Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de QT largo tipo 6


Presentación

  • La presentación clásica es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita.[medicina.ufm.edu]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de 60 años de edad de sexo femenino, originaria de Puerto Suarez, tratada en consultorio de cardiología desde fines del año 2010.[scielo.org.bo]
  • Presentación del caso clínico Paciente de 25 años, sexo femenino, profesora de educación física que practica asiduamente natación. Sin historia familiar de síncope o muerte súbita.[scielo.edu.uy]
  • La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4 .[scielo.br]
  • Inicialmente se catalogó como un trastorno raro, y efectivamente, la presentación grave de la enfermedad es esporádica. No obstante, los estudios genéticos han podido estimar una incidencia de mutaciones de 1/5,000.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el electrocardiograma (ECG) mediante una correcta medida del intervalo QT ( 3 ) .[scielo.edu.uy]
  • Pruebas diagnósticas Las pruebas diagnósticas, además de la anamnesis y la exploración física, permiten estratificar el riesgo.[scielo.isciii.es]
  • La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4 .[scielo.br]
  • Thus, an ideal diagnostic tool for this life-threatening disease should be simple to perform and interpret, in order to start treatment immediately avoiding diagnostic delays.[tesisenred.net]
  • Luego del diagnóstico recibió el implante de un marcapasos VVIR.[scielo.org.bo]
Prolongación de intervalo QT
  • Cuanto mayor es la prolongación del intervalo QT más probable es tener una TdP y MS, especialmente si es mayor de 500ms 2,3 .[scielo.conicyt.cl]
  • SÍNDROME DE QT LARGO ADQUIRIDO Existen multiples causas que favorecen la prolongación del intervalo QT: La bradicardia prolonga el QT.[cardiofamilia.org]
  • La prolongación del intervalo QT se asocia con taquiarritmias torsade de pointes, incluyendo taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, que puede terminar con síncope o muerte súbita.[medicina.ufm.edu]
  • […] del intervalo QT, sino generando también despolarizaciones espontáneas.[scielo.org.mx]
  • La primera corresponde a un sujeto normal y en la segunda a un enfermo con síndrome de QT largo congénito, en el que se observa una prolongación del intervalo QT.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Se inició tratamiento para el síndrome de QT largo con propranolol oral.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento El tratamiento del síndrome de QT largo hereditario comprende algunas medidas preventivas simples.[mayoclinic.org]
  • Precisaron tratamiento 53 pacientes (60,2%), de ellos 29 (33%) recibieron tratamiento iónico, 14 (26,4%) sobreestimulación con marcapasos y 15 (17%) necesitaron cardioversión. La mortalidad fue del 6,8%. Conclusiones.[medintensiva.org]
  • Las estrategias de tratamiento incluyeron el seguimiento exclusivo en 47 (8%), tratamiento exclusivo con betabloqueantes en 350 (58%), desfibrilador en el 25 (4%), denervación simpática renal en 18 (3%) o una combinación de las terapias anteriores en[secardiologia.es]
  • El acortamiento del intervalo QT con BB fue de 50 37ms (QTc 493 46 ms antes del tratamiento vs 442 19 ms bajo tratamiento; p 0.002).[tesisenred.net]

Pronóstico

  • El objetivo de este estudio fue evaluar el pronóstico del síndrome de QT largo en la actualidad.[secardiologia.es]
  • Priori Genética y arritmias: aplicaciones diagnósticas y pronósticas [4] S. Canún, N. Pérez, L.G. Beirana Andersen syndrome autosomal dominant in three generations Am J Med Genet, 85 (1999), pp. 147-156 [5] A. Medeiros-Domingo, T. Kaku, D.J.[elsevier.es]
  • Es una manifestación infrecuente, pero de mal pronóstico, que puede presentarse desde la etapa fetal en forma de bradicardia persistente acompañada ocasionalmente de hidrops fetalis.[scielo.org.mx]
  • Sin embargo, se desconoce el significado clínico y pronóstico de esta prolongación del intervalo QT en los pacientes con MCH.[tesisenred.net]

Etiología

  • ) no hallamos la etiología responsable.[medintensiva.org]
  • No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG).[analesdepediatria.org]
  • La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética.[scielo.br]
  • A pesar de haberse encontrado mutaciones en muchos genes, la etiología de este síndrome permanece desconocida en el 30 a 40% de los casos.[ivami.com]
  • Siguiendo esta misma línea comparativa, el porcentaje de marcapasos VVI instalados en Bolivia, también debería ser similar a la de estos reportes de los países en vías de desarrollo, es decir más del 80%, independientemente de la etiología de base del[scielo.org.bo]

Fisiopatología

  • Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular[scielo.org.mx]

Prevención

  • En esta prevención, el farmacéutico tiene un papel destacado ofreciendo con consejos sobre estilos de vida y prevención de lesiones y accidentes deportivos.[muff.ingdestec.es]
  • […] evidencia (9,10) consultados que abordan el manejo del embarazo en mujeres con síndrome de QT largo no incluyen recomendaciones específicas a tener en cuenta durante el parto en cuanto a la utilización de oxitocina como estimulante del parto o para la prevención[murciasalud.es]
  • El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores[scielo.isciii.es]
  • El isoproterenol 13 puede ser útil al incrementar la frecuencia cardíaca en la prevención de recurrencias de las torsades.[scielo.sa.cr]
  • Prevención Si tienes síndrome de QT largo hereditario, ten cuidado sobre qué medicamentos tomas.[ecured.cu]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!