Presentación
En esta presentación se describe el caso de una paciente con síndrome de QT largo secundario a hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario. [redalyc.org]
Del editor Se acepta esta presentación de caso sin consentimiento escrito del paciente por considerar que es muy baja la probabilidad de que este sea identificado a partir de los datos que se brindan. [medwave.cl]
Escala de puntuación de Schwartz El cuadro clínico de presentación es muy variable desde pacientes asintomáticos hasta síncope, convulsiones y muerte súbita. Se transmite al 50% de su descendencia con penetrancia variable. [siacardio.com]
Presentación del caso clínico Paciente de 25 años, sexo femenino, profesora de educación física que practica asiduamente natación. Sin historia familiar de síncope o muerte súbita. [scielo.edu.uy]
La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4. [scielo.br]
Ojos
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Trastorno visual
Por el contrario, el síncope vasovagal, suele ser precedido de síntomas de alerta, como mareo, trastornos visuales y/o sudoración; mismos que suceden segundos o minutos antes del síncope. [dra-amo.com]
Oídos
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Audición normal
En el oído interno ayudan a mantener los iones adecuados requeridos para una audición normal. En el corazón, los canales participan en la recarga del músculo cardiaco después de cada latido para mantener un ritmo regular. [ivami.com]
La variedad esporádica En el 25% al 30% de los casos con fenotipo del síndrome de intervalo QT prolongado y audición normal no pueden identificarse mutaciones genéticas conocidas y carecen de un carácter familiar reconocible. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Edema de miembros inferiores
Al ingreso, se presenta eupneica, con edema de miembros inferiores ( / 4) y febril. La presión arterial estaba en 120x80 y la frecuencia cardíaca con 68 lpm. [scielo.br]
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Comunicación interauricular
Clásicamente se ha recomendado profilaxis antibiótica ante procedimientos dentales o quirúrgicos con riesgo de bacteriemia en todas las cardiopatías menos en la comunicación interauricular tipo ostium secundum. [redoe.com]
Respiratorio
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Disnea
[…] adultos: 100 mg/día En niños de hasta 40 kg de peso: 2 mg/kg/ día – Se deberá indicar a los pacientes que se pongan en contacto con su médico si durante el tratamiento con hidroxizina experimentan síntomas como síncope, taquicardia, palpitaciones o disnea [hemosleido.es]
Caso Clínico La paciente del sexo femenino, con 23 años, ingresó con historia de fiebre, náuseas, vómitos y disnea a los mínimos esfuerzos. Tenía como antecedente una gestación sin complicaciones, estando en el segundo mes de puerperio. [scielo.br]
Cara, cabeza y cuello
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Enrojecimiento facial
Como efectos secundarios son comunes las palpitaciones, enrojecimiento facial y calor. [revclinmedfam.com]
Musculoesquelético
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Brazo largo
El síndrome de QT largo tipo 4, está relacionado con mutaciones en el gen ANK2 ( ankyrin 2, neuronal ), situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q25-q27). [ivami.com]
El gen KCNH2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q36.1) y codifica una subunidad de poro del canal del potasio. La mutación de dicho gen resulta en alteraciones de la repolarización cardíaca, pudiendo afectar al QT. [scielo.isciii.es]
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Brazo corto
El síndrome de QT largo tipo 3, está relacionado con mutaciones en el gen SCN5A, situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). [ivami.com]
Neurológico
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Convulsión tónico-clónica
El paciente fue derivado a urgencias hospitalarias ante la sospecha de convulsiones tónico-clónicas. La segunda crisis fue presenciada, entrando en parada respiratoria que cedió tras ventilación con ambú. [revclinmedfam.com]
Urogenital
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Hematuria
Exámenes de laboratorio: K 2,5, Mg 1,8, leucograma 9200 (9/77), VHS 75 mm, orina con leucocituria y hematuria, sin cilindros. [scielo.br]
Diagnóstico
El SQTL es un síndrome de fácil diagnóstico siempre que se tenga la sospecha diagnóstico del mismo. [rec-online.org]
¿Cómo se diagnostica el SQTL? El SQTL se diagnostica comúnmente utilizando las siguientes técnicas: El electrocardiograma (ECG) convencional es el mejor estudio para diagnosticar el SQTL. [dra-amo.com]
La realización de tests presintomáticos, sería recomendable, incluso en menores de edad, ya que un diagnóstico precoz podría reducir la morbilidad y mortalidad de la Resultado negativo Un resultado negativo no excluiría el diagnóstico de S. [laboratoriomedicina-huca.es]
Los niveles de parathormona fueron indetectables en suero y finalmente se arribó al diagnóstico de hipoparatiroidismo primario con hipocalcemia grave. [redalyc.org]
El diagnóstico se basa en el electrocardiograma (ECG) mediante una correcta medida del intervalo QT ( 3 ). [scielo.edu.uy]
Suero
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Microcitosis
En analítica rutinaria de sangre peresenta microcitosis leve con nº de hemtíes normal, discreta leucocitosis a expensas de neutrófilos y monocitos (no presenta síntomas de proceso catarral de vias altas en el momento del reconocimiento) y cifras discretamente [esanum.es]
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Macrocitosis
Se le diagnosticó de enolismo crónico, macrocitosis, trastorno del ritmo por hipoxia sin descartar que fuera por BZD y crisis convulsivas por deprivación enólica. Se le dio el alta manteniendo su tratamiento habitual. [revclinmedfam.com]
Rayos X
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Derrame pericárdico
Al ingreso, también se realizó ecocardiograma, en el cual se evidenciaron hipocinesia difusa, disfunción leve del ventrículo izquierdo (FE 53%), discreto derrame pericárdico y cavidades cardíacas con tamaño normal. [scielo.br]
Tratamiento
Se inició tratamiento a base de beta bloqueadores a todos los miembros familiares y en algunos miembros con implante de Cardio-desfibrilador obteniendo respuesta satisfactoria sin nuevos episodios de síncopes. [rec-online.org]
Es transexual en tratamiento con ciproterona, padece de trastorno ansioso-depresivo en tratamiento con fluoxetina 20 mg, clorazepato dipotásico 50 mg y alprazolam 2 mg. Diagnosticado de infección por virus de hepatitis C y hamartoma. [revclinmedfam.com]
Pacientes con síncope a pesar del tratamiento con bloqueantes ß adrenérgicos. [es.slideshare.net]
El episodio se produjo estando en reposo y bajo tratamiento betabloqueante óptimo. [impulsorevista.es]
Ello puede contribuir a realizar un tratamiento etiológico que reduzca el intervalo QT y disminuya la incidencia de arritmias ventriculares malignas. [redalyc.org]
Pronóstico
El objetivo de este estudio fue evaluar el pronóstico del síndrome de QT largo en la actualidad. [secardiologia.es]
Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso. [es.wikipedia.org]
El pronóstico de éste caso no es de los peores, ya que no hay antecedentes familiares de patología en la esfera cardíaca, y como personales sólo destacan las “taquiarritmias” (probables torsades). [esanum.es]
La forma con sindactilia o sordera y el tipo LQT3 tienen un peor pronóstico. [empendium.com]
En el seguimiento es importante realizar Holter y ergometría para evaluación pronóstica y de la terapia antiarrítmica. Los pacientes con SQTL no suelen alcanzar la frecuencia máxima esperada calculada para la edad. [siacardio.com]
Etiología
A pesar de haberse encontrado mutaciones en muchos genes, la etiología de este síndrome permanece desconocida en el 30 a 40% de los casos. [ivami.com]
no hallamos la etiología responsable. [medintensiva.org]
No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG). [analesdepediatria.org]
La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética. [scielo.br]
Institución: Hospital Regional Vicente Corral Moscoso Cuenca – Ecuador Introducción: El Síndrome de QT largo Congénito es un tipo de Cardiopatía eléctrica primaria clasificada dentro de las Canalopatías, su etiología es genética de tipo autosómico pudiendo [rec-online.org]
Fisiopatología
El SQTL adquirido se da con una fisiopatología similar. [sietediasmedicos.com]
Fisiopatología La principal característica del SQTL es una marcada prolongación del intervalo QT del ECG asociada a una prolongación no uniforme en la duración de los potenciales de acción ventriculares. [enfermeria21.com]
Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo [revistachilenadeanestesia.cl]
Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular [scielo.org.mx]
[…] al menos, 15 loci distintos que si bien cursan con el mismo fenotipo (prolongación del QTc y aumento en la dispersión de la repolarización ventricular que facilitan la aparición de pospotenciales tempranos y de arritmias por reentrada), presentan una fisiopatología [itaca.edu.es]
Prevención
No deberá administrarse una dosis única de ondansetrón por vía intravenosa (iv) superior a 16 mg para la prevención de náuseas y vómitos inducidos por quimioterapia. [aemps.gob.es]
Estos pacientes con el Síndrome de Q-T Largo tienen más riesgo de sufrir endocarditis bacteriana, por lo que se aconseja como mejor manera preventiva para evitar la endocarditis en estos pacientes, la prevención de la caries. [redoe.com]
La prevención primaria en pacientes de alto riesgo siempre debe evaluarse cuidadosamente por el especialista debido a las complicaciones frecuentes de esta terapia en pacientes pediátricos.La simpatectomía lateral izquierda es una terapia segura y eficaz [siacardio.com]
El ámbito ideal para el desarrollo de la prevención secundaria son los programas de rehabilitación cardiaca, que se fundamentaría en un plan para luchar contra los factores de riesgo y un programa educativo. [enfermeria21.com]
A continuación voy a describir un caso de dicho síndrome, que la semana pasada acudió a nuestro centro de prevención de riesgos laborales para realizar el reconocimineto médico laboral. [esanum.es]