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Síndrome de RAPADILINO


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de RTS debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel.[enfermedades-raras.org]
  • Dado alteraciones ungueales, dedos en cuello de cisne e hipoplasia rotular, a los 7 años de edad se planteó el diagnóstico de NPS, y 3 años después pudo realizarse el estudio molecular que confirmó el diagnóstico clínico, encontrándose una variante patogénica[docplayer.es]
  • El diagnóstico diferencial incluye los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y de Baller-Gerold (ver estos términos), que muestran una considerable superposición con el síndrome RAPADILINO y para los que también se han identificado mutaciones en el gen RECQL4[femexer.org]

Tratamiento

  • El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma).[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se confirmó hipotiroidismo primario, con anticuerpos negativos y ecografía normal, por lo que se inició tratamiento con levotiroxina.[docplayer.es]

Pronóstico

  • El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • […] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología[enfermedades-raras.org]
  • Sí fue publicado un caso de una adulta joven con NPS y tirotoxicosis de etiología autoinmune 12 pero no hay casos reportados de NPS asociados a ningún tipo de hipotiroidismo.[docplayer.es]

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