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Síndrome de Saethre-Chotzen


Presentación

  • Al examen físico: AU 38 cm, se palpa producto en situación longitudinal dorso izquierdo, presentación cefálica. FCF: 148/pm; DU: aislada, cervix acortado, dilatado a 2 cm. presentación cefálica abocada al estrecho superior, bolsa íntegra.[scielo.org.bo]
Estatura baja
  • baja Fusión o unión de los dedos de los pies Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert.[ssl.adam.com]
Hipertelorismo
  • Otras manifestaciones menos frecuentes son baja estatura, hipertelorismo, fisura del paladar, úvula bífida, hipoplasia maxilar, anomalías vertebrales, apnea del sueño obstructiva y malformaciones cardiacas congénitas.[orpha.net]
  • Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo). Globo ocular desplazado hacia adelante (proptosis). La mitad del rostro aparece plano (hipoplasia mediofacial).[onmeda.es]
  • Pacientes y métodos Paciente 1: niña de 35 días con macrocefalia progresiva, abombamiento de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. Rx de cráneo con sinostosis de la sutura sagital.[medes.com]
  • […] facial característica: desproporcionadamente amplia cabeza plana con occiput, llena la frente alta, subdesarrollados del tercio medio facial con retrocedido pómulos (hipoplasia midfacial), una nariz pequeña con puente nasal bajo y ojos muy espaciados (hipertelorismo[viaclinica.com]
  • […] de una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo intelectual, siendo el retardo moderado el más común. 1,6,8 De modo secundario a las sinostosis craneales, se producen: braquicefalia, hueso frontal prominente, órbitas poco profundas, hipertelorismo[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] temporal dentro del plan de estudios: Se imparte Más detalles Capítulo 7: TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS: Capítulo 7: TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS: Dr.[docplayer.es]
  • Las enfermedades genéticas dependen del diagnóstico clínico. Mendelics ofrece exámenes que ayudan a médicos y pacientes en el diagnóstico, decisión terapéutica y asesoría genética.[mendelics.com]
  • Se halló diagnóstico molecular de 113 (62%) pacientes; 104 (92%) detectados en nivel 1; ocho (7%) en nivel 2 y uno (1%) en nivel 3, confirmando el diagnóstico clínico previo de 93 (82%) y corrigiendo el diagnóstico clínico de 20 (18%).[revistageneticamedica.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento del SCS requiere la atención médica por parte de un equipo craneofacial con seguimiento hasta el inicio de la edad adulta.[orpha.net]
  • Tratamiento del Sindrome: El protocolo de tratamiento se basa en múltiples procedimientos quirúrgicos que generalmente comienzan dentro del primer año de vida y cuyo objetivo es liberar las suturas craneanas fusionadas y remodelar el cráneo permitiendo[doctorsteinberg.com]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • El tratamiento del SAHS en grado moderado y severo en pacientes con craneosinostosis es complicado y difícil, porque además del tratamiento con CPAP a presiones muy elevadas, como en nuestro caso, debe iniciarse en edad temprana y probablemente será de[archbronconeumol.org]
  • El tratamiento del síndrome de Apert El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en una clínica infantil.[clinicadam.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En la mayoría de los casos, si se trata y se lleva un seguimiento desde una edad temprana, el pronóstico es excelente. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Grupos de apoyo Volver al comienzo Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico varía en cada niño.[funsepa.net]
  • Grupos de apoyo Children’s Craniofacial Association: www.ccakids.com El pronóstico El pronóstico variará de un niño a otro. Posibles complicaciones Es posible que existan otras anomalías congénitas. Cada niño debe ser evaluado en forma individual.[clinicadam.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende en gran parte de la edad en la operación.[scielo.org.bo]

Etiología

  • Diagnóstico prenatal Raramente se realizan pruebas prenatales en busca de una mutación en TWIST1, pero se pueden llevar a cabo en familias con una mutación conocida o cuando una ecografía muestra una craneosinostosis de etiología desconocida.[orpha.net]
  • Etiología Las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) genes que causan el síndrome de Pfeiffer: FGFR1 (en el cromosoma 8p11.2-p11) y FGFR2 (en el cromosoma 10q26) [ 4 ].[viaclinica.com]
  • […] recién nacidos vivos, que es similar al descrito en la literatura internacional, con datos obtenidos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en el cual se tomaron en cuenta a 710.815 recién nacidos vivos entre 1976 y 1988. 5 ETIOLOGIA[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia oscila entre 1/25.000 y 1/50.000 nacimientos. Descripción clínica El SCS tiene un espectro variable de manifestaciones.[orpha.net]
  • Epidemiología Pfeiffer síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 100000 personas.[viaclinica.com]
  • Dichas patologías corresponden el síndrome de Carpenter, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Saethre-Chotzen y el síndrome de Pfeiffer. 3 EPIDEMIOLOGIA Las cráneosinostosis sindrómicas ocupan un 40% de todas las craneosinostosis, en ese grupo, la acrocefalosindactilia[revistasbolivianas.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. Su proveedor puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.[ssl.adam.com]
  • Prevención Volver al comienzo La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.[funsepa.net]
  • Prevención del síndrome de Apert La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.[clinicadam.com]

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