Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Estatura baja
Los individuos con síndrome de Renpenning suelen tener estatura baja; microcefalia; rasgos faciales que incluyen una cara larga y estrecha, fisuras palpebrales hacia arriba, una nariz larga y bulbosa con columela, surco nasolabial y orejas en forma de [ivami.com]
Descripción clínica Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son: déficit intelectual de grado moderado o grave, delgadez, microcefalia y estatura baja (en relación a su talla diana). [orpha.net]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Afectación abdominal: dolor abdominal (peritonitis no infecciosa), estreñimiento (más frecuente que diarrea), nauseas y vómitos. Afectación pleurítica: frecuente. [ceifer.com]
Cardiovascular
- Cardiopatía
Cardiopatía, muerto de recién nacido Figura 1 Árbol genealógico de la familia. Talla161 cm (-2,4 DS), peso 50 kg (-1,8 DS), PC 50 cm (-4 DS). Ojos mongoloides, nariz aguileña, filtro corto, labios finos, micrognatia. [docplayer.es]
No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]
Cardiopatía, muerto de recién nacido Figura 1 Árbol genealógico de la familia. Talla161 cm (-2,4 DS), peso 50 kg (-1,8 DS), PC 50 cm (-4 DS). Ojos mongoloides, nariz aguile˜ na, filtro corto, labios finos, micrognatia. [kundoc.com]
Cara, cabeza y cuello
- Nariz bulbosa
Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]
Hamel et al 7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [docplayer.es]
Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca peque˜ na y micrognatia. [kundoc.com]
Urogenital
- Fenilcetonuria
Deben considerarse otras causas de microcefalia como: infección fetal por CMV (Citomegalovirus), síndrome alcohólico fetal, fenilcetonuria materna, microcefalias autosómicas recesivas y síndrome de Smith-Lemli-Opitz. [orpha.net]
Se trata de un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa que produce fenilcetonuria (PKU). [ceifer.com]
Diagnóstico
El diagnóstico se puede confirmar mediante el rastreo de mutaciones en el gen PQBP1. Diagnóstico diferencial El síndrome X frágil es uno de los diagnósticos diferenciales aunque no presenta microcefalia. [orpha.net]
Resumen Introducción El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto. [analesdepediatria.org]
El análisis de estos genes puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, conocer el pronóstico y la progresión de la enfermedad. [genomicamedica.com]
Internet el 21 de noviembre de 2011 PALABRAS CLAVE Retraso mental ligado a X; Microcefalia; Micrognatia; Malformaciones urogenitales; Anomalías osteoarticulares Resumen Introducción: El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico [docplayer.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento: Los pacientes con Alfa Talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan tratamiento alguno. [ceifer.com]
Iñaki tiene cuatro años. 45 médicos después "Tardé cinco años en quedarme embarazada, lo conseguí gracias a un tratamiento de fertilidad y tuve a Iñaki. [elmundo.es]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700g (-2,6 DS), su talla era 100cm (-3 DS) y su PC 48cm (-4,4 DS). [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico No hay tratamiento curativo para el síndrome de Renpenning, pero en la mayoría de casos no se ha observado disminución de la esperanza de vida. [orpha.net]
El análisis de estos genes puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, conocer el pronóstico y la progresión de la enfermedad. [genomicamedica.com]
Etiología
Etiología El síndrome de Renpenning es una enfermedad ligada a X causada por mutaciones en el gen PQBP1 (proteina 1 de unión a poliglutamina), que codifica para una proteína nuclear que regula el sitio de ensamblaje y la transcripción del pre-ARNm. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Descripción clínica Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son: déficit intelectual de grado moderado o grave, delgadez, microcefalia y estatura baja (en relación a su talla diana). [orpha.net]