Symptoma

Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al X

Existen otros diagnósticos diferenciales como artrogriposis congénita múltiple, pterigium poplíteo y la presentación de pterigium en forma aislada, no aplicables en la familia presentada. [scielo.edu.uy]

Equimosis en las nalgas tras presentación podálica. [pediatriaintegral.es]

Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome. [analesdepediatria.org]

Cada tipo tiene diferentes implicaciones en cuanto a la presentación clínica, causas y pronostico. hacia la garganta, y por esta razón, puede obstruir el paso del aire (glossoptosis). [studocu.com]

  • Candidiasis

    A los 27 días de vida presentó una infección urinaria que requirió internación durante cuatro días; luego del alta la fiebre persiste, agregó candidiasis oral por lo que reingresó. [scielo.edu.uy]

    […] poliquístico (síndrome de Stein-Leventhal - Sclerocystic ovario Degeneración - Sclerocystic Ovarios - Síndrome de Ovario Sclerocystic)E28.2Síndrome periódico asociado a la criopirinaE85.0Insuficiencia poliglandular autoinmune (autoinmune poliendocrinopatía-candidiasis-ectodérmica-Distrofia [indacea.org]

  • Anomalías congénitas múltiples

    En comité de medicina materno fetal se considera que el feto tiene anomalías congénitas múltiples que lo hacen incompatible con la vida extrauterina; los padres solicitan interrupción voluntaria del embarazo. [scielo.conicyt.cl]

    congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito [indacea.org]

  • Raíz nasal alta

    Se examinó por primera vez a los 5 días de edad, se observó raíz nasal alta, hendiduras palpebrales pequeñas, hemangioma nasal, pequeña asimetría de mandíbula, micrognatia, pabellones auriculares de implantación baja, fijación generalizada de las articulaciones [scielo.edu.uy]

  • Confusión

    […] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia [indacea.org]

  • Paraplejia espástica

    espástica con depósitos de hierroG11.4HiperfalangiaQ74.8Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo BertiniG31.8Polidactilia central de los dedos de la manoQ69.0Síndrome de FriedQ87.8Polidactilia preaxial de los dedos del pieQ69.2Síndrome neurodegenerativo [indacea.org]

Sumando los hallazgos en las ecografías prenatales, las radiografías y autopsia se logra hacer un diagnóstico. [scielo.conicyt.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Diagnóstico prenatal ecográfico de oligoamnios, dilatación de cavidades renales y vejiga. [scielo.edu.uy]

Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial. [elsevier.es]

Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. [neurohic.com]

[…] caso clínico para mostrar el tratamiento quirúrgico de la deformidad vertebral asociada. [scielo.org.mx]

El tratamiento con láser puede disimularlo. [pediatriaintegral.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

TRATAMIENTO El principal objetivo del tratamiento es lograr una movilización lo más precoz posible de las articulaciones para mejorar la función y posición de éstas y preservar los músculos de la atrofia por desuso. [elsevier.es]

TRATAMIENTO.      Tratamiento hormonal del fallo gonadal. Tratamiento de la talla baja con hormona del crecimiento. Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados. [studocu.com]

Discusión La hemivértebra congénita es la más común de las deformidades vertebrales que condicionan una escoliosis de inicio temprano y cuyo pronóstico es difícil de predecir. [scielo.org.mx]

[…] de Pterigium múltiple letal, un raro defecto congénito, sobre el cual hay poca información, y contribuir a mejorar los conocimientos en los ginecólogos-obstetras y en la comunidad médica en general, sobre los criterios diagnósticos del síndrome, el pronóstico [scielo.conicyt.cl]

Cada tipo tiene diferentes implicaciones en cuanto a la presentación clínica, causas y pronostico. hacia la garganta, y por esta razón, puede obstruir el paso del aire (glossoptosis). [studocu.com]

Su pronóstico lo condiciona la afectación neurológica. [pediatriaintegral.es]

[…] establecer estándares de cuantificación de movimiento fetal de manera de poder pesquisar a tiempo alteraciones significativas del patrón esperado y facilitar un diagnóstico prenatal que podría por ejemplo permitir posibles intervenciones que mejoren el pronóstico [elsevier.es]

Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular. [elsevier.es]

Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo. [neurohic.com]

La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). [scielo.conicyt.cl]

ETIOLOGIA. DX diferencial con Trisomía 18.  Escaso panículo adiposo.  Occipucio prominente.  Mano trisómica.  Calcáneo prominente. [studocu.com]

La etiología es desconocida. [pediatriaintegral.es]

En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]

La fisiopatología de esta afección es desconocida (1), pero estudios de genética molecular han demostrado que mutaciones en los genes CHRNG, CHRNA1 y CHRND pueden causar este síndrome (8,9,13). [scielo.conicyt.cl]

Prevención La profilaxis de la dermatitis irritativa del área del pañal consiste en realizar una buena higiene de la zona, logrando que esté seca y limpia. Para ello, se lavará con agua tibia y un jabón neutro. [pediatriaintegral.es]