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Síndrome de QT corto familiar


Presentación

  • La insuficiencia cardiaca es una presentación común en lactantes porque la taquicardia puede no reconocerse durante largos períodos de tiempo.[spapex.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Si bien se ha propuesto un sistema de puntuación de diagnóstico que incorpora todos estos factores (la puntuación de Gollob ), es incierto si esta puntuación es útil para el diagnóstico o la estratificación del riesgo, y la puntuación de Gollob no ha[es.wikipedia.org]
  • Para su diagnóstico se utilizan las técnicas de imagen.[hospital.vallhebron.com]
  • Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la[elmedicointeractivo.com]
  • El diagnóstico se realiza por la presencia de un patrón típico en el electrocardiograma que se llama “patrón de Brugada tipo 1”.[cardiopatiascongenitas.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ha sido difícil a experimentalmente probar los tratamientos potenciales como la condición es muy raros, así que la evidencia para efectividad de tratamiento viene en gran parte de opinión de consenso.[1] Además de tratar la persona identificada cuando[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento médico y la cirugía electiva aórtica permiten evitar complicaciones.[hospital.vallhebron.com]
  • " Hace 20 años, la mortalidad de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica era de hasta un seis por ciento anual. ahora, gracias a los últimos avances en diagnóstico y tratamiento, incluyendo la genética, la mortalidad ha disminuido al 0,5 por ciento[elmedicointeractivo.com]
  • No existe un tratamiento farmacológico eficaz para prevenir la muerte súbita. En casos de alto riesgo está indicado el implante de un desfibrilador.[cardiopatiascongenitas.net]

Pronóstico

  • Las implicaciones en el seguimiento y en el pronóstico son muy importantes, porque aunque poco frecuentes son una de las principales causas de muerte súbita y de trasplante cardíaco .[cardiopedhgugm.com]
  • Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la[elmedicointeractivo.com]
  • Por tanto, el valor de las pruebas genéticas es limitado y no tiene implicaciones pronósticas, siendo necesarios nuevos estudios para identificar nuevos genes y establecer una correlación genotipo-fenotipo en el SQTC.[ecured.cu]

Etiología

  • Aunque su etiología es benigna en la mayoría de los casos, este síntoma puede conducir a absentismo escolar, restricción de la actividad y causar considerable ansiedad en los padres del niño.[spapex.es]

Fisiopatología

  • El SQTL adquirido se da con una fisiopatología similar.[sietediasmedicos.com]
  • Esto, sumado al pequeño número de casos descritos en la literatura mundial, hace difícil comprender su fisiopatología y tener una idea clara sobre el tratamiento a realizar.[scielo.org.co]

Prevención

  • En la actualidad, el único tratamiento eficaz para la prevención de la muerte súbita en el síndrome de QT corto es un desfibrilador implantable automático.[orpha.net]
  • Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la[elmedicointeractivo.com]
  • La prevención En el conjunto de cardiopatías familiares es importante la búsqueda de familiares afectados.[hospital.vallhebron.com]
  • Tratamiento La estrategia óptima para la prevención primaria de la parada cardiaca en pacientes con SQTC es incierta.[ecured.cu]
  • La dosis debe ser establecida cuidadosamente, equilibrando la prevención de síntomas con los efectos indeseables de la medicación, relacionados principalmente con cansancio y con el estado anímico.[cardiopatiasfamiliares.es]

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