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Síndrome de Rubinstein-Taybi


Presentación

Estatura baja
  • Los síntomas incluyen: Pulgares anchos y dedos del pie gruesos Estreñimiento Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo) Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía Discapacidad intelectual Convulsiones Estatura baja que se nota después del nacimiento[nlm.nih.gov]
  • Síntomas Los síntomas incluyen: Pulgares anchos y dedos del pie gruesos Estreñimiento Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo) Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía Discapacidad intelectual Convulsiones Estatura baja que se nota después[arh.adam.com]
  • Otras manifestaciones incluyen el hirsutismo, la gastritis crónica y/o el reflujo gastroesofágico, defectos cardiacos y neurológicos, estatura baja, ptosis, orejas de implantación baja, colobomas y polidactilia.[revistanefrologia.com]
  • . - Pulgares anchos y dedos del pie gruesos - Estreñimiento - Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo) - Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes) - Retardo mental - Convulsiones - Estatura baja que se nota[es.wikipedia.org]
Hipotonía muscular
Hirsutismo
  • Los síntomas incluyen: Pulgares anchos y dedos del pie gruesos Estreñimiento Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo) Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía Discapacidad intelectual Convulsiones Estatura baja que se nota después del nacimiento[nlm.nih.gov]
  • […] algunas ocasiones puede ser difícil diferenciar el síndrome Rubinstein-Taybi con el síndrome de Floating Harbor y del Síndrome de Cornelia de Lange, puesto que en estos también se evidencia dismorfia facial, baja estatura con retraso de la edad ósea, hirsutismo[elsevier.com]
  • Síntomas Los síntomas incluyen: Pulgares anchos y dedos del pie gruesos Estreñimiento Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo) Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía Discapacidad intelectual Convulsiones Estatura baja que se nota después[arh.adam.com]
  • Otras manifestaciones incluyen el hirsutismo, la gastritis crónica y/o el reflujo gastroesofágico, defectos cardiacos y neurológicos, estatura baja, ptosis, orejas de implantación baja, colobomas y polidactilia.[revistanefrologia.com]
Hiperreflexia
  • Hiperreflexia. Hipotonia. Pliegue epicántico. Puente nasal ancho. Retrognatia/micrognatia. Testiculo ectopia/criptorquidia. Anomalia en la cadera. Megacolon/hirschsprung. Pectus excavatum. Ptosis.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • La media de edad en el momento del diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses. A menudo, es difícil el diagnóstico en el nacimiento, y los casos no se reconocen durante varios meses o incluso años.[es.wikipedia.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa fundamentalmente en el examen clínico. En aproximadamente el 65% de los casos se puede detectar una anomalía citogenética o molecular.[orpha.net]
  • Mechanisms of Action, and Therapeutic and Diagnostic Applications [8] H.G. Martins Regina, C. Bueno Elaine, M.P.[revistanefrologia.com]
  • El diagnóstico se basa fundamentalmente en el examen clínico. En aproximadamente el 65% de los casos se puede detectar una anomalía citogenética o molecular.[femexer.org]
  • Todas estas anormalidades mencionadas son características de estos diagnósticos, es por eso, la importancia del screening genético, puesto que, en todas estas patologías, el lugar o zona de mutación difiere.[elsevier.com]
Retraso en la edad ósea
  • […] de la edad ósea, hirsutismo, fisura del paladar, focomelia o de oligodactilia.[elsevier.com]

Tratamiento

  • No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.[nlm.nih.gov]
  • Tratamiento No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.[arh.adam.com]
  • Aproximadamente 1 de cada 5 bebes con RTS necesitarán tratamiento en una unidad de cuidados intensivos (UCI).[es.wikipedia.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es principalmente sintomático. Son necesarios programas educativos especializados, enfocados en el desarrollo psicomotor y la logopedia tempranos.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida no parece verse afectada, excepto en niños con anomalías cardiacas complejas. El cáncer y las infecciones respiratorias son las principales causas de muerte.[orpha.net]
  • Pronóstico La mayoría de los niños y adultos, suelen tener retraso en el desarrollo motriz, sin embargo, aprenden a caminar a la edad aproximada de 3 años y aprenden a leer a un nivel elemental.[elsevier.com]
  • […] médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE) Grupos de apoyo Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]
  • La Fundación Rioja Salud y la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi han unido esfuerzos con el fin de mejorar tanto el diagnóstico como el pronóstico de los pacientes afectados por la enfermedad, caracterizada por la presencia de pulgares[redaccionmedica.com]

Etiología

  • Etiología En algunos de los individuos que han sido afectados por la patología se evidencian anomalías en los genes CREBBP y EP300 , las personas que carecen totalmente de estos genes, por lo general, tienen las patologías más graves.[elsevier.com]
  • Etiología El síndrome de Rubinstein-Taybi puede ser causado por una microdeleción del cromosoma 16p13.3, por mutaciones en la proteína de unión a CREB (mutaciones en gen CREBBP localizado en 16p13.3) y también por mutaciones en la proteína p300 de unión[orpha.net]
  • Es bien sabido que existe un incremento constante en la contribución que la radiología e imagen ha hecho en el diagnóstico preciso en los síndromes de etiología conocida o no. Las complicaciones dependen de los síntomas que se presenten.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada al nacer es de 1/100.000 - 125.000.[orpha.net]
  • Se espera que la Secretaría de Salud de México , a través de la Dirección General de Epidemiología, inicie en 2016 un registro general de enfermedades raras que complemente los pocos registros que actualmente existen en el país.[amiif.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo. Referencias Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al.[arh.adam.com]

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