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Síndrome de Schmidt


Presentación

  • Desde la descripción original (Aicardi y Goutières, 1984), el espectro fenotípico se ha ido ampliando, lo que debe ser tenido en cuenta particularmente en formas de presentación más tardías.[neurohic.com]
  • Se han clasificado en tres grupos: tipo I, II y III, comprendiendo cada uno de ellos asociaciones, herencia y modo de presentación típicos.[scielo.isciii.es]
  • Se ha observado que los episodios ocurren con mayor frecuencia durante los primeros años después de la presentación y luego disminuyen, asociados con un deterioro sostenido de la audición (Moffat 1997).[cochranelibrary.com]
Pérdida de peso
  • Signos y síntomas de la enfermedad de Addison: debilidad muscular o dolor fatiga hiperpigmentación irregularidad del estado de ánimo antojos de sal pérdida de peso y pérdida de apetito presión arterial baja náuseas o diarrea dolor abdominal dolor en la[es.beyondtype1.org]
  • Se caracteriza por la destrucción progresiva de las glándulas adrenales [cuyos síntomas son fatiga, debilidad, anorexia, náuseas, vómitos, pérdida de peso, pigmentación de la piel y de las mucosas, hipotensión e hipoglucemia].[elmundo.es]
Cansancio
  • Unos meses más tarde la paciente acude a nuestra consulta quejándose de cansancio, mala tolerancia al esfuerzo y ánimo decaído. Presenta estos síntomas desde el mes previo.[scielo.isciii.es]
Pérdida de apetito
  • Signos y síntomas de la enfermedad de Addison: debilidad muscular o dolor fatiga hiperpigmentación irregularidad del estado de ánimo antojos de sal pérdida de peso y pérdida de apetito presión arterial baja náuseas o diarrea dolor abdominal dolor en la[es.beyondtype1.org]
  • No se acompaña de pérdida de apetito ni de insomnio, y dificulta el control de peso. La exploración de la paciente en este caso es similar a la previa. No se observan cambios de coloración en la piel. No refiere edemas, ni signos de sangrado.[scielo.isciii.es]
Hipotensión
  • Manuel Gea González de la Ciudad de México, debido a hipotensión arterial (85/50 mmHg) e hiponatremia hipoosmolar euvolémica (sodio sérico de 121 mg/dL), por lo que se decidió su ingreso al servicio de Medicina Interna.[scielo.org.mx]
  • Se caracteriza por la destrucción progresiva de las glándulas adrenales [cuyos síntomas son fatiga, debilidad, anorexia, náuseas, vómitos, pérdida de peso, pigmentación de la piel y de las mucosas, hipotensión e hipoglucemia].[elmundo.es]
Hiperpigmentación
  • Destaca la hiperpigmentación generalizada color marrón oscuro en el resto del cuerpo secundaria a la enfermedad de Addison.[scielo.org.mx]
  • Signos y síntomas de la enfermedad de Addison: debilidad muscular o dolor fatiga hiperpigmentación irregularidad del estado de ánimo antojos de sal pérdida de peso y pérdida de apetito presión arterial baja náuseas o diarrea dolor abdominal dolor en la[es.beyondtype1.org]
Mareo
  • Hemos tenido también otros casos, quizás más ligeros, como mareos, vértigos…».[abc.es]
  • Un éxtasis que experimenta quien se siente sobrepasado por las emociones y que puede producir reacciones psicosomáticas como taquicardia, mareos o sofocos, aunque algunos expertos lo consideran un mito romántico.[elpais.com]
  • Los síntomas pueden ir desde mareos hasta desmayos y alucinaciones . Los hospitales de Florencia están acostumbrados a la dolencia y los guardias de los Uffizi tienen dos desfibriladores.[elespanol.com]
  • Los síntomas del síndrome del colgajo hundido son: cefalea, mareos, alteraciones conductuales, focalidad neurológica o crisis epilépticas. Los síntomas empeoran con la maniobra de Valsalva y los cambios posturales.[neurologia.com]

Diagnóstico

  • Se comunica el caso de una paciente de 61 años de edad con vitíligo a quien se le diagnosticó enfermedad de Addison y tiroiditis de Hashimoto (síndrome de Schmidt).[scielo.org.mx]
  • Se hace obligado ante el diagnóstico de enfermedad de Addison los controles posteriores del paciente para el posible diagnóstico precoz de las patologías asociadas.[scielo.isciii.es]
  • No se proporciona ninguna otra descripción del diagnóstico o de criterios de exclusión para Menière. Dos pacientes no experimentaron acúfenos durante el estudio, lo que pone en duda la exactitud del diagnóstico.[cochranelibrary.com]
  • Nota de Indización Español : no coordine con término de enfermedad endócrina específica o CANDIDIASIS a no ser que particularmente discutido Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por[decs.bvs.br]
  • La presencia de este marcador cromosómico extra es el criterio de diagnóstico más relevante del síndrome.[enfermedades-raras.org]
Hiponatremia
  • La paciente mostró mejoría en los parámetros hidroelectrolíticos (corrección de la hiponatremia e hipercalemia) y reducción de la astenia y adinamia.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Inició su padecimiento actual en 2012 con poliartralgias, dolor abdominal y fiebre; se le administró tratamiento por aparente fiebre tifoidea.[scielo.org.mx]
  • El tratamiento de elección es la craneoplastia. El pronóstico es excelente y la recuperación completa de los síntomas se da en la práctica totalidad de los pacientes.[neurologia.com]
  • EI fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinamica familiar, diagnostico y tratamiento precoz de los trastornos asociados).[medes.com]
  • TRATAMIENTO A CORTO PLAZO ( 3 meses) 1.[cochranelibrary.com]
  • La buena respuesta clínica al tratamiento con tiroxina confirma el diagnóstico.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es excelente y la recuperación completa de los síntomas se da en la práctica totalidad de los pacientes. Palabras clave Colgajo hundido Complicación Craneoplastia Craniectomía Déficit neurológico Hemicraniectomía Le puede interesar[neurologia.com]

Etiología

  • […] particularmente discutido Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Madrid RESUMEN Los síndromes poliglandulares autoinmunes se diagnostican por la disfunción conjunta de dos o más glándulas asociadas a otras enfermedades no endocrinológicas de etiología autoinmune.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • […] a no ser que particularmente discutido Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Se hace diagnóstico de síndrome poliglandular autoinmune tipo III en la paciente, iniciándose estudio familiar, y dotándola de información precisa de su enfermedad, estableciendo tests periódicos de búsqueda para la prevención de futuras disfunciones[scielo.isciii.es]
  • La prevención de una pérdida progresiva del oído es igualmente importante, pero debe medirse en un período de muchos meses o años.[cochranelibrary.com]

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