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Síndrome de QT largo tipo 10


Presentación

  • Presentamos el caso de una paciente en edad pediátrica, afecta de un síndrome de QT largo congénito de presentación aislada, diagnosticada inicialmente de epilepsia idiopática, que sufre una pérdida brusca de conciencia mientras realizaba ejercicio.[neurologia.com]
  • La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4 .[scielo.br]
  • Cuando la presentación es tardía, usualmente se debe al uso de fármacos que prolongan el intervalo QT o niveles de potasio sérico bajos.[sads.org]
  • Inicialmente se catalogó como un trastorno raro, y efectivamente, la presentación grave de la enfermedad es esporádica. No obstante, los estudios genéticos han podido estimar una incidencia de mutaciones de 1/5,000.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cómo se hace el diagnóstico? El SQTL se diagnostica principalmente por la prolongación del intervalo QTc en el ECG.[sads.org]
  • Pruebas diagnósticas Las pruebas diagnósticas, además de la anamnesis y la exploración física, permiten estratificar el riesgo.[scielo.isciii.es]
  • A los 12 días de ingreso, se comprueba una ausencia de actividad eléctrica encefálica y se diagnostica la muerte cerebral de la paciente. Conclusiones.[neurologia.com]
  • La gran diversidad de presentaciones del síndrome de QT largo genético llevó a Swartz a definir criterios clínicos para su diagnóstico 4 .[scielo.br]

Tratamiento

  • Cuál es el tratamiento y quién debe ser tratado? Todos los casos sintomáticos deben recibir tratamiento. Todos los niños y adultos jóvenes también deben recibir tratamiento, aún en ausencia de síntomas.[sads.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento [ editar ] Cuando se diagnostica el SQTL hay que ver el cuadro clínico que produce para establecer tratamiento en función de él: SQTL-1: β-bloqueantes y, si el paciente sigue sintomático, desfibrilador automático implantable (DAI).[es.wikipedia.org]
  • Precisaron tratamiento 53 pacientes (60,2%), de ellos 29 (33%) recibieron tratamiento iónico, 14 (26,4%) sobreestimulación con marcapasos y 15 (17%) necesitaron cardioversión. La mortalidad fue del 6,8%. Conclusiones.[medintensiva.org]

Pronóstico

  • Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso.[es.wikipedia.org]
  • En general, para los pacientes diagnosticados y tratados correctamente, el pronóstico de SQTL es bueno.[orpha.net]
  • Priori Genética y arritmias: aplicaciones diagnósticas y pronósticas [4] S. Canún, N. Pérez, L.G. Beirana Andersen syndrome autosomal dominant in three generations Am J Med Genet, 85 (1999), pp. 147-156 [5] A. Medeiros-Domingo, T. Kaku, D.J.[elsevier.es]
  • Es una manifestación infrecuente, pero de mal pronóstico, que puede presentarse desde la etapa fetal en forma de bradicardia persistente acompañada ocasionalmente de hidrops fetalis.[scielo.org.mx]

Etiología

  • ) no hallamos la etiología responsable.[medintensiva.org]
  • La mutación en genes específicos, que codifican la formación de las subunidades de los canales iónicos, responde por la etiología genética.[scielo.br]
  • A pesar de haberse encontrado mutaciones en muchos genes, la etiología de este síndrome permanece desconocida en el 30 a 40% de los casos.[ivami.com]
  • Etiología Cuando el corazón se contrae, envía una señal eléctrica que se produce por el flujo de iones (moléculas de potasio, sodio y calcio) dentro de las células cardíacas.[scielo.org.co]
  • HERG, (SQTL2), 59, 60 SCN5A (SQTL3) 61 y CACNA1 (SQTL8). 37 Taquicardia helicoidal Es la arritmia ventricular característica del SQTL, conocida también como "torsade de pointes"; se presenta cuando el intervalo QT se prolonga, independientemente de la etiología[scielo.org.mx]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA MOLECULAR Los primeros genes vinculados al SQTL fueron los que codifican para canales iónicos (Sodio, Potasio) por lo cual se la llamo genéricamente CANALOPATÍAS.[cardiogen.com.ar]
  • Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular[scielo.org.mx]

Prevención

  • […] evidencia (9,10) consultados que abordan el manejo del embarazo en mujeres con síndrome de QT largo no incluyen recomendaciones específicas a tener en cuenta durante el parto en cuanto a la utilización de oxitocina como estimulante del parto o para la prevención[murciasalud.es]
  • Cuando se ha establecido el diagnóstico, se hace posible la prevención de los episodios arrítmicos con peligro para la vida.[cardiogen.com.ar]
  • El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores[scielo.isciii.es]
  • Igualmente, se analizó la influencia del fármaco betabloqueante para la prevención de eventos arrítmicos.[secardiologia.es]

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