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Síndrome de Renpenning

Síndrome de Golabi-Ito-Hall


Presentación

Estatura baja
  • Los individuos con síndrome de Renpenning suelen tener estatura baja; microcefalia; rasgos faciales que incluyen una cara larga y estrecha, fisuras palpebrales hacia arriba, una nariz larga y bulbosa con columela, surco nasolabial y orejas en forma de[ivami.com]
  • Descripción clínica Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son: déficit intelectual de grado moderado o grave, delgadez, microcefalia y estatura baja (en relación a su talla diana).[orpha.net]
Retraso en el desarrollo
  • Renpenning, Síndrome de …, (Renpenning syndrome) - Gen PQBP1 El síndrome de Renpenning es un proceso que afecta casi exclusivamente a los varones, caracterizado por retraso en el desarrollo, de moderada a grave discapacidad intelectual y características[ivami.com]
  • Entre los tres y seis meses pierden interés por el entorno y a partir de los seis pueden padecer retraso en el desarrollo mental que se va agravando a medida que pasa el tiempo. La mayoría de los niños son deficientes graves o profundos.[ceifer.com]
Nariz bulbosa
  • Hamel et al 7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia.[docplayer.es]
  • Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca peque na y micrognatia.[kundoc.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede confirmar mediante el rastreo de mutaciones en el gen PQBP1 . Diagnóstico diferencial El síndrome X frágil es uno de los diagnósticos diferenciales aunque no presenta microcefalia.[orpha.net]
  • Internet el 21 de noviembre de 2011 PALABRAS CLAVE Retraso mental ligado a X; Microcefalia; Micrognatia; Malformaciones urogenitales; Anomalías osteoarticulares Resumen Introducción: El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico[docplayer.es]
  • New X linked mental retardation syndrome Abstract Introduction: Researching inherited mental retardation, from a diagnostic and aetiological point of view, is a great challenge.[kundoc.com]
  • Después de tres meses sin diagnóstico confirmatorio (en México no se diagnosticaba entonces) y de visitar a 45 médicos, se vinieron a Barcelona (donde residen en la actualidad) a ver a una especialista en la materia que había conocido en sus búsquedas[elmundo.es]
  • La distonía focal, en asociación con el retraso mental, puede demostrar ser diagnóstico de esta mutación. ( info) 14/36. Un lugar geométrico para el retraso mental X-ligado no específico trazó a 22.3 cm una región de Xp11.3-q22.3.[lookfordiagnosis.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento: Los pacientes con Alfa Talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan tratamiento alguno.[ceifer.com]
  • Iñaki tiene cuatro años. 45 médicos después "Tardé cinco años en quedarme embarazada, lo conseguí gracias a un tratamiento de fertilidad y tuve a Iñaki.[elmundo.es]
  • A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS).[docplayer.es]
  • A los 4 a nos presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres a nos. A los 6 a nos: pesaba 12.700 g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS).[kundoc.com]

Pronóstico

  • Pronóstico No hay tratamiento curativo para el síndrome de Renpenning, pero en la mayoría de casos no se ha observado disminución de la esperanza de vida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Renpenning es una enfermedad ligada a X causada por mutaciones en el gen PQBP1 (proteina 1 de unión a poliglutamina), que codifica para una proteína nuclear que regula el sitio de ensamblaje y la transcripción del pre-ARNm.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Descripción clínica Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son: déficit intelectual de grado moderado o grave, delgadez, microcefalia y estatura baja (en relación a su talla diana).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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