (véase este término), que difiere del SJS por el tipo de anomalías esqueléticas y por un pronóstico temprano más grave.[orpha.net]
  • Esta entidad tiene un buen pronóstico después de superar las primeras barreras asociadas con dificultades para la alimentación, el crecimiento y el desarrollo del lenguaje.[siicsalud.com]

Prevención

  • Una vez identificada la mutación es posible llevar a cabo la adecuada prevención de la enfermedad a las siguientes generaciones, así como realizar estudios al resto de miembros de la familia para conocer si son o no afectos y en qué grado.[institutobernabeu.com]
  • Con ello pudimos ofrecer una mejor calidad de vida, con una atención dirigida a mantener unas prevenciones específicas para los problemas de ese síndrome.[down21.org]

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