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Síndrome de Renpenning


Presentación

Estatura baja
  • Los individuos con síndrome de Renpenning suelen tener estatura baja; microcefalia; rasgos faciales que incluyen una cara larga y estrecha, fisuras palpebrales hacia arriba, una nariz larga y bulbosa con columela, surco nasolabial y orejas en forma de[ivami.com]
  • Descripción clínica Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son: déficit intelectual de grado moderado o grave, delgadez, microcefalia y estatura baja (en relación a su talla diana).[orpha.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede confirmar mediante el rastreo de mutaciones en el gen PQBP1 . Diagnóstico diferencial El síndrome X frágil es uno de los diagnósticos diferenciales aunque no presenta microcefalia.[orpha.net]
  • Después de tres meses sin diagnóstico confirmatorio (en México no se diagnosticaba entonces) y de visitar a 45 médicos, se vinieron a Barcelona (donde residen en la actualidad) a ver a una especialista en la materia que había conocido en sus búsquedas[elmundo.es]
  • La distonía focal, en asociación con el retraso mental, puede demostrar ser diagnóstico de esta mutación. ( info) 14/36. Un lugar geométrico para el retraso mental X-ligado no específico trazó a 22.3 cm una región de Xp11.3-q22.3.[lookfordiagnosis.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Iñaki tiene cuatro años. 45 médicos después "Tardé cinco años en quedarme embarazada, lo conseguí gracias a un tratamiento de fertilidad y tuve a Iñaki.[elmundo.es]

Pronóstico

  • Pronóstico No hay tratamiento curativo para el síndrome de Renpenning, pero en la mayoría de casos no se ha observado disminución de la esperanza de vida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Renpenning es una enfermedad ligada a X causada por mutaciones en el gen PQBP1 (proteina 1 de unión a poliglutamina), que codifica para una proteína nuclear que regula el sitio de ensamblaje y la transcripción del pre-ARNm.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Descripción clínica Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son: déficit intelectual de grado moderado o grave, delgadez, microcefalia y estatura baja (en relación a su talla diana).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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