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Síndrome de QT largo tipo 4


Presentación

  • En esta presentación se describe el caso de una paciente con síndrome de QT largo secundario a hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario.[redalyc.org]
  • Del editor Se acepta esta presentación de caso sin consentimiento escrito del paciente por considerar que es muy baja la probabilidad de que este sea identificado a partir de los datos que se brindan.[medwave.cl]
  • Escala de puntuación de Schwartz El cuadro clínico de presentación es muy variable desde pacientes asintomáticos hasta síncope, convulsiones y muerte súbita. Se transmite al 50% de su descendencia con penetrancia variable.[siacardio.com]
  • Presentación del caso clínico Paciente de 25 años, sexo femenino, profesora de educación física que practica asiduamente natación. Sin historia familiar de síncope o muerte súbita.[scielo.edu.uy]
  • La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4 .[scielo.br]
Visión borrosa
  • Si el desmayo es normal, primero sentirás una señal de advertencia, como aturdimiento, palpitaciones, latido irregular, debilidad o visión borrosa.[mayoclinic.org]
  • Cuando tienes un desmayo normal, por lo general, presentas algún signo de advertencia previo, como aturdimiento, palpitaciones cardíacas, latidos del corazón irregulares, debilidad o visión borrosa.[ecured.cu]
Trastorno visual
  • Por el contrario, el síncope vasovagal, suele ser precedido de síntomas de alerta, como mareo, trastornos visuales y/o sudoración; mismos que suceden segundos o minutos antes del síncope.[dra-amo.com]
Audición normal
  • En el oído interno ayudan a mantener los iones adecuados requeridos para una audición normal. En el corazón, los canales participan en la recarga del músculo cardiaco después de cada latido para mantener un ritmo regular.[ivami.com]
  • La variedad esporádica En el 25% al 30% de los casos con fenotipo del síndrome de intervalo QT prolongado y audición normal no pueden identificarse mutaciones genéticas conocidas y carecen de un carácter familiar reconocible.[es.slideshare.net]
Síndrome de muerte súbita del lactante
  • Además, los científicos han estado investigando un posible vínculo entre el síndrome de muerte súbita del lactante y el síndrome de QT largo, y descubrieron que entre aproximadamente el 5 y el 10 por ciento de los bebés afectados por el primero tenían[ecured.cu]
  • Debido a esto se investiga el rol del SQTL (sobre todo tipo 3 y 2) en el síndrome de muerte súbita del lactante. En el seguimiento es importante realizar Holter y ergometría para evaluación pronóstica y de la terapia antiarrítmica.[siacardio.com]
Comunicación interauricular
  • Clásicamente se ha recomendado profilaxis antibiótica ante procedimientos dentales o quirúrgicos con riesgo de bacteriemia en todas las cardiopatías menos en la comunicación interauricular tipo ostium secundum.[redoe.com]
Ritmo cardíaco irregular
  • Esto puede ocasionar que el ritmo cardíaco se descontrole y se desencadenen ritmos cardíacos irregulares (arritmias) que pueden poner en riesgo la vida, tales como: Torsade de pointes (taquicardia ventricular en entorchado).[mayoclinic.org]
Enrojecimiento facial
  • Como efectos secundarios son comunes las palpitaciones, enrojecimiento facial y calor.[revclinmedfam.com]
Brazo largo
  • El síndrome de QT largo tipo 4, está relacionado con mutaciones en el gen ANK2 ( ankyrin 2, neuronal ), situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q25-q27).[ivami.com]
  • El gen KCNH2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q36.1) y codifica una subunidad de poro del canal del potasio. La mutación de dicho gen resulta en alteraciones de la repolarización cardíaca, pudiendo afectar al QT.[scielo.isciii.es]
Brazo corto
  • El síndrome de QT largo tipo 3, está relacionado con mutaciones en el gen SCN5A , situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21).[ivami.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el electrocardiograma (ECG) mediante una correcta medida del intervalo QT ( 3 ) .[scielo.edu.uy]
  • El test genético apoyado por tests farmacológicos puede incrementar la sensibilidad diagnóstica, especialmente en familiares asintomáticos.[medes.com]
  • El SQTL es un síndrome de fácil diagnóstico siempre que se tenga la sospecha diagnóstico del mismo.[rec-online.org]
  • El test genético (diagnóstico molecular) El test genético es importante para confirmar el diagnóstico y determinar el gen implicado en el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
Arritmia sinusal
  • Si bien se ha considerado anormal un intervalo QTc 450 ms en los varones y 460 ms en las mujeres ( 470 ms ante la presencia de arritmia sinusal respiratoria), en este rango podemos encontrar tanto a portadores de mutaciones como a sujetos sanos.[siacardio.com]
  • Automatismo del nódulo sinusal Pausas sinusales, pueden tener algunos pacientes con QT largo, mayores a 1200mseg, no precedidas de cambios en la frecuencia cardiaca ni relacionadas con arritmia sinusal. los portadores de QT 1, ( en el esta alterado la[es.slideshare.net]
Derrame pericárdico
  • Al ingreso, también se realizó ecocardiograma, en el cual se evidenciaron hipocinesia difusa, disfunción leve del ventrículo izquierdo (FE 53%), discreto derrame pericárdico y cavidades cardíacas con tamaño normal.[scielo.br]

Tratamiento

  • Las estrategias de tratamiento incluyeron el seguimiento exclusivo en 47 (8%), tratamiento exclusivo con betabloqueantes en 350 (58%), desfibrilador en el 25 (4%), denervación simpática renal en 18 (3%) o una combinación de las terapias anteriores en[secardiologia.es]
  • Se inició tratamiento para el síndrome de QT largo con propranolol oral.[analesdepediatria.org]
  • Se inició tratamiento a base de beta bloqueadores a todos los miembros familiares y en algunos miembros con implante de Cardio-desfibrilador obteniendo respuesta satisfactoria sin nuevos episodios de síncopes.[rec-online.org]
  • El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
  • Es transexual en tratamiento con ciproterona, padece de trastorno ansioso-depresivo en tratamiento con fluoxetina 20 mg, clorazepato dipotásico 50 mg y alprazolam 2 mg. Diagnosticado de infección por virus de hepatitis C y hamartoma.[revclinmedfam.com]

Pronóstico

  • El objetivo de este estudio fue evaluar el pronóstico del síndrome de QT largo en la actualidad.[secardiologia.es]
  • Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso.[es.wikipedia.org]
  • La forma con sindactilia o sordera y el tipo LQT3 tienen un peor pronóstico.[empendium.com]
  • El pronóstico de éste caso no es de los peores, ya que no hay antecedentes familiares de patología en la esfera cardíaca, y como personales sólo destacan las “taquiarritmias” (probables torsades).[esanum.es]
  • En el seguimiento es importante realizar Holter y ergometría para evaluación pronóstica y de la terapia antiarrítmica. Los pacientes con SQTL no suelen alcanzar la frecuencia máxima esperada calculada para la edad.[siacardio.com]

Etiología

  • A pesar de haberse encontrado mutaciones en muchos genes, la etiología de este síndrome permanece desconocida en el 30 a 40% de los casos.[ivami.com]
  • ) no hallamos la etiología responsable.[medintensiva.org]
  • No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG).[analesdepediatria.org]
  • La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética.[scielo.br]
  • Institución: Hospital Regional Vicente Corral Moscoso Cuenca – Ecuador Introducción: El Síndrome de QT largo Congénito es un tipo de Cardiopatía eléctrica primaria clasificada dentro de las Canalopatías, su etiología es genética de tipo autosómico pudiendo[rec-online.org]

Fisiopatología

  • El SQTL adquirido se da con una fisiopatología similar.[sietediasmedicos.com]
  • Fisiopatología La principal característica del SQTL es una marcada prolongación del intervalo QT del ECG asociada a una prolongación no uniforme en la duración de los potenciales de acción ventriculares.[enfermeria21.com]
  • Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular[scielo.org.mx]
  • Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo[revistachilenadeanestesia.cl]
  • […] al menos, 15 loci distintos que si bien cursan con el mismo fenotipo (prolongación del QTc y aumento en la dispersión de la repolarización ventricular que facilitan la aparición de pospotenciales tempranos y de arritmias por reentrada), presentan una fisiopatología[itaca.edu.es]

Prevención

  • No deberá administrarse una dosis única de ondansetrón por vía intravenosa (iv) superior a 16 mg para la prevención de náuseas y vómitos inducidos por quimioterapia.[aemps.gob.es]
  • La prevención primaria en pacientes de alto riesgo siempre debe evaluarse cuidadosamente por el especialista debido a las complicaciones frecuentes de esta terapia en pacientes pediátricos.La simpatectomía lateral izquierda es una terapia segura y eficaz[siacardio.com]
  • El ámbito ideal para el desarrollo de la prevención secundaria son los programas de rehabilitación cardiaca, que se fundamentaría en un plan para luchar contra los factores de riesgo y un programa educativo.[enfermeria21.com]
  • El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]

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