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Síndrome de Rett


Presentación

  • Sin embargo, cuando se considera la totalidad de los fenotipos asociados a las mutaciones MECP2, se comprueba que el tipo de mutación tiene alguna correlación con la presentación clínica o la gravedad de la enfermedad. Conclusión.[neurologia.com]
  • Ese fue, de hecho, el colofón de las charlas: la presentación de la Tecnología TOBII, un dispositivo que permite manejar un ordenador con los ojos.[elmundo.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Presentación de arritmia cardíaca y otros problemas en el sistema cardiovascular.[superatuenfermedad.com]
Hipersalivación
  • Hay presencia de sialorrea o hipersalivación -se entiende como la obtención excesiva de saliva y babeo por dificultades-. El rechine de los dientes al dormir, mejor conocido como bruxismo -por que los dientes chocan-.[superatuenfermedad.com]
Ataxia
  • El término ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos. Microcefalia adquirida. Retraso mental grave.[discapnet.es]
  • Producción excesiva de saliva y babeo 2 Mala circulación en manos y piernas 2 Caminar en puntas de pie o en el antepié 11 Caminar con las piernas separadas (ataxia) 11 Rechinar los dientes (bruxismo) 11 Los síntomas varían de una persona a la otra y según[www1.nichd.nih.gov]
  • "A progressive syndrome of autism dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases". Ann Neurol 1983; 14:471-479.[es.wikipedia.org]
  • Otros síntomas iniciales del síndrome de Rett pueden incluir problemas al gatear y caminar, y la disminución del contacto visual; la apraxia (la incapacidad de realizar funciones motoras), la ataxia (la descoordinación en los movimientos), problemas del[granadadigital.es]
  • Existen severas consecuencias con las habilidades motrices -equilibrio o coordinación-, conocidas usualmente como ataxias, y manifiesta que al paciente se le dificulte caminar.[superatuenfermedad.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Rett implica una observación cuidadosa del crecimiento y el desarrollo de tu hijo, y responder preguntas sobre sus antecedentes familiares y su historia clínica.[mayoclinic.org]
  • Además de los criterios de diagnóstico esenciales, un número de condiciones específicas permite a los médicos eliminar un diagnóstico del síndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusión.[espanol.ninds.nih.gov]
  • El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico requiere ya sea la presencia de la mutación (diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los criterios de diagnóstico (diagnóstico clínico, basado en los signos y síntomas que se pueden observar) o ambos.[fundacionloscarriles.com]
  • Este diagnóstico clínico puede ir acompañado de un diagnóstico genético, que respalda el anterior, pero no lo excluye: hay pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Rett que no se ha podido respaldar con un diagnóstico genético”.[cuidateplus.marca.com]

Tratamiento

  • La necesidad de tratamiento y apoyo no termina a medida que los niños crecen; por lo general, se requiere durante toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo.[mayoclinic.org]
  • La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador. La enfermedad empeora lentamente hasta los años de la adolescencia. Luego, los síntomas pueden mejorar.[nlm.nih.gov]
  • Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación Constituye uno de los tratamientos principales para el Síndrome de Rett .[discapnet.es]
  • No existe un tratamiento etiológico disponible. Sin embargo, es importante proponer un tratamiento sintomático adecuado, así como una terapia educacional adaptada.[orpha.net]
  • Se diagnostica durante los dos primeros años de vida, hecho fundamental para iniciar los primeros tratamientos para mejorar la calidad de vida de la niña.[adngirona.com]

Pronóstico

  • Los recientes avances en la genética del SR presentan, por lo tanto, aplicaciones concretas en el panorama clínico, y proporcionan marcadores auxiliares de diagnóstico y posibles indicadores de pronóstico, así como para el consejo genético a las familias[neurologia.com]
  • Por tanto, las personas con síndrome de Rett tienen una esperanza de vida de unos 40 años ; sin embargo, es difícil realizar un pronóstico preciso ya que muchos pacientes viven muchos más años.[esgentside.com]
  • Problemas de salud asociados: convulsiones, estreñimiento, reflujo gastroesofágico, pérdida de los patrones de sueño, escoliosis… Expectativas y tratamiento del Síndrome de Rett Los estudios han demostrado que las niñas que padecen este problema tienen un pronóstico[etapainfantil.com]
  • Pronóstico y tratamiento El síndrome de Rett se mantiene durante toda la vida. Los déficits no suelen corregirse; más bien tienden a incrementarse a lo largo del tiempo.[psicologiaymente.com]

Etiología

  • Ejemplos de las estereotipias asociadas son las que se observan en el síndrome de Rett, en sujetos con defectos sensoriales o con retraso mental de etiología variada.[infodoctor.org]
  • Su etiología es multifactorial y se relaciona con alteraciones del tono muscular, actividad física disminuida, factores dietéticos y algunos factores terapéuticos.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La frecuencia del Síndrome de Rett es de 1:12000 a 1: 15000 nacimientos de niñas vivas.[discapnet.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las estereotipias son patrones repetitivos del movimiento de los que su fisiopatología y sus relaciones con otros trastornos neuroconductuales son mal conocidos.[infodoctor.org]
  • Son varios los factores que pueden estar en el origen de los trastornos digestivos, y su fisiopatología aún no se ha esclarecido.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Prevención Amstrong afirma que la enfermedad “no puede prevenirse, no hay diagnóstico precoz ni genético ni bioquímico ni ecográfico ni nada.[cuidateplus.marca.com]
  • […] actividades de la vida diaria Menor esperanza de vida: aunque la mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona promedio debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud Prevención[mayoclinic.org]
  • De todos modos, cualquiera que sea el mecanismo, los trabajos anteriores son unánimes en señalar la importancia de una intervención en este campo, con vista a la prevención de la osteoporosis y de fracturas espontáneas, que pueden ser difíciles de diagnosticar[analesdepediatria.org]

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