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Síndrome de Rathbun


Presentación

  • Se trata de una anestesia espontánea y no traumática de la región inervada por el nervio mentoniano de presentación infrecuente. Su etiología no es bien conocida.[redoe.com]
  • […] extracavitaria, la importancia de la detención de las líneas de fractura en las cisuras de la bóveda del cráneo, los tipos longitudinal, transverso y mixto de localización preferente de las fracturas temporobasilares de la base y la también triple forma de presentación[scielo.isciii.es]
  • Manifestaciones clínicas Se ha descrito 6 formas de presentación, con manifestaciones y características muy diversas: 1.[mpsesp.org]
  • Hipofosfatasia congénita perinatal: Presentación de tres casos, prevalencia en España y consideraciones sobre el modo de heren- cia. An Esp Pediatr. 1996; 44: 601-4. URL disponible en: anales/44-6-20.pdf 9.[revistas.unilibre.edu.co]
Retraso del caminar
  • Puede haber retraso al caminar, se quejan de la rigidez y dolor. Las radiografías muestran deformidades como raquitismo y defectos óseos cerca de los extremos de los huesos largos. En el crecimiento hay fracturas frecuentes.[agapeasociacion.webnode.es]

Diagnóstico

  • ¿Está indicado el uso de medias de compresión en pacientes con diagnóstico reciente de trombosis venosa de la vena femoral? Murciasalud, 2015.[murciasalud.es]
  • La determinación de estos metabolitos es clave en el diagnóstico. En algunas ocasiones, también puede observarse un aumento del calcio y fosfato séricos y del calcio urinario, que es más frecuente en las formas tempranas que en las tardías.[mpsesp.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para ello, nos apoyaremos en elementos diagnósticos como la radiología simple, la gammagrafía ósea, el TAC o la RNM.[redoe.com]
  • En primer lugar, la obra resalta el valor de la información que puede llegar a obtenerse en un campo en el que existen grandes dificultades a la hora de pronunciarse sobre la eventual criminalidad en el diagnóstico postmortem y cuya frecuencia puede estimarse[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • […] con HBPM, AINE o no tratamiento.[ics.gencat.cat]
  • Tras las primeras semanas de tratamiento es posible que haya que ajustar la talla, al reducirse el edema.[murciasalud.es]
  • Tratamiento Dado que la fisiopatología de esta patología es una deficiencia enzimática hereditaria, por lo que no existen criterios uniformes para el tratamiento.[mpsesp.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento ha tenido resultados limitados.[revistas.unilibre.edu.co]

Pronóstico

  • Los casos precoces tienen mal pronóstico por la posibilidad de desarrollar complicaciones letales: dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones.[agapeasociacion.webnode.es]
  • Dependiendo de la edad de aparición de los síntomas, se diferencian 6 formas clínicas, con severidad y pronósticos muy diferentes, y que pueden solaparse entre sí: perinatal letal, perinatal benigna, infantil, juvenil, adulta y odontohipofosfatasia.[mpsesp.org]
  • Aún así el pronóstico suele ser malo (34).[redoe.com]

Etiología

Fisiopatología

  • Tratamiento Dado que la fisiopatología de esta patología es una deficiencia enzimática hereditaria, por lo que no existen criterios uniformes para el tratamiento.[mpsesp.org]

Prevención

  • […] una presión de 30 mm a 40 mmm de Hg en el tobillo para la prevención del síndrome postrombótico tras el diagnóstico de una TVP clínica proximal.[murciasalud.es]
  • […] el mes de de octubre de 2018 Pregunta y variables Población Pacientes con tromboflebitis superficial Intervención Tratar con HBPM Comparación Tratamiento sólo con AINE Resultado principal Episodios de TVP/TEP Resultados secundarios Mejora del dolor Prevención[ics.gencat.cat]

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