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Síndrome de Saethre-Chotzen


Presentación

  • Al examen físico: AU 38 cm, se palpa producto en situación longitudinal dorso izquierdo, presentación cefálica. FCF: 148/pm; DU: aislada, cervix acortado, dilatado a 2 cm. presentación cefálica abocada al estrecho superior, bolsa íntegra.[scielo.org.bo]
  • Tienen fenotipo Crouzon de diversa gravedad al que se le añade una acantosis nigricans aparecida durante los primeros 2-3 años de vida (como en nuestro segundo paciente), aunque se conoce un caso de presentación neonatal 21 .[analesdepediatria.org]
  • En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal , debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentación).[pediatriaintegral.es]
Estatura baja
  • baja Fusión o unión de los dedos de los pies Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert.[ssl.adam.com]
Retraso en el desarrollo
  • La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, pero se han registrado algunos casos con retraso en el desarrollo de leve a grave.[orpha.net]
  • […] en el desarrollo y complicaciones neurológicas.[apertcras.es]
  • . • Tipo 2 consta de trilobated deformidad del cráneo (trébol cráneo), la extrema proptosis, dedo de la mano y dedos de los pies anomalías, codo anquilosis o sinostosis, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas.[viaclinica.com]
Hipertelorismo
  • Otras manifestaciones menos frecuentes son baja estatura, hipertelorismo, fisura del paladar, úvula bífida, hipoplasia maxilar, anomalías vertebrales, apnea del sueño obstructiva y malformaciones cardiacas congénitas.[orpha.net]
  • Pacientes y métodos Paciente 1: niña de 35 días con macrocefalia progresiva, abombamiento de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. Rx de cráneo con sinostosis de la sutura sagital.[medes.com]
  • Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo). Globo ocular desplazado hacia adelante (proptosis). La mitad del rostro aparece plano (hipoplasia mediofacial).[onmeda.es]
  • Pfeiffer síndrome puede ser diagnosticado prenatalmente mediante ecografía que muestra craneosinostosis, hipertelorismo con proptosis, amplia y pulgar, o molecularmente si se trata de una repetición y de la mutación causal fue encontrado.[apertcras.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] temporal dentro del plan de estudios: Se imparte Más detalles Capítulo 7: TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS: Capítulo 7: TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS: Dr.[docplayer.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico de síndrome de Pfeiffer se basa en la presencia de craneosinostosis y pulgares anormales y / o primera dedos de los pies.[apertcras.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento del SCS requiere la atención médica por parte de un equipo craneofacial con seguimiento hasta el inicio de la edad adulta.[orpha.net]
  • Tratamiento del Sindrome: El protocolo de tratamiento se basa en múltiples procedimientos quirúrgicos que generalmente comienzan dentro del primer año de vida y cuyo objetivo es liberar las suturas craneanas fusionadas y remodelar el cráneo permitiendo[doctorsteinberg.com]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Tratamiento quirúrgico La corrección debe tener en cuenta las características de la deformación.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico En la mayoría de los casos, si se trata y se lleva un seguimiento desde una edad temprana, el pronóstico es excelente. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Grupos de apoyo Volver al comienzo Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico varía en cada niño.[funsepa.net]
  • Grupos de apoyo Children’s Craniofacial Association: www.ccakids.com El pronóstico El pronóstico variará de un niño a otro. Posibles complicaciones Es posible que existan otras anomalías congénitas. Cada niño debe ser evaluado en forma individual.[clinicadam.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende en gran parte de la edad en la operación.[scielo.org.bo]

Etiología

  • Diagnóstico prenatal Raramente se realizan pruebas prenatales en busca de una mutación en TWIST1, pero se pueden llevar a cabo en familias con una mutación conocida o cuando una ecografía muestra una craneosinostosis de etiología desconocida.[orpha.net]
  • Etiología Las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) genes que causan el síndrome de Pfeiffer: FGFR1 (en el cromosoma 8p11.2-p11) y FGFR2 (en el cromosoma 10q26) [ 4 ].[viaclinica.com]
  • Etiología Las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) genes que causan el síndrome de Pfeiffer: FGFR1 (en el cromosoma 8p11.2-p11) y FGFR2 (en el cromosoma 10q26) [4].[apertcras.es]
  • […] recién nacidos vivos, que es similar al descrito en la literatura internacional, con datos obtenidos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en el cual se tomaron en cuenta a 710.815 recién nacidos vivos entre 1976 y 1988. 5 ETIOLOGIA[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia oscila entre 1/25.000 y 1/50.000 nacimientos. Descripción clínica El SCS tiene un espectro variable de manifestaciones.[orpha.net]
  • También se agrava el IQ cuando no hay descompresión antes del primer año de vida. 8,12,16,23 Síndrome de Pfeiffer Definición y epidemiología . Es un síndrome de relativamente reciente descripción. R.[scielo.org.mx]
  • Epidemiología Pfeiffer síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 100000 personas.[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Serán necesarias más investigaciones para profundizar en la fisiopatología de estas entidades e intentar mejorar la relación fenotipo-genotipo. Conflictos de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Prevención La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. Su proveedor puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.[ssl.adam.com]
  • Prevención Volver al comienzo La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.[funsepa.net]
  • Prevención del síndrome de Apert La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.[clinicadam.com]

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