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Síndrome de retraso mental de Cree


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 26 de ene. de 2015 Presentación realizada por Pedro Manuel Ruiz-Lázaro (MD, PhD) (Universidad de Zaragoza Jefe de sección Psiquiatría Infanto-juvenil H.C.U.[es.slideshare.net]
  • Hipotiroidismo y celiaquía El hipotiroidismo y la enfermedad celíaca son dos patologías en las que coexisten la presentación asintomática o con síntomas difícilmente distinguibles de los habituales en el SD, y una frecuencia excepcionalmente alta en comparación[amf-semfyc.com]
Blefaroptosis
  • Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis [ 109900 ] Síndrome de LAGÉZE : exudado vascular de origen inflamatorio, atribuido a la manifestación clínica de la celulitis.[iqb.es]
Ptosis
  • La mayoría de los pacientes con microdeleciones de NF1 presentan un fenotipo distintivo caracterizado por la presencia de un dismorfismo facial: cara tosca, asimetría facial, ptosis, frente prominente, hipertelorismo, punta nasal gruesa y prominente y[atlasgeneticsoncology.org]
Discapacidades del desarrollo
  • La discapacidad intelectual (DI), anteriormente llamada retardo mental, es la discapacidad del desarrollo más común: casi 6 millones y medio de personas en Estados Unidos tienen cierto nivel de DI (más de 545.000 tienen entre 6 y 21 años).[healthychildren.org]
  • […] del Desarrollo) desde su fundación en 1876 ha sido un referente mundial en la comprensión y clasificación de la discapacidad intelectual.[es.wikipedia.org]
Síntomas psiquiátricos
  • Comorbilidad TEA Los factores que colocan a los niños con SA en riesgo para síntomas psiquiátricos comórbidos como ansiedad y depresión se han estudiado poco; parece pueden asociarse con su percepción social, comprensión y experiencia.[es.slideshare.net]
Hipertelorismo
  • Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles, estatura corta, degeneración retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte.[iqb.es]
  • La mayoría de los pacientes con microdeleciones de NF1 presentan un fenotipo distintivo caracterizado por la presencia de un dismorfismo facial: cara tosca, asimetría facial, ptosis, frente prominente, hipertelorismo, punta nasal gruesa y prominente y[atlasgeneticsoncology.org]
Apatía
  • […] darse con mayor frecuencia que en el resto de población ciertas peculiaridades : escasa iniciativa, les cuesta inhibirse, necesitando en algunos casos mayor control externo, resistencia a los cambios, baja capacidad de respuesta y reacción al ambiente (apatía[aspadex.org]
Criptorquidia
  • Los testículos pueden no ser completamente descendidos (criptorquidia). En algunos casos, esto puede requerir la corrección quirúrgica. El problema gastrointestinal más común es el estreñimiento crónico.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net]
  • Con su diagnóstico Asperger, al igual que Kanner, quería diferenciar el autismo de la discapacidad.[jralonso.es]
  • […] en la detección y diagnóstico han permitido una progresión positiva en la identificación de nuevos casos.[lne.es]
  • Salud mental y TEA.Trastornos psiquiátricos y diagnóstico diferencial 1.[es.slideshare.net]
  • Un proyecto como ese nos podría ayudar a trabajar hacia el diagnóstico temprano. ¡Es la segunda vez que se solicita y esperamos que esta vez surta efecto!’[eurordis.org]

Tratamiento

  • El tratamiento ha de seguir dos vías esenciales, por un lado un tratamiento médico y por otro un tratamiento educativo .[dgenes.es]
  • Si interrumpe el tratamiento con PALEXIA retard 50 mg Si interrumpe o deja de tomar el tratamiento demasiado pronto, es probable que vuelva a sentir dolor. Si desea interrumpir el tratamiento, consulte a su médico antes de hacerlo.[cima.aemps.es]
  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico.[orpha.net]
  • No suele requerir de tratamiento medicamentoso y desaparece espontáneamente en la pubertad.[vivirconepilepsia.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico del retraso mental está relacionado con numerosos factores: la gravedad del propio retraso, el origen del mismo, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo) y el empleo de fármacos (neurolépticos, antiepilépticos).[elsevier.es]
  • Pronóstico El diagnóstico de autismo es clínico, y se basa en la historia evolutiva y en la observación de la conducta.[infosalus.com]
  • Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento.[orpha.net]
  • CONCIENCIA Seguro que en repetidas ocasiones, desde este foro, se ha aludido a la importancia de que el paciente tenga una conciencia ajustada de sus limitaciones en el pronóstico de la evolución de las mismas.[neurorhb.com]

Etiología

  • Etiología El retraso mental tiene un origen plurietiológico (tabla 2). Aunque las causas de esta situación son múltiples, en general no se llega a conocer la etiología del retraso en más del 50% de los casos.[elsevier.es]
  • Es de etiología desconocida.[iqb.es]
  • Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético.[orpha.net]
  • Existen diversos factores que pueden originar retraso mental, entre ellos, las causas de origen genético, que toman parte en la etiología del retraso mental antes de la concepción y en el mismo momento en que esta se realiza, y producen, por una parte[espaciologopedico.com]
  • Su etiología a día de hoy es desconocida y de carácter multifactorial afectando cuatro veces más a hombres que mujeres; las conductas propias de este trastorno comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global era de alrededor de un 1%.[es.wikipedia.org]
  • Rev Dismorfología Epidemiología. 2009;(8):64-91. Morris JK, Alberman E. Trends in Down s syndrome live births and antenatal diagnoses in England and Wales from 1989 to 2008: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenic Register.[amf-semfyc.com]
  • Trastornos del espectro autista Epidemiología: 11,3 por 1000 o 1 de 88 (Center for Disease Control and Prevention, 2012).[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Requiere establecer una correlación biunívoca entre cada síndrome y su fisiopatología cerebral. 3.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • La prevención en la infancia temprana consiste en la intervención ambiental. Referencias CORONADO, G. Tratado Sobre Clínica de la Deficiencia Mental. Ed. Continental. Mexico. (1984). PATTON, J.R. Mental Retardation. Ed. Merril Publishing Company.[espaciologopedico.com]
  • La discapacidad: prevención y rehabilitación en el contexto del derecho al goce del grado máximo de salud que se pueda lograr y otros derechos relacionados. 138a Sesión del Comité Ejecutivo, 2006. [ Links ] 38. Scullion, Philip A.[scielo.isciii.es]

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