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Síndrome de Santos-Mateus-Leal

Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera


Presentación

Cirugía
  • Los dedos más grandes pueden requerir cirugía para extirparlos.[eclinicalworks.adam.com]
  • TRATAMIENTO A pesar de que las intervenciones quirúrgicas pueden estar aconsejadas para mejorar el funcionalismo de manos y/o pies, hay que plantearse con cuidado la cirugía ya que se han descrito reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio[ahedysia.org]
  • Especialistas médicos, en coordinación con Oncología y Cirugía Plástica dirigirán tu caso cuando haga falta, adaptándose a tu situación para que solo recibas los procedimientos y tratamientos necesarios.[radiewcare.com]
Epilepsia
  • […] generalizada con convulsiones febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3 Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3 Epilepsia neonatal benigna, 121200KCNQ220q13.33 Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a[qgenomics.com]
Hipertelorismo
  • Los recién nacidos también presentaban agenesia e hipertelorismo renal unilateral y murieron durante su niñez a causa de la aganglionosis. La herencia es probablemente de tipo autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Hipertelorismo. Microcefalia. Microstomia/boca pequeña. Caries dentales multiples. Paladar ogival/estrecho. Anomalia de la dentición. Anomalia oreja(posición/orientación). Buftalmia/glaucoma. Cataratas. Iris coloboma. Anomalia de vias lacrimales.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO Las parejas con un hijo afectado consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Su realización es difícil por lo ya comentado anteriormente.[ahedysia.org]
  • Última actualización: 9/18/2017 El diagnóstico se hace con base en los síntomas que la persona tiene.[rarediseases.info.nih.gov]
  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]
  • Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica.[radiewgen.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento [ editar ] El único tratamiento es el quirúrgico, especialmente cuando el dedo es molesto e inestético. Si el dedo es funcional, no se suele extirpar.[es.wikipedia.org]
  • Se puede usar tratamientos con hormonas para el hipogonadismo .[rarediseases.info.nih.gov]
  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]
  • […] consecuencia de una carga genética insuficiente de CREBP que llevaría a una insuficiencia del factor de transcripción, lo que abriría el camino para una mejor comprensión de esta patología a nivel molecular, como así también en un futuro la posibilidad del tratamiento[ahedysia.org]

Pronóstico

  • Última actualización: 9/18/2017 El pronóstico depende principalmente de las anomalías que haya en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y de los problemas de salud de los pacientes con esta enfermedad.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Esta anomalía afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos (como los Amish a causa del efecto fundador o en los individuos de raza negra), con mayor incidencia en hombres que en mujeres. [ cita requerida ] Etiología[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Esta anomalía afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos (como los Amish a causa del efecto fundador o en los individuos de raza negra), con mayor incidencia en hombres que en mujeres[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]

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