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Síndrome de Rothmund-Thomson

Síndrome de Rothmund Thomson


Presentación

  • […] creemos que muchos de estos casos, sólo la evolución clínica de los pacientes permite llegar al correcto diagnóstico de éstos, ya que en ocasiones, y como ocurre en el caso presentado, las manifestaciones se solapan con las incluidas en otros procesos de presentación[analesdepediatria.org]
Catarata Juvenil
  • Las manifestaciones extracutáneas son clínicamente variables y se han definido dos formas de RTS: RTS tipo 1 (RTS1; ver este término) caracterizado por poiquilodermia, displasia ectodérmica y cataratas juveniles, y RTS tipo 2 (RTS2; ver este término)[femexer.org]
  • Poykilodermii caracterizado combinación con alta fotosensibilidad, trastornos de la queratinización y defectos del esqueleto, cambios oculares, principalmente en forma de catarata juvenil, los dientes y las uñas distrofias hipogonadismo, a veces el retraso[es.iliveok.com]
  • Este síndrome incluye una constelación de manifestaciones clínicas entre las que destacan las siguientes: pelo ralo y fino, encanecimiento prematuro, desarrollo de cataratas juveniles en el 50 % de los pacientes entre los 4 y 7 años de edad, retraso mental[analesdepediatria.org]
Estatura baja
  • Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura[femexer.org]
  • Resumen El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas[orpha.net]
  • baja, eritema irregular que progresa a poiquilodermia, alteraciones esqueléticas, cabellos escasos y catarata juvenil.[imbiomed.com]
  • Es un síndrome hereditario poco frecuente que incluye problemas esqueléticos, sarpullidos, estatura baja y un gran riesgo de desarrollar osteosarcoma. Se genera por una anormalidad en el gen REQL4. Retinoblastoma.[urmc.rochester.edu]
Nariz de silla de montar
  • […] en silla de montar’ y defectos del eje radial: hipo- o aplasia del pulgar o aplasia radial) y un riesgo alto de osteosarcoma (ver este término) en infancia y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.[femexer.org]
  • […] en silla de montar' y defectos del eje radial: hipo- o aplasia del pulgar o aplasia radial) y un riesgo alto de osteosarcoma (ver este término) en infancia y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.[orpha.net]
Hiperpigmentación
  • Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilodérmico en la cara dorsal del brazo derecho.[analesdepediatria.org]
  • Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes.[femexer.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza por hallazgos clínicos y es posible realizar estudio molecular tras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas. Es importante un diagnóstico diferencial correcto.[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Dada la evolución de la paciente, sus antecedentes familiares y la sintomatología reseñada hemos establecido el diagnóstico de síndrome de Rothmund-Thomson.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico de RTS debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel.[femexer.org]
  • […] un diagnóstico concreto de la enfermedad, lo cual puede dificultar y atrasar la aplicación de un posible tratamiento.[imo.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma).[femexer.org]
  • […] de grados más elevados, recibirán una combinación de tratamientos.[urmc.rochester.edu]
  • Por lo general, el tratamiento consiste en quimioterapia y cirugía.[mayoclinic.org]
  • Además, según Feder, “los retrasos actuales existentes en la decisión de financiación y precio imposibilitan el rápido acceso a los tratamientos”. Y ello es algo del todo inadmisible.[castelloninformacion.com]

Pronóstico

  • El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.[femexer.org]
  • Este permite en ocasiones, conocer las posibilidades de desarrollar una determinada enfermedad, así como su pronóstico.[imo.es]
  • Como con cualquier cáncer, el pronóstico y la supervivencia a largo plazo pueden variar en gran medida según persona. Cada individuo es único y el tratamiento y el pronóstico se estructura en torno a sus necesidades.[urmc.rochester.edu]
  • El panorama (pronóstico) y las decisiones de tratamiento dependerán del lugar donde se manifieste el osteosarcoma, del tamaño del tumor, del tipo y del grado del osteosarcoma, y de si el cáncer se ha diseminado.[mayoclinic.org]

Etiología

  • […] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología[femexer.org]

Prevención

  • Prevención A pesar de que no existe una forma conocida de prevenir el osteosarcoma, algunos factores, como haber recibido radioterapia o tener ciertas enfermedades genéticas, aumentan el riesgo de padecer este trastorno.[mayoclinic.org]

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