Presentación de un caso y revisión de la literatura IBÁÑEZ-MICÓ S, MARCOS OLTRA AM, DE MURCIA LEMAUVIEL S, RUÍZ PRUNEDA R, MARTÍNEZ FERRÁNDEZ C, DOMINGO JIMÉNEZ R Neurología 2017;32(9): 616-622 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: Introducción [medes.com]

Presentación de un caso y revisión de la literatura Rapid-onset obesity with hypothalamic dysregulation, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD syndrome): A case report and literature review S. [elsevier.es]

Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en los criterios clínicos de un aumento drástico de peso en un niño previamente sano asociado a hipoventilación alveolar y a la presentación de al menos otro signo de disfunción hipotalámica (p. ej. hiperprolactinemia [orpha.net]

Los objetivos del presente trabajo son: a) conocer las características fenotípicas y genotípicas, formas de presentación, técnicas de VM utilizadas y evolución de los pacientes españoles diagnosticados de SHCC incluidos en el Registro europeo, y b) identificar [analesdepediatria.org]

El diagnóstico puede ser un proceso largo ya que puede demorar varios meses a años para que otros problemas de salud asociados se desarrollen después de que haya un rápido aumento de peso. [rarediseases.info.nih.gov]

Para asegurar el diagnóstico, se deberá excluir además CCHS y síndrome de Prader-Willi15. [elsevier.es]

Así, el soporte respiratorio forma parte de los principales pilares del tratamiento de soporte. [elsevier.es]

Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]

Es necesario identificar precozmente la hipoventilación alveolar y el inicio de tratamiento adecuado por su implicación pronóstica. [medes.com]

Última actualización: 4/7/2017 El pronóstico varía mucho pero en muchos casos esta enfermedad es muy severa y puede haber riesgo de vida, especialmente por insuficiencia respiratoria (25% de los casos reportados en la literatura). [6] Los niños que son [rarediseases.info.nih.gov]

Su diagnóstico es clínico y por exclusión, puesto que actualmente la etiología continúa sin estar aclarada12. [elsevier.es]

Etiología En la actualidad, la etiología del síndrome es aún desconocida. [orpha.net]

Actualmente el diagnóstico no debe basarse únicamente en criterios clínicos, sino que debe integrarse análisis moleculares que permitan una etiología específica. [scielo.org.mx]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito menos de 100 casos en la literatura médica. [orpha.net]

Sería deseable realizar estudios multicéntricos, dada la baja incidencia del síndrome, para esclarecer su fisiopatología y diseñar su adecuado abordaje terapéutico. [medes.com]

En este sentido, se requiere investigación adicional para mejorar nuestra comprensión sobre la fisiopatología del eje GH/IGF-I a lo largo de la vida de los pacientes con el SPW. [scielo.org.mx]

Prevención Las siguientes medidas pueden ayudarte a evitar la hiponatremia: Trata las enfermedades relacionadas. [mayoclinic.org]

El retraso diagnóstico implica hipoxia e hipercapnia crónicas, que entorpecen el neurodesarrollo20; su prevención representa un área de mejora que conlleva mantener alto índice de sospecha ante hallazgos clínicos no aclarados, tales como episodios de [analesdepediatria.org]