Estrabismo. Frente abombada/prominencias frontales. Hiperreflexia. Hipotonia. Pliegue epicántico. Puente nasal ancho. Retrognatia/micrognatia. Testiculo ectopia/criptorquidia. Anomalia en la cadera. Megacolon/hirschsprung. Pectus excavatum. Ptosis. [ahedysia.org]

Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 3040% de los casos se observa linfedema de la extremidades. [iqb.es]

Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres. Cráneo y cara. La braquicefalia y la atenuación de la eminencia occipital parecen inherentes al trisómico - 21. [monografias.com]

 Macrocefalia  Cara alargada  Implantación mayor del pabellón auricular, Orejas grandes y desplegadas  Puente nasal prominente  Filum largo con columnelas desvanecidas, Boca entreabierta  Estrabismo  Otitis de repetición  Hiperelasticidad articular [studocu.com]

Se cree que la cirugía es el tratamiento más eficaz de la enfermedad de Hirschsprung. Se puede hacer en uno o dos pasos, según la gravedad de la enfermedad. [kidshealth.org]

Los dedos más grandes pueden requerir cirugía para extirparlos. [eclinicalworks.adam.com]

Drgnu23 Drgnu23 El único tratamiento para la polidactilia es la cirugía. Algunas personas optan por conservar su polidactilia, y excepto situaciones concretas como encontrar unos guantes que se ajusten, la condición por lo general no es un problema. [sindactilia.org]

TRATAMIENTO A pesar de que las intervenciones quirúrgicas pueden estar aconsejadas para mejorar el funcionalismo de manos y/o pies, hay que plantearse con cuidado la cirugía ya que se han descrito reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio [ahedysia.org]

Especialistas médicos, en coordinación con Oncología y Cirugía Plástica dirigirán tu caso cuando haga falta, adaptándose a tu situación para que solo recibas los procedimientos y tratamientos necesarios. [radiewcare.com]

[…] en el desarrollo Problemas de comportamiento Anomalías del ojo Dedos cortos ( braquidactilia ) o unidos entre sí ( sindactilia ) Dificultad para andar o del equilibrio y de la coordinación Tono muscular bajo Anomalías de los dientes Anomalías del corazón [rarediseases.info.nih.gov]

Síndrome de SCHINZEL-GIEDION: un síndrome dismórfico caracterizado por hidronefrosis congénita, displasias esqueléticas y un severo retraso del desarrollo. [iqb.es]

Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres. [iqb.es]

La tos es inefectiva y aparece hipoventilación nocturna (y, posteriormente, diurna) -Los pacientes que están afectados tienen una regeneración de células musculares cada 160 días lo que provoca una debilidad muscular (a partir del 6 año) y aumenta 15- [studocu.com]

Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonía, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. [iqb.es]

Dificultad para andar o del equilibrio y de la coordinación Tono muscular bajo Anomalías de los dientes Anomalías del corazón Diabetes mellitus Problemas en el hígado Forma diferente de la cara y de la cabeza Enfermedad de Hirschprung Falta del olfato (anosmia [rarediseases.info.nih.gov]

Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También es conocido como síndrome de Kartagener. [iqb.es]

Los recién nacidos también presentaban agenesia e hipertelorismo renal unilateral y murieron durante su niñez a causa de la aganglionosis. La herencia es probablemente de tipo autosómica recesiva. [orpha.net]

Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna. El cuello es corto y ancho. [iqb.es]

Hipertelorismo. Microcefalia. Microstomia/boca pequeña. Caries dentales multiples. Paladar ogival/estrecho. Anomalia de la dentición. Anomalia oreja(posición/orientación). Buftalmia/glaucoma. Cataratas. Iris coloboma. Anomalia de vias lacrimales. [ahedysia.org]

 Microcefalia / Anencefalia Hidrocefalia Sinónimos Síndrome de patau  Meningoencefalocele / Meningomielocele ETIOLOGIA Por una disyunción cromosómica durante la meiosis  Hipertelorismo ocular (Separación entre ojos) 80-85% Trisomia cromosoma 13  [studocu.com]

También se denomina fascitis eosinofilica Síndrome de SCHULMAN-UPSHAW: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. [iqb.es]

También presentan riesgo más elevado de desarrollar una enfermedad autoinmune, en particular hipotiroidismo secundario, púrpura trombocitopénica inmune y artritis idiopática juvenil. [studocu.com]

[…] del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1 Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1 Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13 Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3 [qgenomics.com]

[…] del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2) • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC • Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH) ___________________________________________________ [mundolab.com]

Los hallados primarios son: [2] Retinitis pigmentaria Polidactilia post-axial (dedos extra en el lado del dedo pequeño de la mano o del pie) Obesidad Dificultades de aprendizaje Hipogonadismo en los hombres o anomalías genitales en las mujeres Anomalías [rarediseases.info.nih.gov]