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Síndrome de Rosenberg-Lohr


Presentación

  • Presentación del tema: "DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS"— Transcripción de la presentación: 1 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina Hospital Infantil La Fe, Valencia 2 DISPLASIAS[slideplayer.es]
  • La Discondrosteosis o síndrome de Léri-Weil (fig. 5) como forma atenuada tiene su presentación más tardía, en la infancia avanzada.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Olivert Cruz (07/11/2005 20:38:52) Magalys Olivert Cruz,Muy detallada e ilustrativa , muy útil para tenerla en nuestra mesa de trabajo cuando nos enfrentamos ante este tipo de lesión , muchas gracias por su presentación. - Magalys B.[conganat.org]
Absceso dental
  • Las formas "benignas", dominantes (Enfermedad de Albers-Schonberg) o enfermedad de los huesos marmóreos, cursa con fracturas patológicas, abscesos dentales e hiperóstosis craneal de manifestación tardía.[wellpath.uniovi.es]
Platispondília
  • Su persistencia o una anómala involución se entiende que son la base de un buen número de displasias vertebrales con el nexo común de la platispondilia.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Descripción clínica detallada Los trastornos se caracterizan por platispondilia (vértebras aplanadas) y marcado cadera y lesiones metafisarias de rodilla.[bredagenetics.com]
  • Los pacientes desarrollan acortamiento de la estatura, disostosis múltiple con displasia espondiloepifisaria y platispondilia, marcada hiperlordosis lumbar y laxitud articular, así como coxa valga con displasia de la cabeza femoral.[mpspapas.wordpress.com]
  • Radiológicamente se aprecia afectación predominantemente de los hombros, caderas y rodillas, y platispondilia generalizada.[docksci.com]
Coxa valga
  • . • Manifestaciones osteomioarticulares: epífisis planas muy frecuentemente; ensanchamiento metafisario y epifisario; coxa valga frecuente, con ensanchamiento del cuello femoral; protrusión acetabular; epifisiólisis de la cabeza femoral; osteonecrosis[medicina.ufm.edu]
  • Las epífisis femorales superiores están aplanadas, con expansión de las cabezas femorales y coxa valga (deformidad de la cadera). Los huesos de los dedos están poco modelados, con erosión y pérdida del espacio articular.[msdmanuals.com]
  • Es frecuente la coxa valga con dislocación de la cadera y displasia de la cabeza femoral. Se observa ensanchamiento de la parte anterior de la cortical y la porción medial de la clavícula.[mpspapas.wordpress.com]
Puente nasal ancho
  • Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o[medicina.ufm.edu]
Leontiasis

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial se contempla en la tabla 1 . Un diagnóstico completo, tanto clínico como molecular, permite predecir y realizar un mejor seguimiento de la enfermedad.[analesdepediatria.org]
  • Asimismo permite las funciones de diagnóstico genético presintomático, diagnostico prenatal y diagnóstico genético preimplantaciónal.[displasiasoseas.es]
  • Presentamos algunos casos de DO diagnosticadas en nuestro servicio que crearon, de entrada, estos problemas diagnósticos, haciendo una descripción de los síndromes y las claves de su diagnóstico por imagen. 3 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS[slideplayer.es]
  • […] esquelética con diagnóstico prenatal, se llegó a un diagnóstico etiológico con certeza en 80% de los casos.[medwave.cl]
  • Por lo general, se arriba al diagnóstico de la displasia metafisaria cuando se practican radiografías por un motivo no relacionado. Las alteraciones radiográficas son llamativas.[msdmanuals.com]
Aumento de calcio
  • Algunos individuos con Displasia Fibrosa pueden desarrollar problemas hormonales como pubertad precoz, hipertiroidismo, excesiva secreción de hormonas hipofisarias y aumento del calcio sanguíneo dependiente de la parathormona.[aaomm.org.ar]
Anemia macrocítica
  • Se ha de estudiar la función inmunológica tanto humoral (déficit de IgG) como celular (linfopenia), así como la presencia de anemia macrocítica no regenerativa.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.[medicina.ufm.edu]
  • Por último, aunque algunos autores han empleado en el tratamiento de la picnodisostosis bifosfonatos (10), en nuestros pacientes no lo hemos empleado ya que no se dispone de evidencia suficiente que avale su utilización, y son tratamientos no exentos[mapfre.com]
  • Este es el caso del tratamiento con hormona del crecimiento (GH).[ecured.cu]
  • El tratamiento de la displasia metafisaria a menudo no es necesario, pero puede implicar tratamientos de ortodoncia para malformaciones dentales o cirugía ortopédica de las deformidades esqueléticas clínicamente significativas.[msdmanuals.com]
  • Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico.[docksci.com]

Pronóstico

  • Estos paneles permiten crear el asesoramiento genético para el individuo afecto lo que permite el diagnóstico pronóstico y tratamiento.[displasiasoseas.es]
  • El pronóstico y tratamiento (desde trasplante a inmunosupresores) depende de la severidad de la aplasia.[hematosalamanca.es]
  • En algunos pacientes, una elevación de la enzima Fosfatasa Alcalina puede aparecer en los análisis de sangre, pero una elevación de esta enzima no significa siempre que la persona padezca Displasia Fibrosa. 9- ¿Cuál es el pronóstico de la Displasia Fibrosa[aaomm.org.ar]
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico está en juego pues a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.[mpspapas.wordpress.com]
  • Además los enfermos tienen un excelente pronóstico en contraposición al pésimo pronóstico en los que desarrollan un sarcoma sobre enfermedad de Paget ( 4 ). fiogf49gjkf0dFig.1-ABCyD. Tumor de células gigantes benigno a diversos aumentos.[conganat.org]

Etiología

  • Respuestas al TIS El grado de respuesta no parece depender de la etiología de la enfermedad (idiopática, toxica, vírica, complejo AM-HPN...)[hematosalamanca.es]
  • Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5 .[docksci.com]
  • El Fibroma no osificante ( FNO) (defecto fibroso cortical, defecto fibroso metafisario) es una lesión ósea no neoplásica, de etiología desconocida, caracterizada por ua proliferación de fibroblastos e histiocitos dispuestos formando un patron arremolinado[conganat.org]

Epidemiología

  • Epidemiologia Estudios retrospectivos, antiguos y metodológicamente cuestionables, reportaban incidencias de 13 (Suecia), 5-12 (EEUU) u 8 (Israel) casos/10e6 habitante/año.[hematosalamanca.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • , ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de riesgo. – Asesoramiento genético familiar con opciones reproductivas concretas.[displasiasoseas.es]
  • Se ha recomendado como tratamiento de la osteoporosis de este desorden, el empleo de bifosfonato olpadronato por vía oral, que parece útil en la prevención de las fracturas vertebrales.[ecured.cu]
  • La mayoría de las complicaciones que pueden darse y su prevención o tratamiento son conocidos por los especialistas.[yotengosedc.org]
  • Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37 .[docksci.com]

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