Las convulsiones febriles pueden ser un signo de presentación del síndrome de Brugada 15. [archivos.pap.es]

Su prevalencia es difícil de determinar dado que no todas las presentaciones de la enfermedad son fáciles de identificar, pero se calcula en 5 de cada 10.000 individuos. [cuidateplus.marca.com]

La insuficiencia cardiaca es una presentación común en lactantes porque la taquicardia puede no reconocerse durante largos períodos de tiempo. [spapex.es]

La presentación clínica puede ser variada, desde pacientes asintomáticos con ECG patológico, hasta pacientes que presentan convulsiones, fibrilación ventricular, síncopes e incluso MSC, especialmente en individuos jóvenes (18). [pediatriaintegral.es]

Estas “canalopatías” finalmente explican las diferencias en la presentación del cLQTS dependiendo de cuál sea la mutación en particular. Algunas personas presentan más de una mutación, lo que traduce en una mayor severidad de la enfermedad. [revistachilenadeanestesia.cl]

Si bien se ha propuesto un sistema de puntuación de diagnóstico que incorpora todos estos factores (la puntuación de Gollob ), es incierto si esta puntuación es útil para el diagnóstico o la estratificación del riesgo, y la puntuación de Gollob no ha [es.wikipedia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Para su diagnóstico se utilizan las técnicas de imagen. [hospital.vallhebron.com]

Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la [elmedicointeractivo.com]

El diagnóstico se realiza por la presencia de un patrón típico en el electrocardiograma que se llama “patrón de Brugada tipo 1”. [cardiopatiascongenitas.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Ha sido difícil a experimentalmente probar los tratamientos potenciales como la condición es muy raros, así que la evidencia para efectividad de tratamiento viene en gran parte de opinión de consenso.[1] Además de tratar la persona identificada cuando [es.wikipedia.org]

El tratamiento médico y la cirugía electiva aórtica permiten evitar complicaciones. [hospital.vallhebron.com]

" Hace 20 años, la mortalidad de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica era de hasta un seis por ciento anual. ahora, gracias a los últimos avances en diagnóstico y tratamiento, incluyendo la genética, la mortalidad ha disminuido al 0,5 por ciento [elmedicointeractivo.com]

No existe un tratamiento farmacológico eficaz para prevenir la muerte súbita. En casos de alto riesgo está indicado el implante de un desfibrilador. [cardiopatiascongenitas.net]

Las implicaciones en el seguimiento y en el pronóstico son muy importantes, porque aunque poco frecuentes son una de las principales causas de muerte súbita y de trasplante cardíaco. [cardiopedhgugm.com]

Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la [elmedicointeractivo.com]

El origen de esta enfermedad normalmente se encuentra en mutaciones genéticas hereditarias que son causantes de la gran variabilidad en las manifestaciones, evolución y pronóstico que presenta. [imegen.es]

También hay que conocer que el pronóstico es peor en hombres y en una ventana de edad que va de los 15 a los 60 años. [publicacionestecnicas.com]

Por tanto, el valor de las pruebas genéticas es limitado y no tiene implicaciones pronósticas, siendo necesarios nuevos estudios para identificar nuevos genes y establecer una correlación genotipo-fenotipo en el SQTC. [ecured.cu]

Aunque su etiología es benigna en la mayoría de los casos, este síntoma puede conducir a absentismo escolar, restricción de la actividad y causar considerable ansiedad en los padres del niño. [spapex.es]

INCIDENCIA Y ETIOLOGÍA Excluyendo el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), que tiene una incidencia aproximada del 1-1,5/1000 lactantes, la muerte súbita (MS) es un evento poco frecuente en la edad pediátrica. [archivos.pap.es]

El síndrome de QT largo (SQTL o LQTS) está constituido por una serie de patologías distintas, con distintas etiologías, las cuales comparten la alteración en el ECG pero plantean diferentes abordajes terapéuticos. [revistachilenadeanestesia.cl]

Wyszynski La epidemiología genética: disciplina científica en expansión Rev Panam Salud Publica, 3 (1998), pp. 26-34 [20.] M. Bray, J. Hagberg, L. [apunts.org]

Revista de Dismorfología y Epidemiología. 2006;5: 84-90. [3] Goldenberg Ilan, Moss AJ. Long QT syndrome. [4] University of Arizona. Center for Education and Research on Therapeutics. Drugs to be avoided by patients with congenital long qt syndrome. [analesdepediatria.org]

El SQTL adquirido se da con una fisiopatología similar. [sietediasmedicos.com]

Esto, sumado al pequeño número de casos descritos en la literatura mundial, hace difícil comprender su fisiopatología y tener una idea clara sobre el tratamiento a realizar. [scielo.org.co]

Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo [revistachilenadeanestesia.cl]

En la actualidad, el único tratamiento eficaz para la prevención de la muerte súbita en el síndrome de QT corto es un desfibrilador implantable automático. [orpha.net]

Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la [elmedicointeractivo.com]

Tratamiento La estrategia óptima para la prevención primaria de la parada cardiaca en pacientes con SQTC es incierta. [ecured.cu]

La prevención En el conjunto de cardiopatías familiares es importante la búsqueda de familiares afectados. [hospital.vallhebron.com]

Prevención de la muerte súbita cardiaca en Pediatría: el papel esencial del pediatra de Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria. 2015;17:77-86. [archivos.pap.es]