Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de SANDO

Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía


Presentación

  • […] atípicas y precoces de presentación del SGB 3,4,14 .[analesdepediatria.org]
  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
  • Hasta la fecha, la mayoría de los genes nucleares identificados causan enfermedades graves de presentación en la infancia o adolescencia temprana.[neurowikia.es]
  • Sin embargo, un enfoque estructurado y sistemático a menudo es capaz de dar sentido a las presentaciones más complejas; esto necesariamente inicia con una historia clínica y un examen físico.[prognosisapp.com]
  • En la última década se han descrito las formas de presentación, pronóstico y respuesta al tratamiento.[neurocirugiacontemporanea.com]
Estridor
  • Los signos piramidales ( espasticidad, hiperreflexia y babinsky extensor) son frecuentes , pero amiotrofia y pérdida de sensibilidad también pueden ocurrir56.Disfagia, corea, estridor y parálisis de las cuerdas vocales pueden presentarse mas tarde.[fedaes.org]
Ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • Otras características comunes son inestabilidad progresiva en la marcha, ausencia de reflejos tendinosos profundos, presencia del signo de Romberg, disminución del sentido de la vibración y la propiocepción, y detección de fibras rojas rasgadas en la[femexer.org]
Areflexia
  • Ataxia, ophthalmoplegia, and areflexia: what would you think? Case Rep Neurol Med [online] 2012:150813 [viewed 15 September 2014] Available from: doi:10.1155/2012/150813 11. KIPHUTH IC, SAAKE M, LUNKENHEIMER J, DöRFLER A, SCHWAB S, KOLLMAR R.[prognosisapp.com]
Mononeuropatía
  • […] simples o múltiples): ononeuropatía de la periarteritis nodosa, mononeuropatía de la diabetes mellitus, mononeuropatía de la enfermedad vascular periférica, mononeuropatía posradiación, mononeuropatía disproteinémica - Tóxicas A.[neurocirugiacontemporanea.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La sintomatología previa al diagnóstico fue de carácter muy heterogéneo, lo que conllevó un amplio diagnóstico diferencial y multitud de exploraciones complementarias. El tiempo medio al diagnóstico fue de 8,5 días.[analesdepediatria.org]
  • Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico.[neurowikia.es]
  • El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15.[fedaes.org]
  • EL diagnóstico diferencial en pacientes con BBE también debe incluir la encefalomielitis diseminada aguda (ADEM, véase este término), así como enfermedades neurológicas postinfecciosas raras.[femexer.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] cánceres más frecuentes asociados con síndromes paraneoplásicos son Carcinoma de pulmón (el más común) Carcinoma renal Carcinoma hepatocelular Leucemias Linfomas Tumores de mama Tumores ováricos Cánceres neurales Cánceres gástricos Cánceres de páncreas El tratamiento[msdmanuals.com]
  • Esto implica una situación de falta de sospecha clínica y un retraso en el tratamiento.[analesdepediatria.org]
  • Plasmaféresis En las neuropatías por atrapamiento, el tratamiento es quirúrgico.[neurocirugiacontemporanea.com]
  • Sin embargo, los individuos con MFS severo se benefician del tratamiento específico de la enfermedad; las modalidades disponibles incluyen la terapia con inmunoglobulina intravenosa y plasmaféresis.[prognosisapp.com]

Pronóstico

  • Se consideró con pronóstico favorable a aquellos con mejoría motora a los 15 días del diagnóstico y con buen pronóstico a aquellos con recuperación completa sin secuelas al año del diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • En la última década se han descrito las formas de presentación, pronóstico y respuesta al tratamiento.[neurocirugiacontemporanea.com]
  • En general, estos pacientes tienen un buen pronóstico, comúnmente con remisión completa sin efectos residuales. Sin embargo, el proceso de recuperación puede tomar desde varias semanas a meses; la duración media reportada es de 10 semanas.[prognosisapp.com]

Fisiopatología

  • Se producen por múltiples causas, con diferentes fisiopatología, evolución y pronóstico, de modo tal que el tratamiento adecuado depende de la correcta clasificación de sus características específicas en cada caso.[neurocirugiacontemporanea.com]

Prevención

  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!