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Síndrome de Robinow autosómico recesivo


Presentación

  • Síndrome de Robinow: presentación de una familia con transmisión autosómica dominante, Anales Españoles de Pediatría, 1996; 44 (5): 520-523. Ruggieri VL, Arberas CL.[medigraphic.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 23 de ene. de 2017 DEBER DE ENFERMEDADES C...[es.slideshare.net]
Dolor
  • Alcaptonuria Anemia de células falciformes Cistinosis Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Fenilcetonuria Fibrosis quística Fiebre mediterránea familiar Insensibilidad congénita al dolor[es.wikipedia.org]
  • Atrofia de la lengua Anormalidades en dientes y dificultades para abrir la boca, síntomas en la mandíbula Migraña/dolor facial Síndrome de Duane heterocromía.[odont.info]
Extremidades cortas
  • cortas, defectos de segmentación costovertebral y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados.[dysnet.org]
  • El principal diagnóstico diferencial es el SR con un patrón de herencia diferente.[orpha.net]
  • Nuestra paciente, sin embargo, no mostraba estas alteraciones y no por ello deja de tener los criterios básicos diagnósticos del cuadro clínico.[wellpath.uniovi.es]
  • Métodos Se revisaron los expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico de glaucoma congénito (GC) durante el periodo de enero de 2007 a julio de 2012.[elsevier.es]
Retraso en la edad ósea
  • Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados.[dysnet.org]
  • Es una entidad congénita para la cual no hay tratamiento específico. Se presenta un caso de síndrome de Robinow atendido en el Centro de Especialidades Odontológicas.[medigraphic.com]
  • […] a los exhaustivos analisis ya comentados, integra los bancos de sangre de los hospitales y centros de salud, listos para ser usados no solo en casos de emergencia (accidentes, etc.) sino para uso en la realidad diaria de intervenciones quirúrgicas y tratamiento[2sonias2.blogspot.com]

Pronóstico

  • El pronóstico para el síndrome de Robinow es bueno en términos generales pero la gravedad de los trastornos cardiacos puede condicionar la esperanza de vida.[orpha.net]
  • Su pronóstico es bueno en términos generales, pero la gravedad depende de las complicaciones presentes, como pueden ser cardiacas o pulmonares, ya que éstas condicionan la esperanza de vida del paciente.[medigraphic.com]
  • El pronóstico de sobrevida es muy pobre.[es.slideshare.net]

Etiología

  • Su etiología es autosómica dominante mutación del gen WNT-5A (3p14.3), y autosómica recesiva, gen alterado es ROR2 (9q22); esta última se caracteriza por presentar datos semiológicos más marcados y mayores alteraciones esqueléticas.[medigraphic.com]
  • Epilepsia Vitíligo Anormalidades del cerebro Es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida.[odont.info]
  • En este estudio la mayoría de los casos (84%) fueron únicos, esto es diferente a otras poblaciones que reportan un mayor número de casos familiares con etiología autosómica recesiva.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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