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Síndrome de quilomicronemia


Presentación

Hepatomegalia
  • Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o las rodillas y los codos Pruebas y exámenes Una evaluación física y exámenes pueden mostrar: Esplenomegalia y hepatomegalia Inflamación del páncreas Depósitos de grasa bajo[eclinicalworks.adam.com]
Enfermedad coronaria
  • coronaria del corazón (ECC).[lajornadadeoriente.com.mx]
  • Las principales alteraciones orgánicas causadas por el aumento de la concentración de triglicéridos son la aparición de xantomas cutáneos, las pancreatitis, enfermedad coronaria (infartos) e ictus cerebral.[ivami.com]
Inicio en la infancia
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de quilomicronemia familiar ORPHA:444490 Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , La edad adulta[orpha.net]
Dolor abdominal
  • Síntomas Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen: Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas).[eclinicalworks.adam.com]
  • Los síntomas pueden variar en gravedad y frecuencia y pueden incluir dolor abdominal, fatiga, confusión mental y ataques potencialmente fatales de pancreatitis aguda.[femexer.org]
  • Pueden experimentar síntomas diarios que incluyen dolor abdominal, fatiga generalizada y cognición deteriorada que afecta su capacidad para trabajar.[globenewswire.com]
  • Se presenta el caso de un niño de 3 años con antecedentes previos de peritonitis no filiada, que acude al hospital por dolor abdominal y se le diagnostica pancreatitis aguda.[elsevier.es]
Xantoma
  • Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas.[eclinicalworks.adam.com]
  • Los xantomas son importantes señales de alerta de una variedad de enfermedades cutáneas y sistémicas y, a veces, son su primera manifestación.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Las principales alteraciones orgánicas causadas por el aumento de la concentración de triglicéridos son la aparición de xantomas cutáneos, las pancreatitis, enfermedad coronaria (infartos) e ictus cerebral.[ivami.com]
  • Durante su estudio se detecta, además, hipertrigliceridemia grave y xantomas eruptivos, lo que sugiere hiperquilomicronemia familiar como enfermedad de base.[elsevier.es]
Esplenomegalia
  • Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o las rodillas y los codos Pruebas y exámenes Una evaluación física y exámenes pueden mostrar: Esplenomegalia y hepatomegalia Inflamación del páncreas Depósitos de grasa bajo[eclinicalworks.adam.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • "Es un privilegio aprovechar nuestra avanzada tecnología de perfiles genómicos para ayudar a acelerar el diagnóstico de las personas con amiloidosis ATTR hereditaria, para que puedan trabajar con sus profesionales sanitarios para obtener un diagnóstico[backpackhealth.com]
  • Se presenta el caso de un niño de 3 años con antecedentes previos de peritonitis no filiada, que acude al hospital por dolor abdominal y se le diagnostica pancreatitis aguda.[elsevier.es]
  • Su detección y diagnóstico precoces permiten identificar enfermedades sistémicas, como la aterosclerosis y las enfermedades cardiovasculares, con la consiguiente reducción de su morbilidad y mortalidad.[accessmedicina.mhmedical.com]
Hipertrigliceridemia
  • Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquéllos que tienen hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar ) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestos a ciertos[eclinicalworks.adam.com]
  • Hipertrigliceridemia (Hypertriglyceridemia) – Genes APOA5, APOC2, LIPI, LMF1, GPIHBP1, LPL . La elevación de los triglicéridos en sangre (hipertrigliceridemia), puede estar causada por varias alteraciones genéticas.[ivami.com]
  • ACERCA DEL FCS El FCS es una enfermedad muy poco común causada por la función alterada de la enzima lipoproteína lipasa (LPL) y caracterizada por la hipertrigliceridemia grave ( 880 mg/dl) y un riesgo de desarrollar pancreatitis aguda impredecible y potencialmente[globenewswire.com]
  • Durante su estudio se detecta, además, hipertrigliceridemia grave y xantomas eruptivos, lo que sugiere hiperquilomicronemia familiar como enfermedad de base.[elsevier.es]
  • La hipertrigliceridemia (niveles elevados de triglicéridos en sangre) es un desorden complejo con una asociación poco clara con la aterosclerosis.[lajornadadeoriente.com.mx]

Tratamiento

  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • Stevenson, RPh, PhD En los últimos años, la investigación dirigida a nuevos tratamientos para enfermedades raras se ha expandido rápidamente.[femexer.org]
  • WAYLIVRA está en revisión reglamentaria para el tratamiento del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) y actualmente se encuentra en desarrollo clínico de fase 3 para el tratamiento de personas con lipodistrofia parcial familiar (familial partial[globenewswire.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • WAYLIVRA está bajo revisión regulatoria en los Estados Unidos, la Unión Europea y Canadá para el tratamiento del síndrome de quilomicronemia familiar o FCS, y actualmente se encuentra en fase 3 de desarrollo clínico para el tratamiento de personas con[backpackhealth.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Una dieta libre de grasas puede reducir los síntomas de manera considerable. Posibles complicaciones Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis.[eclinicalworks.adam.com]
  • Los resultados mostraron una serie de beneficios cuando los pacientes y los cuidadores se conectan en persona o en línea, lo que incluye una mejor percepción de la salud en general, el pronóstico de la enfermedad, la motivación para cuidar la salud y[globenewswire.com]

Prevención

  • Prevención No hay una forma de prevenir que alguien herede este síndrome. visHeader Referencias Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds.[eclinicalworks.adam.com]

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