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Síndrome de Rothmund-Thomson


Presentación

  • […] creemos que muchos de estos casos, sólo la evolución clínica de los pacientes permite llegar al correcto diagnóstico de éstos, ya que en ocasiones, y como ocurre en el caso presentado, las manifestaciones se solapan con las incluidas en otros procesos de presentación[analesdepediatria.org]
  • Dada la presentación clínica y la evolución de la paciente, se establece el diagnóstico de síndrome de Rothmund Thomson.[elsevier.es]
  • Clasificación: - Deleciones (perdidas) de ADN mitocondrial: asociadas a tres síndromes de presentación esporádica: Síndrome de Pearson, S.[menosraras.blogspot.com]
Estatura baja
  • Resumen El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas[orpha.net]
  • Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura[femexer.org]
  • baja, eritema irregular que progresa a poiquilodermia, alteraciones esqueléticas, cabellos escasos y catarata juvenil.[imbiomed.com]
  • . , Estudiante en Universidad Juárez del Estado de Durango Publicado el 1 de dic. de 2017 El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad[es.slideshare.net]
  • Es un síndrome hereditario poco frecuente que incluye problemas esqueléticos, sarpullidos, estatura baja y un gran riesgo de desarrollar osteosarcoma. Se genera por una anormalidad en el gen REQL4. Retinoblastoma.[urmc.rochester.edu]
Nariz en silla de montar
  • […] en silla de montar' y defectos del eje radial: hipo- o aplasia del pulgar o aplasia radial) y un riesgo alto de osteosarcoma (ver este término) en infancia y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.[orpha.net]
  • […] en silla de montar’ y defectos del eje radial: hipo- o aplasia del pulgar o aplasia radial) y un riesgo alto de osteosarcoma (ver este término) en infancia y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.[femexer.org]
  • […] en silla de montar, defectos óseos congénitos, alteraciones en el crecimiento del pelo, uñas y dientes, e hipogonadismo. sinónimos Síndrome de Rothmund-Thompson UMLS POIQUILODERMIA CONGENITA, SINDROME ROTHMUND-THOMSON[dermis.net]
  • Su historia se remonta a la villa de Klein-Walserthal localizada en la cordillera de los Alpes austriacos, en donde August Von Rothmund (médico oftalmólogo) reporta en 1868 una asociación familiar de cataratas juveniles, nariz de silla de montar y degeneraciones[elsevier.es]
Hiperpigmentación
  • Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilodérmico en la cara dorsal del brazo derecho.[analesdepediatria.org]
  • Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes.[orpha.net]
  • […] catarata juvenil con poiquilodermia congénita … Diccionario de oftalmología catarata juvenil con poiquilodermia congénita — Síndrome autosómico recesivo que cursa con poiquilodermia, hipogonadismo, hipomenorrea, deformidad craneal, cataratas juveniles, hiperpigmentación[esacademic.com]
  • Síndrome de Rothmund-Thomson Estatura baja Eritema Fotosensibilidad Defectos del eje radial Telangiectasias Cabello fino Retraso en el crecimiento Hipo- e hiperpigmentación Anemia Cataratas Riesgo alto de en infancia Trastornos esqueléticos Anomalías[es.slideshare.net]
Alopecia
  • Facies de cara de pájaro, piel pálida con telangiectasias rojas en telaraña en cara, brazos, mamas y abdomen, alopecia difusa, atrofia cutánea en manos y atrofia de uñas, dientes irregulares y malformados, incisivos proyectados hacia delante.[elsevier.es]
  • Facies de cara de pájaro, piel pálida con telangiectasias rojas en telara na en cara, brazos, mamas y abdomen, alopecia difusa, atrofia cutánea en manos y atrofia de u nas, dientes irregulares y malformados, incisivos proyectados hacia delante.[kundoc.com]
  • Acrocefalosindactilia tipo V Acromatopsia Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz Adenomatosis polipoide hereditario Agenesia dental Alagille, Síndrome Albinismo Albinismo oculocutáneo tipo II Alfa-1-Antitripsina (déficit) Alfa-talasemia Alopecia[progenie-molecular.com]
  • Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma.[iqb.es]
  • La sequedad y fragilidad pilosa condiciona alopecía de cuero cabelludo, axilas y pubis.[lookfordiagnosis.com]
Cabello escaso
  • Resumen El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas[orpha.net]
  • escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos del eje radial, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos cánceres.[femexer.org]
  • escasos y catarata juvenil.[imbiomed.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Dada la evolución de la paciente, sus antecedentes familiares y la sintomatología reseñada hemos establecido el diagnóstico de síndrome de Rothmund-Thomson.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico de RTS debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel.[femexer.org]
  • […] un diagnóstico concreto de la enfermedad, lo cual puede dificultar y atrasar la aplicación de un posible tratamiento.[imo.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma).[femexer.org]
  • […] de grados más elevados, recibirán una combinación de tratamientos.[urmc.rochester.edu]
  • Por lo general, el tratamiento consiste en quimioterapia y cirugía.[mayoclinic.org]
  • Síndrome de Cockayne 20. “ Tratamiento: La enfermedad no tiene cura, pero hay varios estudios de investigación para encontrar un tratamiento.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.[orpha.net]
  • Como con cualquier cáncer, el pronóstico y la supervivencia a largo plazo pueden variar en gran medida según persona. Cada individuo es único y el tratamiento y el pronóstico se estructura en torno a sus necesidades.[urmc.rochester.edu]
  • Este permite en ocasiones, conocer las posibilidades de desarrollar una determinada enfermedad, así como su pronóstico.[imo.es]
  • El panorama (pronóstico) y las decisiones de tratamiento dependerán del lugar donde se manifieste el osteosarcoma, del tamaño del tumor, del tipo y del grado del osteosarcoma, y de si el cáncer se ha diseminado.[mayoclinic.org]

Etiología

  • […] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología[orpha.net]
  • Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.[iqb.es]
  • Síndrome de Bloom Síndrome de Cockayne 12. “ Etiología: Enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo[es.slideshare.net]
  • . ---------- CONCEPTO El Síndrome de Sjögren (SS) es un trastorno autoinmunitario crónico de etiología desconocida, que se caracteriza por infiltración linfoplasmocitaria de las glándulas exocrinas con destrucción epitelial, provocando un síndrome seco[lookfordiagnosis.com]

Epidemiología

  • […] queratocon-juntivitis seca y xerostomia), que cursa aisladamente y la secundaria asociada a otra conectivopatia y con màs frecuencia a la Artritis Reumatoide, como tambièn al Lupus, Esclerosis sistèmica, Polimiositis, Hepatitis autoinmune, Cirrosis biliar, etc. (2) EPIDEMIOLOGIA[lookfordiagnosis.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento en detalle de las múltiples mutaciones implicadas en el origen de esta enfermedad es fundamental para crear protocolos de diagnóstico y conocer a fondo su fisiopatología para poder así desarrollar herramientas que mejoren la calidad de[menosraras.blogspot.com]

Prevención

  • Prevención A pesar de que no existe una forma conocida de prevenir el osteosarcoma, algunos factores, como haber recibido radioterapia o tener ciertas enfermedades genéticas, aumentan el riesgo de padecer este trastorno.[mayoclinic.org]
  • Por esta razón el diagnóstico y el consejo genético resultan fundamentales para la prevención. Existe un test genético con una elevada fiabilidad que permite a cualquier persona que lo desee conocer su estado: sano, portador o afectado.[menosraras.blogspot.com]

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