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Síndrome de Raine


Presentación

  • El diagnóstico se basa en la presentación clínica y en las calcificaciones demostrables mediante ecografía, radiografía simple y tomografía computarizada (TC). El diagnóstico prenatal mediante ecografía o pruebas moleculares es factible.[orpha.net]
  • Adrian Raine, experto en psicopatía de la Universidad de Pennsylvania fue muy claro en su presentación del Congreso de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS), celebrado el pasado febrero en Washington DC: “No estamos sugiriendo que[agenciasinc.es]
  • «ciencia» a la «fe simple» de mi padre, insensible a la figura de Jesucristo, cuya sublimidad es evidente para cualquiera que lea los Evangelios haciendo oídos sordos a la búsqueda de aplauso de la «educación» o con la percepción no mermada por una presentación[jotdown.es]
  • CLÍNICA No existe un patrón clínico de presentación. La característica clínica que mejor la define es la variabilidad, al depender de la localización de las lesiones desmielinizantes.[scielo.isciii.es]
Estatura baja
  • baja - sordera - pseudohermafroditismo 685 Displasia geleofisica 616 Disostosis acro fronto facio nasal 686 Displasia inmuno osea de Schimke 617 Disostosis acrofacial autosómica recesiva 687 Displasia Kniest-like letal 618 Disostosis acrofacial forma[b.se-todo.com]
  • Otros signos clínicos variables incluyen: distrofia retiniana, atrofia del nervio óptico, estatura baja, anomalías cardiovasculares que incluyen defectos cardíacos congénitos como defectos septales ventriculares y/o atriales y anomalías de la conducción[bloodgenetics.com]
Fontanela grande
  • Clínicamente se caracteriza por displasias óseas que provocan diferentes manifestaciones; osteopetrosis generalizada; alteraciones craneofaciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), fontanelas grandes, cuello corto, cara dismórfica (dismorfismo[marte.enfermedades-raras.org]
Cuello corto
  • Clínicamente se caracteriza por displasias óseas que provocan diferentes manifestaciones; osteopetrosis generalizada; alteraciones craneofaciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), fontanelas grandes, cuello corto, cara dismórfica (dismorfismo[marte.enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Síntomas en el nacimiento Cambios óseos Síntomas óseos Ojos protuberantes Paladar hendido »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Behavioural Disorders – Diagnostic Criteria for Research.[espectroautista.info]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en la presentación clínica y en las calcificaciones demostrables mediante ecografía, radiografía simple y tomografía computarizada (TC). El diagnóstico prenatal mediante ecografía o pruebas moleculares es factible.[femexer.org]
  • La ecografía puede resultar de utilidad para realizar el diagnóstico prenatal. Se debe intentar hacer el diagnóstico diferencial con otras osteocondrodisplasias de mejor pronóstico y con la desmosterolosis.[marte.enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • […] nacimiento Cambios óseos Síntomas óseos Ojos protuberantes Paladar hendido »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • En la actualidad, no se dispone de una cura o tratamiento eficaces para la ataxia de Friedreich.[fedaes.org]
  • No existe tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento se orienta fundamentalmente al apoyo y soporte psicológico y emocional de la familia.[marte.enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento puede provenir tanto del propio trabajador como de la empresa o institución para la que trabaja, es vital que exista una buena comunicación entre ambas partes y que se establezcan los mecanismos necesarios.[jarabedemarketing.es]

Pronóstico

  • En la tabla 3 se resumen los estudios más relevantes y los resultados pronósticos obtenidos.[revespcardiol.org]
  • PRONÓSTICO Es impredecible. Una vez diagnosticado el paciente el pronóstico vital es de 25-35 años. Las causas más frecuentes de muerte son las infecciones, enfermedades solapadas no relacionadas con la EM y el suicidio.[scielo.isciii.es]
  • Se debe intentar hacer el diagnóstico diferencial con otras osteocondrodisplasias de mejor pronóstico y con la desmosterolosis. No existe tratamiento curativo de la enfermedad.[marte.enfermedades-raras.org]
  • El manejo precoz y efectivo de este problema es determinante en el pronóstico y calidad de vida del paciente.[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico es particularmente bueno para niños esquizoides con alta capacidad sin agresividad comórbida.[espectroautista.info]

Etiología

  • .), s;olo 9 pacientes han sido reportados y la etiologia y fisiopatologia es desconocida. Se han descripto 9 casos del sindrome no relacionados con datos de consanguinidad, pero que si presentan un brazo corto en el cromosoma 7.[alfinal.com]
  • Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) y la fisiopatología (estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) del síndrome.[marte.enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Epidemiología de la insuficiencia cardiaca en España en los últimos 20 años. Rev Esp Cardiol. 2013;66:649-56. Medline 2 . Butler J, Chirovsky D, Phatak H, McNeill A, Cody R.[revespcardiol.org]
  • EPIDEMIOLOGÍA La EM es la enfermedad neurológica crónica más frecuente en adultos jóvenes de Europa y Norteamérica.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .), s;olo 9 pacientes han sido reportados y la etiologia y fisiopatologia es desconocida. Se han descripto 9 casos del sindrome no relacionados con datos de consanguinidad, pero que si presentan un brazo corto en el cromosoma 7.[alfinal.com]
  • Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) y la fisiopatología (estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) del síndrome.[marte.enfermedades-raras.org]
  • FISIOPATOLOGÍA Los mecanismos fisiopatológicos responsables del SCR tipo 1 son complejos, multifactoriales y no del todo conocidos.[revespcardiol.org]
  • FISIOPATOLOGÍA Se desconoce la secuencia de acontecimientos que provocan el daño de la sustancia blanca, aunque se especula que son varios los factores que la provocan.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención En raras ocasiones, un hijo puede heredar el síndrome de Angelman de un progenitor que padece la enfermedad a través de genes defectuosos.[mayoclinic.org]
  • El profesional de la psicología debería selec- cionar un determinado tipo de instrumento de medida, así como una estrategia de prevención o intervención específica en función del caso.[redalyc.org]

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