Presentación
De la tríada, la implantación baja del cabello fue la de menor presentación (7 de 46 casos). [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Se cree que la cirugía es el tratamiento más eficaz de la enfermedad de Hirschsprung. Se puede hacer en uno o dos pasos, según la gravedad de la enfermedad. [kidshealth.org]
Los dedos más grandes pueden requerir cirugía para extirparlos. [eclinicalworks.adam.com]
Drgnu23 Drgnu23 El único tratamiento para la polidactilia es la cirugía. Algunas personas optan por conservar su polidactilia, y excepto situaciones concretas como encontrar unos guantes que se ajusten, la condición por lo general no es un problema. [sindactilia.org]
TRATAMIENTO A pesar de que las intervenciones quirúrgicas pueden estar aconsejadas para mejorar el funcionalismo de manos y/o pies, hay que plantearse con cuidado la cirugía ya que se han descrito reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio [ahedysia.org]
Especialistas médicos, en coordinación con Oncología y Cirugía Plástica dirigirán tu caso cuando haga falta, adaptándose a tu situación para que solo recibas los procedimientos y tratamientos necesarios. [radiewcare.com]
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo Problemas de comportamiento Anomalías del ojo Dedos cortos ( braquidactilia ) o unidos entre sí ( sindactilia ) Dificultad para andar o del equilibrio y de la coordinación Tono muscular bajo Anomalías de los dientes Anomalías del corazón [rarediseases.info.nih.gov]
Síndrome de SCHINZEL-GIEDION: un síndrome dismórfico caracterizado por hidronefrosis congénita, displasias esqueléticas y un severo retraso del desarrollo. [iqb.es]
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Pérdida de peso
Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres. [iqb.es]
Respiratorio
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Tos
La tos es inefectiva y aparece hipoventilación nocturna (y, posteriormente, diurna) -Los pacientes que están afectados tienen una regeneración de células musculares cada 160 días lo que provoca una debilidad muscular (a partir del 6 año) y aumenta 15- [studocu.com]
Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonía, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. [iqb.es]
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Anosmia
Dificultad para andar o del equilibrio y de la coordinación Tono muscular bajo Anomalías de los dientes Anomalías del corazón Diabetes mellitus Problemas en el hígado Forma diferente de la cara y de la cabeza Enfermedad de Hirschprung Falta del olfato (anosmia [rarediseases.info.nih.gov]
Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También es conocido como síndrome de Kartagener. [iqb.es]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Los recién nacidos también presentaban agenesia e hipertelorismo renal unilateral y murieron durante su niñez a causa de la aganglionosis. La herencia es probablemente de tipo autosómica recesiva. [orpha.net]
Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna. El cuello es corto y ancho. [iqb.es]
Hipertelorismo. Microcefalia. Microstomia/boca pequeña. Caries dentales multiples. Paladar ogival/estrecho. Anomalia de la dentición. Anomalia oreja(posición/orientación). Buftalmia/glaucoma. Cataratas. Iris coloboma. Anomalia de vias lacrimales. [ahedysia.org]
Microcefalia / Anencefalia Hidrocefalia Sinónimos Síndrome de patau Meningoencefalocele / Meningomielocele ETIOLOGIA Por una disyunción cromosómica durante la meiosis Hipertelorismo ocular (Separación entre ojos) 80-85% Trisomia cromosoma 13 [studocu.com]
Piel
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Púrpura
También se denomina fascitis eosinofilica Síndrome de SCHULMAN-UPSHAW: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. [iqb.es]
También presentan riesgo más elevado de desarrollar una enfermedad autoinmune, en particular hipotiroidismo secundario, púrpura trombocitopénica inmune y artritis idiopática juvenil. [studocu.com]
Neurológico
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Trastornos del habla
[…] del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1 Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1 Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13 Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3 [qgenomics.com]
[…] del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2) • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC • Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH) ___________________________________________________ [mundolab.com]
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Dificultades de aprendizaje
Los hallados primarios son: [2] Retinitis pigmentaria Polidactilia post-axial (dedos extra en el lado del dedo pequeño de la mano o del pie) Obesidad Dificultades de aprendizaje Hipogonadismo en los hombres o anomalías genitales en las mujeres Anomalías [rarediseases.info.nih.gov]
Urogenital
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Insuficiencia renal
También se denomina fascitis eosinofilica Síndrome de SCHULMAN-UPSHAW: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. [iqb.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
DIAGNÓSTICO Las parejas con un hijo afectado consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Su realización es difícil por lo ya comentado anteriormente. [ahedysia.org]
Familiar de 1er grado afectado • • • • • DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL MANEJO Y ASESORAMIENTO GENÉTICO Tratamiento Desarrollo anormal de la columna (escoliosis). [studocu.com]
Se excluyeron los casos que no completaron los criterios diagnósticos (fusión de vértebras cervicales, disminución de la movilidad del cuello, cuello corto o implantación baja del cabello posterior), y se eliminaron pacientes con diagnósticos diferenciales [scielo.org.mx]
Última actualización: 9/18/2017 El diagnóstico se hace con base en los síntomas que la persona tiene. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas. [studocu.com]
Se puede usar tratamientos con hormonas para el hipogonadismo. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento [ editar ] El único tratamiento es el quirúrgico, especialmente cuando el dedo es molesto e inestético. Si el dedo es funcional, no se suele extirpar. [es.wikipedia.org]
[…] con una condición genética más grave que requiere tratamiento. [sindactilia.org]
Pronóstico
Odontológico, dermatológico, buen pronóstico dependiendo del estado nervioso y esquelético. [studocu.com]
Última actualización: 9/18/2017 El pronóstico depende principalmente de las anomalías que haya en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y de los problemas de salud de los pacientes con esta enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]
De cara al futuro La mayoría de los niños que reciben tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung tiene un pronóstico excelente. La mayoría puede defecar con normalidad y no tiene complicaciones duraderas. [kidshealth.org]
El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de los problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y el tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones. [scielo.org.mx]
Etiología
Sinónimos ETIOLOGIA Trisomía 21 mongolismo Cromosoma extra en el par 21. [studocu.com]
Se desconoce su etiología. [iqb.es]
Esta anomalía afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos (como los Amish a causa del efecto fundador o en los individuos de raza negra), con mayor incidencia en hombres que en mujeres. [ cita requerida ] Etiología [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] Esta anomalía afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos (como los Amish a causa del efecto fundador o en los individuos de raza negra), con mayor incidencia en hombres que en mujeres [es.wikipedia.org]
Prevención
Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewgen.com]