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Síndrome de pterigium múltiple no letal autosómico recesivo


Presentación

Retraso en el desarrollo
  • , 8 así como alteraciones en las extremidades torácicas y pélvicas, tales como manos empuñadas, displasia del desarrollo de la cadera, astrágalo vertical, limitación del movimiento de flexión y extensión. 9 Clínicamente, se caracteriza por presentar retraso[scielo.org.mx]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen FKBP10 , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.2). Este gen, codifica la proteína de unión FK506-65 (FKBP65), localizada en el retículo endoplásmico.[ivami.com]
  • La proteína del receptor de acetilcolina consta de cinco subunidades, cada una de las cuales se forma en un gen diferente; en este caso, esta subunidad gamma se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2 en la posición 37.1. 3 , 5 La subunidad gamma[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG.[neurohic.com]
  • J Diagnostic Med Sonogr [Internet] . 2014; 30(4): 205-10. Available from: 10.1177/8756479314528754 [ Links ] 10.[scielo.org.mx]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • […] caso clínico para mostrar el tratamiento quirúrgico de la deformidad vertebral asociada.[scielo.org.mx]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Con respecto a las sindromáticas el Bruck cursa con contracturas y osteogénesis imperfecta de herencia autosómica recesiva y mal pronóstico, el síndrome de Escobar se caracteriza por presentar pliegues en todas las articulaciones incluyendo boca y fisuras[go.galegroup.com]
  • Discusión La hemivértebra congénita es la más común de las deformidades vertebrales que condicionan una escoliosis de inicio temprano y cuyo pronóstico es difícil de predecir.[scielo.org.mx]

Etiología

  • No se conoce su etiología.[iqb.es]
  • La etiología de esta condición es causada por mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR).[gadaper.blogspot.com]
  • Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo.[neurohic.com]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención[gadaper.blogspot.com]

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