Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al X


Presentación

  • Equimosis en las nalgas tras presentación podálica.[pediatriaintegral.es]
  • Existen otros diagnósticos diferenciales como artrogriposis congénita múltiple, pterigium poplíteo y la presentación de pterigium en forma aislada, no aplicables en la familia presentada.[scielo.edu.uy]
  • Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome.[analesdepediatria.org]
  • Cada tipo tiene diferentes implicaciones en cuanto a la presentación clínica, causas y pronostico. hacia la garganta, y por esta razón, puede obstruir el paso del aire (glossoptosis).[studocu.com]
Ectopia lentis
  • lentis - Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales - Edema corneal congenito hereditario - Edwards - EEC - EEM - Ehlers-Danlos con contracturas - Ehlers-Danlos con neuropatía - Ehlers-Danlos I y II - Ehlers-Danlos IV - Ehlers-Danlos[xing.com]
Anomalías congénitas múltiples
  • En comité de medicina materno fetal se considera que el feto tiene anomalías congénitas múltiples que lo hacen incompatible con la vida extrauterina; los padres solicitan interrupción voluntaria del embarazo.[scielo.conicyt.cl]
  • congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito[indacea.org]
Discapacidad
  • […] formas de artrogriposis distal, por lo que conviene seleccionar los casos cuidadosamente en función de la sospecha clínica y los antecedentes de cara a solicitar un estudio genético Aquellos individuos que asocian afectación del SNC (malformaciones, discapacidad[neurohic.com]
  • […] cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado con una[indacea.org]
Estatura baja
  • baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en[indacea.org]
  • .  Estatura baja (en algunos casos).     Hallazgo arqueológico, cráneo sajón del siglo VII d.C. Descrita por primera vez en 1868 por el médico inglés John Langdon Haydon Down. Frecuencia de 1 en 1000, en la población en general.[studocu.com]
Miopatía
  • […] un mayor rendimiento para las artrogriposis distales y las condiciones letales asociadas a pterigium múltiple , para las cuales hemos diseñado paneles específicos Conviene tener en cuenta además que hasta un 5% de las artrogriposis son secundarias a miopatías[neurohic.com]
  • […] centronuclear familiar - Miopatía necrotizante-cataractas-cardiomiopatía - Miopatía visceral - Miopia-escleróticas azules-hábito marfanoide-sordera - Miosis congenita-megalocornea - MMMM - Moebius - Mohr-Majewski - Moloney - Mollica 173 - MOMO - Moore[xing.com]
  • Muchas miopatías congénitas y distrofias musculares pueden presentar al nacer contracturas articulares múltiples como algunas miopatías nemalínicas, centronucleares, miotubulares, etc.[elsevier.es]
  • - emaciaciónG71.3Síndrome de deleción 22q11.2D82.1Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresivaG71.3Aciduria 3 hidroxi-isobutíricaE71.1Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de ISPDG71.0Estenosis tricuspídea[indacea.org]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • esquelética de Christian - Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales - Displasia faciocardiomélica - Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias[xing.com]
  • esquelética - déficit intelectualQ87.8Ictiosis histrix de Curth-MacklinQ80.8Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3Q74.8Duplicación 13qQ92.3Craneosinostosis y anomalías dentalesQ87.0Ictiosis histrix graviorQ80.0Holoprosencefalia - craneosinostosisQ04.2Déficit[indacea.org]
Dislocación
  • También son variables y numerosas las anomalías esqueléticas que pueden presentarse e incluyen: a) cifoescoliosis (que puede ser congénita), con compromiso de columna dorsal y extensión a la región lumbar; b) anomalías vertebrales y de costillas; c) dislocación[scielo.edu.uy]
  • […] espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificaciónQ77.7Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformesC64Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxasQ77.7Carcinoma tubuloquísticoC64Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones[indacea.org]
Confusión
  • […] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia[indacea.org]
Paraplejia espástica
  • espástica con depósitos de hierroG11.4HiperfalangiaQ74.8Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo BertiniG31.8Polidactilia central de los dedos de la manoQ69.0Síndrome de FriedQ87.8Polidactilia preaxial de los dedos del pieQ69.2Síndrome neurodegenerativo[indacea.org]

Diagnóstico

  • Sumando los hallazgos en las ecografías prenatales, las radiografías y autopsia se logra hacer un diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • Diagnóstico prenatal ecográfico de oligoamnios, dilatación de cavidades renales y vejiga.[scielo.edu.uy]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG.[neurohic.com]

Tratamiento

  • […] caso clínico para mostrar el tratamiento quirúrgico de la deformidad vertebral asociada.[scielo.org.mx]
  • El tratamiento con láser puede disimularlo.[pediatriaintegral.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El principal objetivo del tratamiento es lograr una movilización lo más precoz posible de las articulaciones para mejorar la función y posición de éstas y preservar los músculos de la atrofia por desuso.[elsevier.es]
  • TRATAMIENTO.      Tratamiento hormonal del fallo gonadal. Tratamiento de la talla baja con hormona del crecimiento. Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados.[studocu.com]

Pronóstico

  • Discusión La hemivértebra congénita es la más común de las deformidades vertebrales que condicionan una escoliosis de inicio temprano y cuyo pronóstico es difícil de predecir.[scielo.org.mx]
  • […] de Pterigium múltiple letal, un raro defecto congénito, sobre el cual hay poca información, y contribuir a mejorar los conocimientos en los ginecólogos-obstetras y en la comunidad médica en general, sobre los criterios diagnósticos del síndrome, el pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Cada tipo tiene diferentes implicaciones en cuanto a la presentación clínica, causas y pronostico. hacia la garganta, y por esta razón, puede obstruir el paso del aire (glossoptosis).[studocu.com]
  • Su pronóstico lo condiciona la afectación neurológica.[pediatriaintegral.es]
  • […] establecer estándares de cuantificación de movimiento fetal de manera de poder pesquisar a tiempo alteraciones significativas del patrón esperado y facilitar un diagnóstico prenatal que podría por ejemplo permitir posibles intervenciones que mejoren el pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular.[elsevier.es]
  • Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo.[neurohic.com]
  • La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR).[scielo.conicyt.cl]
  • ETIOLOGIA. DX diferencial con Trisomía 18.  Escaso panículo adiposo.  Occipucio prominente.  Mano trisómica.  Calcáneo prominente.[studocu.com]
  • La etiología es desconocida.[pediatriaintegral.es]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La fisiopatología de esta afección es desconocida (1), pero estudios de genética molecular han demostrado que mutaciones en los genes CHRNG, CHRNA1 y CHRND pueden causar este síndrome (8,9,13).[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención La profilaxis de la dermatitis irritativa del área del pañal consiste en realizar una buena higiene de la zona, logrando que esté seca y limpia. Para ello, se lavará con agua tibia y un jabón neutro.[pediatriaintegral.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!