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Síndrome de Rosenberg-Lohr

Síndrome de displasia metafisaria de Ulna


Presentación

  • Presentación del tema: "DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS"— Transcripción de la presentación: 1 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina Hospital Infantil La Fe, Valencia 2 DISPLASIAS[slideplayer.es]
Dolor
  • Los síntomas más comunes son el dolor óseo, la deformidad local del esqueleto y las fracturas. Dolor óseo: El dolor óseo puede ser consecuencia de la expansión del tejido fibroso en el tejido óseo.[aaomm.org.ar]
  • Ingresó en nuestro servicio por dolor brusco sobre el miembro inferior derecho tras accidente deportivo por un traumatismo de mediana intensidad.[mapfre.com]
Fiebre
  • Clínica: Inicio en período neonatal con fiebre sin causa apreciable o infecciones respiratorias de repetición. Facies característica con frente prominete, puente nasal derpimido, cejas, pestañas y cabellos escasos y finos Déficit salival y lacrimal.[slideplayer.es]
Estatura baja
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Anadisplasia metafisaria Definición de la enfermedad La anadisplasia metafisaria es una forma poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por estatura baja, acortamiento[orpha.net]
Fractura
  • Presentó en la infancia fractura bilateral de tibias tratadas ortopédicamente. Tras estudio clínico y radiográfico fue diagnosticada de fractura tercio medio transversal de fémur (Figura 4).[mapfre.com]
  • El comienzo del dolor puede ser una señal de fractura inminente en un hueso que ha sido debilitado por esta expansión gradual. Una fractura puede causar un sorpresivo aumento del dolor.[aaomm.org.ar]
  • La osteogénesis imperfecta en algunas de sus formas clínicas se acompaña de talla corta, secundaria a osteoporosis, fracturas óseas y deformidades.[ecured.cu]
  • La forma de displasia espondilometafisaria denominada Sutcliffe tipo (o “fracturas de la esquina”) da lugar a coxa vara muy severa. Una forma más rara (de tipo Argelino o Schmidt ) parece tener una participación más predominante en la rodilla.[bredagenetics.com]
Coxa valga
  • . • Manifestaciones osteomioarticulares: epífisis planas muy frecuentemente; ensanchamiento metafisario y epifisario; coxa valga frecuente, con ensanchamiento del cuello femoral; protrusión acetabular; epifisiólisis de la cabeza femoral; osteonecrosis[medicina.ufm.edu]
  • Las epífisis femorales superiores están aplanadas, con expansión de las cabezas femorales y coxa valga (deformidad de la cadera). Los huesos de los dedos están poco modelados, con erosión y pérdida del espacio articular.[msdmanuals.com]
Artritis
  • Una ayuda al diagnóstico para profesionales ¿Qué es el Síndrome de Stickler E l Síndrome de Stickler es una condición dominante que tiene características oftalmológicas y orofaciales, sordera y artritis.[sindromedestickler.com]
  • Las contracturas progresivas de los dedos pueden simular una artritis. La talla y la salud general son normales.[msdmanuals.com]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Las displasias esqueléticas asociadas con TRPV4 tienen un amplio espectro fenotípico y, por lo tanto, muchas displasias esqueléticas a considerar en el diagnóstico diferencial, incluyendo: formas de braquidactilia ( IHH, GDF5, BMPR1B, BMP2, ROR2, NOG,[bredagenetics.com]
Osteopatía
  • Muriel Parisi Sección Osteopatías Médicas Hospital de Clínicas, UBA, Buenos Aires, Argentina.[aaomm.org.ar]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial se contempla en la tabla 1 . Un diagnóstico completo, tanto clínico como molecular, permite predecir y realizar un mejor seguimiento de la enfermedad.[analesdepediatria.org]
  • Presentamos algunos casos de DO diagnosticadas en nuestro servicio que crearon, de entrada, estos problemas diagnósticos, haciendo una descripción de los síndromes y las claves de su diagnóstico por imagen. 3 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS[slideplayer.es]
  • Seguimiento de la condición Una vez que un diagnóstico clínico o genético se ha hecho, es deseable un enfoque coordinado y multidisciplinario.[sindromedestickler.com]
  • […] pertinentes (serie ósea habitualmente) y alcanzar un diagnóstico preciso.[mapfre.com]
  • Diagnóstico diferencial La dys-spondyloenchondromatosis es una displasia esquelética rara caracterizada por lesiones tipo enchondroma y anisospondyly.[bredagenetics.com]

Tratamiento

  • El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.[fesoce.org]
  • Por último, aunque algunos autores han empleado en el tratamiento de la picnodisostosis bifosfonatos (10), en nuestros pacientes no lo hemos empleado ya que no se dispone de evidencia suficiente que avale su utilización, y son tratamientos no exentos[mapfre.com]
  • Estudios preliminares con Pamidronato sugieren que algunos pacientes con Displasia Fibrosa pueden beneficiarse con este tratamiento, sin embargo aún no se ha aprobado específicamente para el tratamiento de la Displasia Fibrosa.[aaomm.org.ar]
  • Este es el caso del tratamiento con hormona del crecimiento (GH).[ecured.cu]

Pronóstico

  • En algunos pacientes, una elevación de la enzima Fosfatasa Alcalina puede aparecer en los análisis de sangre, pero una elevación de esta enzima no significa siempre que la persona padezca Displasia Fibrosa. 9- ¿Cuál es el pronóstico de la Displasia Fibrosa[aaomm.org.ar]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Se ha recomendado como tratamiento de la osteoporosis de este desorden, el empleo de bifosfonato olpadronato por vía oral, que parece útil en la prevención de las fracturas vertebrales.[ecured.cu]

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