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Síndrome de retraso mental de Cree


Presentación

Discapacidad
  • "Las posibilidades de que estas personas tengan un hijo con discapacidad están entre un 25% y un 50% , dependiendo de las características genéticas de cada individuo".[elmundo.es]
  • Para empezar diría que, si estuviera claro que esta discapacidad es una enfermedad, no estaríamos hablando de “síndrome de Down” sino que lo haríamos de “enfermedad de Down” .[sindromedown.net]
  • Discapacidad intelectual: Síndrome de Down El Síndrome de Down o trisomía 21 es el resultado de una anomalía cromosómica y actualmente es una de las causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas.[aspadex.org]
  • Jack pone nombre y rostro a la múltiple discriminación que sufren las personas LGTBI con discapacidad, una realidad lastrada por la falta de referentes y de visibilidad.[eldiario.es]
Retraso en el desarrollo
  • Esto también puede contribuir a retrasos en el desarrollo. Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos). Algunos pacientes muestran ataxia, presentando una marcha inestable.[ahedysia.org]
  • Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en ocasiones es la tarea más difícil, así como sus comportamientos anormales.[dgenes.es]
Discapacidades del desarrollo
  • La discapacidad intelectual (DI), anteriormente llamada retardo mental, es la discapacidad del desarrollo más común: casi 6 millones y medio de personas en Estados Unidos tienen cierto nivel de DI (más de 545.000 tienen entre 6 y 21 años).[healthychildren.org]
Criptorquidia
  • Los testículos pueden no ser completamente descendidos (criptorquidia). En algunos casos, esto puede requerir la corrección quirúrgica. El problema gastrointestinal más común es el estreñimiento crónico.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net]
  • […] en la detección y diagnóstico han permitido una progresión positiva en la identificación de nuevos casos.[lne.es]
  • El diagnostico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, siendo bastante preciso pudiendo detectar tanto a portadores como a individuos totalmente afectados.[dgenes.es]
  • A diferencia de otros sindromes, el PTHS no se diagnostica con un análisis cromosómico.[ahedysia.org]
  • Un proyecto como ese nos podría ayudar a trabajar hacia el diagnóstico temprano. ¡Es la segunda vez que se solicita y esperamos que esta vez surta efecto!’[eurordis.org]

Tratamiento

  • El tratamiento ha de seguir dos vías esenciales, por un lado un tratamiento médico y por otro un tratamiento educativo .[dgenes.es]
  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico.[orpha.net]
  • No suele requerir de tratamiento medicamentoso y desaparece espontáneamente en la pubertad.[vivirconepilepsia.es]
  • TRATAMIENTO El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente. La terapia física, ocupacional y del habla pueden mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El diagnóstico de autismo es clínico, y se basa en la historia evolutiva y en la observación de la conducta.[infosalus.com]
  • Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento.[orpha.net]
  • CONCIENCIA Seguro que en repetidas ocasiones, desde este foro, se ha aludido a la importancia de que el paciente tenga una conciencia ajustada de sus limitaciones en el pronóstico de la evolución de las mismas.[neurorhb.com]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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