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Síndrome de QT largo tipo 12


Presentación

  • Presentamos el caso de una paciente en edad pediátrica, afecta de un síndrome de QT largo congénito de presentación aislada, diagnosticada inicialmente de epilepsia idiopática, que sufre una pérdida brusca de conciencia mientras realizaba ejercicio.[neurologia.com]
  • Escala de puntuación de Schwartz El cuadro clínico de presentación es muy variable desde pacientes asintomáticos hasta síncope, convulsiones y muerte súbita. Se transmite al 50% de su descendencia con penetrancia variable.[siacardio.com]
  • La frecuencia de presentación de taquicardias paroxísticas en estos pacientes aumenta con la edad, de un 10% en pacientes entre 20 y 40 años a casi el 40% de pacientes mayores de 60 años.[remi.uninet.edu]
  • La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4 .[scielo.br]
Palpitaciones
  • […] las siguientes: En adultos: 100 mg/día En niños de hasta 40 kg de peso: 2 mg/kg/ día – Se deberá indicar a los pacientes que se pongan en contacto con su médico si durante el tratamiento con hidroxizina experimentan síntomas como síncope, taquicardia, palpitaciones[hemosleido.es]
  • Al quinto día de internación, la paciente comenzó a presentar episodios de presíncope y síncope, asociados a las palpitaciones taquicárdicas.[scielo.br]
  • Si el desmayo es normal, primero sentirás una señal de advertencia, como aturdimiento, palpitaciones, latido irregular, debilidad o visión borrosa.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • A los 12 días de ingreso, se comprueba una ausencia de actividad eléctrica encefálica y se diagnostica la muerte cerebral de la paciente. Conclusiones.[neurologia.com]
  • La realización de tests presintomáticos, sería recomendable, incluso en menores de edad, ya que un diagnóstico precoz podría reducir la morbilidad y mortalidad de la Resultado negativo Un resultado negativo no excluiría el diagnóstico de S.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Diagnostico del SQTL El SQTL se diagnostica comúnmente utilizando las siguientes técnicas. El electrocardiograma (ECG) convencional es el mejor estudio para diagnosticar el SQTL.[ecured.cu]
  • La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4 .[scielo.br]

Tratamiento

  • Se pauta tratamiento con budesonida inhalada y amoxicilina/clavulánico, con mejoría tras dos días de tratamiento, por lo que se programa revisión en una semana.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Se consideró interacción farmacodinámica al tratamiento concomitante con otros fármacos con riesgo (conocido, posible o condicional) de prolongar el intervalo QT e interacción farmacocinética al tratamiento concomitante con otros fármacos inhibidores[farmaciadeatencionprimaria.com]
  • P-¿Cuál es el tratamiento de esta alteración? R-El tratamiento del síndrome de QT largo puede suponer cambios en el estilo de vida, tratamiento farmacológico o bien implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI).[aboutespanol.com]
  • ¿Cúal es el tratamiento para el QT Largo? Los pacientes con QT Largo que tienen síntomas y que no reciben tratamiento tienen un alto riesgo de muerte, por lo que todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento.[cardiopatiasfamiliares.es]

Pronóstico

  • Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso.[es.wikipedia.org]
  • El objetivo de este estudio fue evaluar el pronóstico del síndrome de QT largo en la actualidad.[secardiologia.es]
  • El pronóstico es excelente en los pacientes sin cardiopatía ni taquicardia asociada. En los que presentan taquicardia recurrente el pronóstico también es bueno, con una incidencia de muerte súbita en torno al 1 por 1.000.[remi.uninet.edu]
  • La forma con sindactilia o sordera y el tipo LQT3 tienen un peor pronóstico.[empendium.com]
  • En el seguimiento es importante realizar Holter y ergometría para evaluación pronóstica y de la terapia antiarrítmica. Los pacientes con SQTL no suelen alcanzar la frecuencia máxima esperada calculada para la edad.[siacardio.com]

Etiología

  • No se conoce con exactitud su etiología y su tratamiento es similar al QT largo no asociado a la acidemia propiónica. Presentamos el caso de una niña con acidemia propiónica en la que se detecta prolongación del QTc en el electrocardiograma (ECG).[analesdepediatria.org]
  • La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética.[scielo.br]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA MOLECULAR Los primeros genes vinculados al SQTL fueron los que codifican para canales iónicos (Sodio, Potasio) por lo cual se la llamo genéricamente CANALOPATÍAS.[cardiogen.com.ar]

Prevención

  • HISTORIA CLÍNICA Enfoque individual Mujer de 54 años, con antecedentes personales de Síndrome de QT largo congénito, portadora de DAI como prevención primaria desde hace un mes, en tratamiento farmacológico con Metoprolol 100mg cada 12 horas.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • La dosis debe ser establecida cuidadosamente, equilibrando la prevención de síntomas con los efectos indeseables de la medicación, relacionados principalmente con cansancio y con el estado anímico.[cardiopatiasfamiliares.es]
  • Cuando se ha establecido el diagnóstico, se hace posible la prevención de los episodios arrítmicos con peligro para la vida.[cardiogen.com.ar]
  • A nivel farmacológico, los betabloqueantes son los medicamentos más utilizados, reduciendo los síntomas en pacientes con SQTL como para prevención de los síntomas, en pacientes sin síntomas.[aboutespanol.com]
  • La prevención primaria en pacientes de alto riesgo siempre debe evaluarse cuidadosamente por el especialista debido a las complicaciones frecuentes de esta terapia en pacientes pediátricos.La simpatectomía lateral izquierda es una terapia segura y eficaz[siacardio.com]

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