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Síndrome de QT largo tipo 2


Presentación

  • Presentamos el caso de una paciente en edad pediátrica, afecta de un síndrome de QT largo congénito de presentación aislada, diagnosticada inicialmente de epilepsia idiopática, que sufre una pérdida brusca de conciencia mientras realizaba ejercicio.[neurologia.com]
  • Del editor Se acepta esta presentación de caso sin consentimiento escrito del paciente por considerar que es muy baja la probabilidad de que este sea identificado a partir de los datos que se brindan.[medwave.cl]
  • Escala de puntuación de Schwartz El cuadro clínico de presentación es muy variable desde pacientes asintomáticos hasta síncope, convulsiones y muerte súbita. Se transmite al 50% de su descendencia con penetrancia variable.[siacardio.com]
  • Presentación del caso clínico Paciente de 25 años, sexo femenino, profesora de educación física que practica asiduamente natación. Sin historia familiar de síncope o muerte súbita.[scielo.edu.uy]
  • La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4 .[scielo.br]
Audición normal
  • En el oído interno ayudan a mantener los iones adecuados requeridos para una audición normal. En el corazón, los canales participan en la recarga del músculo cardiaco después de cada latido para mantener un ritmo regular.[ivami.com]
Comunicación interauricular
  • Clásicamente se ha recomendado profilaxis antibiótica ante procedimientos dentales o quirúrgicos con riesgo de bacteriemia en todas las cardiopatías menos en la comunicación interauricular tipo ostium secundum.[redoe.com]
Edema de miembros inferiores
  • Al ingreso, se presenta eupneica, con edema de miembros inferiores ( / 4) y febril. La presión arterial estaba en 120x80 y la frecuencia cardíaca con 68 lpm.[scielo.br]
De inicio neonatal
  • Puede comenzar como: inicio neonatal grave, inicio tardío intermitente o forma crónica progresiva.[analesdepediatria.org]
Hipo
  • Tipos [ editar ] SQTL-1 : Hipo función de canales de potasio . Los triggers o desencadenantes son el ejercicio físico y el estrés. SQTL-2 : Hipo función de canales de potasio .[es.wikipedia.org]
Cianosis
  • Puede haber pródromos como palpitaciones, náuseas, vómitos, cianosis, malestar general y cefalea. (16) Existen ciertos fármacos que pueden prolongar el intervalo QT, en concreto la taquicardia helicoidal secundaria a fármacos no antiarrítmicos es un evento[redoe.com]
Enrojecimiento facial
  • Como efectos secundarios son comunes las palpitaciones, enrojecimiento facial y calor.[revclinmedfam.com]
Brazo largo
  • El síndrome de QT largo tipo 4, está relacionado con mutaciones en el gen ANK2 ( ankyrin 2, neuronal ), situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q25-q27).[ivami.com]
  • El gen KCNH2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q36.1) y codifica una subunidad de poro del canal del potasio. La mutación de dicho gen resulta en alteraciones de la repolarización cardíaca, pudiendo afectar al QT.[scielo.isciii.es]
Brazo corto
  • El síndrome de QT largo tipo 3, está relacionado con mutaciones en el gen SCN5A , situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21).[ivami.com]
Accidente cerebrovascular
  • En otros casos, el SQTL puede ser ocasionado por ciertos medicamentos, o puede ser el resultado de un accidente cerebrovascular o de algún otro trastorno neurológico.[texasheart.org]
  • cerebrovascular agudo 5 .[revclinmedfam.com]
  • Se presentaron eventos cardiovasculares en 16 pacientes: cinco fueron fatales (dos por accidente cerebrovascular; uno por infarto de miocardio y uno por muerte súbita) y 11 no fatales (seis con síndromes coronarios; dos con insuficiencia cardiaca y tres[scielo.org.pe]
Convulsión tónico-clónica
  • El paciente fue derivado a urgencias hospitalarias ante la sospecha de convulsiones tónico-clónicas. La segunda crisis fue presenciada, entrando en parada respiratoria que cedió tras ventilación con ambú.[revclinmedfam.com]
Hematuria
  • Exámenes de laboratorio: K 2,5, Mg 1,8, leucograma 9200 (9/77), VHS 75 mm, orina con leucocituria y hematuria, sin cilindros.[scielo.br]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el electrocardiograma (ECG) mediante una correcta medida del intervalo QT ( 3 ) .[scielo.edu.uy]
  • A los 12 días de ingreso, se comprueba una ausencia de actividad eléctrica encefálica y se diagnostica la muerte cerebral de la paciente. Conclusiones.[neurologia.com]
  • El SQTL es un síndrome de fácil diagnóstico siempre que se tenga la sospecha diagnóstico del mismo.[rec-online.org]
  • El test genético (diagnóstico molecular) El test genético es importante para confirmar el diagnóstico y determinar el gen implicado en el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
Prolongación de intervalo QT
  • […] ventricular izquierda favorecen la prolongación del intervalo QT.[saludcastillayleon.es]
  • […] de intervalo QT y de Torsade de Pointes (TdP), posible riesgo descrito de de prolongación de intervalo QT, aunque poca evidencia de que aumente el riesgo de TdP, y riesgo condicional, cuando si está descrito que prolongan el intervalo QT y TdP, pero[hemosleido.es]
  • DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIA Arriba Enfermedad genética de los canales iónicos caracterizada por la prolongación del intervalo QT y por la presencia de episodios de TV polimorfa de tipo torsade de pointes y de MCS .[empendium.com]
  • SÍNDROME DE QT LARGO ADQUIRIDO Existen multiples causas que favorecen la prolongación del intervalo QT: La bradicardia prolonga el QT.[cardiofamilia.org]
  • […] del intervalo QT.[enfermeria21.com]
Arritmia sinusal
  • Si bien se ha considerado anormal un intervalo QTc 450 ms en los varones y 460 ms en las mujeres ( 470 ms ante la presencia de arritmia sinusal respiratoria), en este rango podemos encontrar tanto a portadores de mutaciones como a sujetos sanos.[siacardio.com]
Macrocitosis
  • Se le diagnosticó de enolismo crónico, macrocitosis, trastorno del ritmo por hipoxia sin descartar que fuera por BZD y crisis convulsivas por deprivación enólica. Se le dio el alta manteniendo su tratamiento habitual.[revclinmedfam.com]
Derrame pericárdico
  • Al ingreso, también se realizó ecocardiograma, en el cual se evidenciaron hipocinesia difusa, disfunción leve del ventrículo izquierdo (FE 53%), discreto derrame pericárdico y cavidades cardíacas con tamaño normal.[scielo.br]

Tratamiento

  • Las estrategias de tratamiento incluyeron el seguimiento exclusivo en 47 (8%), tratamiento exclusivo con betabloqueantes en 350 (58%), desfibrilador en el 25 (4%), denervación simpática renal en 18 (3%) o una combinación de las terapias anteriores en[secardiologia.es]
  • ¿Cúal es el tratamiento para el QT Largo? Los pacientes con QT Largo que tienen síntomas y que no reciben tratamiento tienen un alto riesgo de muerte, por lo que todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento.[cardiopatiasfamiliares.es]
  • Se inició tratamiento para el síndrome de QT largo con propranolol oral.[analesdepediatria.org]
  • Se inició tratamiento a base de beta bloqueadores a todos los miembros familiares y en algunos miembros con implante de Cardio-desfibrilador obteniendo respuesta satisfactoria sin nuevos episodios de síncopes.[rec-online.org]

Pronóstico

  • El objetivo de este estudio fue evaluar el pronóstico del síndrome de QT largo en la actualidad.[secardiologia.es]
  • Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso.[es.wikipedia.org]
  • La forma con sindactilia o sordera y el tipo LQT3 tienen un peor pronóstico.[empendium.com]
  • " Un sumario de evidencia de Uptodate (1) sobre el pronóstico y manejo del Síndrome de QT largo congénito (SQTLC) incluye entre las medidas generales a tener en cuenta en los pacientes, bien sintomáticos o asintomáticos, el evitar los fármacos que prolongan[murciasalud.es]
  • En el seguimiento es importante realizar Holter y ergometría para evaluación pronóstica y de la terapia antiarrítmica. Los pacientes con SQTL no suelen alcanzar la frecuencia máxima esperada calculada para la edad.[siacardio.com]

Etiología

  • ) no hallamos la etiología responsable.[medintensiva.org]
  • No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG).[analesdepediatria.org]
  • A pesar de haberse encontrado mutaciones en muchos genes, la etiología de este síndrome permanece desconocida en el 30 a 40% de los casos.[ivami.com]
  • La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética.[scielo.br]
  • Institución: Hospital Regional Vicente Corral Moscoso Cuenca – Ecuador Introducción: El Síndrome de QT largo Congénito es un tipo de Cardiopatía eléctrica primaria clasificada dentro de las Canalopatías, su etiología es genética de tipo autosómico pudiendo[rec-online.org]

Fisiopatología

  • El SQTL adquirido se da con una fisiopatología similar.[sietediasmedicos.com]
  • Fisiopatología La principal característica del SQTL es una marcada prolongación del intervalo QT del ECG asociada a una prolongación no uniforme en la duración de los potenciales de acción ventriculares.[enfermeria21.com]
  • Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular[scielo.org.mx]
  • Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo[revistachilenadeanestesia.cl]
  • […] al menos, 15 loci distintos que si bien cursan con el mismo fenotipo (prolongación del QTc y aumento en la dispersión de la repolarización ventricular que facilitan la aparición de pospotenciales tempranos y de arritmias por reentrada), presentan una fisiopatología[itaca.edu.es]

Prevención

  • La dosis debe ser establecida cuidadosamente, equilibrando la prevención de síntomas con los efectos indeseables de la medicación, relacionados principalmente con cansancio y con el estado anímico.[cardiopatiasfamiliares.es]
  • La prevención primaria en pacientes de alto riesgo siempre debe evaluarse cuidadosamente por el especialista debido a las complicaciones frecuentes de esta terapia en pacientes pediátricos.La simpatectomía lateral izquierda es una terapia segura y eficaz[siacardio.com]
  • El ámbito ideal para el desarrollo de la prevención secundaria son los programas de rehabilitación cardiaca, que se fundamentaría en un plan para luchar contra los factores de riesgo y un programa educativo.[enfermeria21.com]
  • El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]

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