Presentación
En esta presentación se describe el caso de una paciente con síndrome de QT largo secundario a hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario. [redalyc.org]
Del editor Se acepta esta presentación de caso sin consentimiento escrito del paciente por considerar que es muy baja la probabilidad de que este sea identificado a partir de los datos que se brindan. [medwave.cl]
Escala de puntuación de Schwartz El cuadro clínico de presentación es muy variable desde pacientes asintomáticos hasta síncope, convulsiones y muerte súbita. Se transmite al 50% de su descendencia con penetrancia variable. [siacardio.com]
Presentación del caso clínico Paciente de 25 años, sexo femenino, profesora de educación física que practica asiduamente natación. Sin historia familiar de síncope o muerte súbita. [scielo.edu.uy]
La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4. [scielo.br]
Oídos
- Audición normal
En el oído interno ayudan a mantener los iones adecuados requeridos para una audición normal. En el corazón, los canales participan en la recarga del músculo cardiaco después de cada latido para mantener un ritmo regular. [ivami.com]
La variedad esporádica En el 25% al 30% de los casos con fenotipo del síndrome de intervalo QT prolongado y audición normal no pueden identificarse mutaciones genéticas conocidas y carecen de un carácter familiar reconocible. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
- Edema de miembros inferiores
Al ingreso, se presenta eupneica, con edema de miembros inferiores ( / 4) y febril. La presión arterial estaba en 120x80 y la frecuencia cardíaca con 68 lpm. [scielo.br]
Inicio
- De inicio neonatal
Puede comenzar como: inicio neonatal grave, inicio tardío intermitente o forma crónica progresiva. [analesdepediatria.org]
Cara, cabeza y cuello
- Enrojecimiento facial
Como efectos secundarios son comunes las palpitaciones, enrojecimiento facial y calor. [revclinmedfam.com]
Musculoesquelético
- Brazo largo
El síndrome de QT largo tipo 4, está relacionado con mutaciones en el gen ANK2 ( ankyrin 2, neuronal ), situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q25-q27). [ivami.com]
El gen KCNH2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q36.1) y codifica una subunidad de poro del canal del potasio. La mutación de dicho gen resulta en alteraciones de la repolarización cardíaca, pudiendo afectar al QT. [scielo.isciii.es]
- Brazo corto
El síndrome de QT largo tipo 3, está relacionado con mutaciones en el gen SCN5A, situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). [ivami.com]
Urogenital
- Hematuria
Exámenes de laboratorio: K 2,5, Mg 1,8, leucograma 9200 (9/77), VHS 75 mm, orina con leucocituria y hematuria, sin cilindros. [scielo.br]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el electrocardiograma (ECG) mediante una correcta medida del intervalo QT ( 3 ). [scielo.edu.uy]
El SQTL es un síndrome de fácil diagnóstico siempre que se tenga la sospecha diagnóstico del mismo. [rec-online.org]
El test genético apoyado por tests farmacológicos puede incrementar la sensibilidad diagnóstica, especialmente en familiares asintomáticos. [medes.com]
El test genético (diagnóstico molecular) El test genético es importante para confirmar el diagnóstico y determinar el gen implicado en el síndrome de QT largo. [serviciomurcianodesalud.es]
Suero
- Microcitosis
En analítica rutinaria de sangre peresenta microcitosis leve con nº de hemtíes normal, discreta leucocitosis a expensas de neutrófilos y monocitos (no presenta síntomas de proceso catarral de vias altas en el momento del reconocimiento) y cifras discretamente [esanum.es]
- Macrocitosis
Se le diagnosticó de enolismo crónico, macrocitosis, trastorno del ritmo por hipoxia sin descartar que fuera por BZD y crisis convulsivas por deprivación enólica. Se le dio el alta manteniendo su tratamiento habitual. [revclinmedfam.com]
Rayos X
- Derrame pericárdico
Al ingreso, también se realizó ecocardiograma, en el cual se evidenciaron hipocinesia difusa, disfunción leve del ventrículo izquierdo (FE 53%), discreto derrame pericárdico y cavidades cardíacas con tamaño normal. [scielo.br]
Tratamiento
Las estrategias de tratamiento incluyeron el seguimiento exclusivo en 47 (8%), tratamiento exclusivo con betabloqueantes en 350 (58%), desfibrilador en el 25 (4%), denervación simpática renal en 18 (3%) o una combinación de las terapias anteriores en [secardiologia.es]
Se inició tratamiento para el síndrome de QT largo con propranolol oral. [analesdepediatria.org]
Se inició tratamiento a base de beta bloqueadores a todos los miembros familiares y en algunos miembros con implante de Cardio-desfibrilador obteniendo respuesta satisfactoria sin nuevos episodios de síncopes. [rec-online.org]
El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo. [serviciomurcianodesalud.es]
Es transexual en tratamiento con ciproterona, padece de trastorno ansioso-depresivo en tratamiento con fluoxetina 20 mg, clorazepato dipotásico 50 mg y alprazolam 2 mg. Diagnosticado de infección por virus de hepatitis C y hamartoma. [revclinmedfam.com]
Pronóstico
El objetivo de este estudio fue evaluar el pronóstico del síndrome de QT largo en la actualidad. [secardiologia.es]
Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso. [es.wikipedia.org]
La forma con sindactilia o sordera y el tipo LQT3 tienen un peor pronóstico. [empendium.com]
El pronóstico de éste caso no es de los peores, ya que no hay antecedentes familiares de patología en la esfera cardíaca, y como personales sólo destacan las “taquiarritmias” (probables torsades). [esanum.es]
En el seguimiento es importante realizar Holter y ergometría para evaluación pronóstica y de la terapia antiarrítmica. Los pacientes con SQTL no suelen alcanzar la frecuencia máxima esperada calculada para la edad. [siacardio.com]
Etiología
no hallamos la etiología responsable. [medintensiva.org]
No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG). [analesdepediatria.org]
A pesar de haberse encontrado mutaciones en muchos genes, la etiología de este síndrome permanece desconocida en el 30 a 40% de los casos. [ivami.com]
La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética. [scielo.br]
Institución: Hospital Regional Vicente Corral Moscoso Cuenca – Ecuador Introducción: El Síndrome de QT largo Congénito es un tipo de Cardiopatía eléctrica primaria clasificada dentro de las Canalopatías, su etiología es genética de tipo autosómico pudiendo [rec-online.org]
Fisiopatología
El SQTL adquirido se da con una fisiopatología similar. [sietediasmedicos.com]
Fisiopatología La principal característica del SQTL es una marcada prolongación del intervalo QT del ECG asociada a una prolongación no uniforme en la duración de los potenciales de acción ventriculares. [enfermeria21.com]
Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo [revistachilenadeanestesia.cl]
Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular [scielo.org.mx]
[…] al menos, 15 loci distintos que si bien cursan con el mismo fenotipo (prolongación del QTc y aumento en la dispersión de la repolarización ventricular que facilitan la aparición de pospotenciales tempranos y de arritmias por reentrada), presentan una fisiopatología [itaca.edu.es]
Prevención
No deberá administrarse una dosis única de ondansetrón por vía intravenosa (iv) superior a 16 mg para la prevención de náuseas y vómitos inducidos por quimioterapia. [aemps.gob.es]
La prevención primaria en pacientes de alto riesgo siempre debe evaluarse cuidadosamente por el especialista debido a las complicaciones frecuentes de esta terapia en pacientes pediátricos.La simpatectomía lateral izquierda es una terapia segura y eficaz [siacardio.com]
El ámbito ideal para el desarrollo de la prevención secundaria son los programas de rehabilitación cardiaca, que se fundamentaría en un plan para luchar contra los factores de riesgo y un programa educativo. [enfermeria21.com]
El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores [scielo.isciii.es]
El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo. [serviciomurcianodesalud.es]