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Síndrome de pterigium múltiple letal


Presentación

  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • Presentación de un Caso Mónica E. Quintana-García, Lilia Villareal-Chávez, Bernardo Herrera-Juárez. Hospital de la Niñez Oaxaqueña Servicios de Genética.[respyn2.uanl.mx]
  • Existen otros diagnósticos diferenciales como artrogriposis congénita múltiple, pterigium poplíteo y la presentación de pterigium en forma aislada, no aplicables en la familia presentada.[scielo.edu.uy]
  • Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome.[analesdepediatria.org]
Palpitaciones
  • Recuerda antes de pasar al siguiente dedo, sentir el que estas trabajando, cuándo las palpitaciones se hacen cada vez mas ritmicas algunas veces tendras la sensación que fuera a estallar, otras no hay latidos… hasta que se armonizan.[gadaper.blogspot.com]
Osteoporosis
  • Edad ósea normal para la edad, osteoporosis generalizada. Discusión.[respyn2.uanl.mx]

Diagnóstico

  • Sumando los hallazgos en las ecografías prenatales, las radiografías y autopsia se logra hacer un diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal ecográfico de oligoamnios, dilatación de cavidades renales y vejiga.[scielo.edu.uy]
  • Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG.[neurohic.com]
  • Se integró el diagnóstico de síndrome de Marshall en el paciente.[respyn2.uanl.mx]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] caso clínico para mostrar el tratamiento quirúrgico de la deformidad vertebral asociada.[scielo.org.mx]
  • De ahí la importancia de los registros y de la investigación integral de cada tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal para la búsqueda de sus causas y posibles tratamientos.[revista.isciii.es]
  • El máximo beneficio de la terapia antiviral se consigue cuando el tratamiento se inicia antes de la diseminación del virus en el organismo o antes de su replicación en el SNC 64 .[analesdepediatria.org]
  • Tuvo evolución tórpida sin lograr control completo de crisis a pesar de tratamiento múltiple con anticomiciales, se egresó con 3 a 4 crisis diarias y O 2 indirecto por desaturación, falleció a los 2 meses en domicilio por broncoaspiración.[respyn2.uanl.mx]

Pronóstico

  • […] de Pterigium múltiple letal, un raro defecto congénito, sobre el cual hay poca información, y contribuir a mejorar los conocimientos en los ginecólogos-obstetras y en la comunidad médica en general, sobre los criterios diagnósticos del síndrome, el pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Discusión La hemivértebra congénita es la más común de las deformidades vertebrales que condicionan una escoliosis de inicio temprano y cuyo pronóstico es difícil de predecir.[scielo.org.mx]
  • Esa frecuencia tan baja ha sido la causa de que, tradicionalmente, no hayan sido consideradas como un problema sanitario; además dificulta o impide tener experiencia sobre las mismas y, por tanto, sobre su reconocimiento, diagnóstico, pronóstico y manejo[revista.isciii.es]

Etiología

  • La etiología de esta condición es causada por mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR).[gadaper.blogspot.com]
  • La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR).[scielo.conicyt.cl]
  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo.[neurohic.com]
  • Con respecto a la etiología, se han reportado en algunos casos de Noonan, Noonan like y Querubinismo, mutaciones con sentido equivocado en el gen PTPN11 del locus 12q24.[respyn2.uanl.mx]

Epidemiología

  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta afección es desconocida (1), pero estudios de genética molecular han demostrado que mutaciones en los genes CHRNG, CHRNA1 y CHRND pueden causar este síndrome (8,9,13).[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención[gadaper.blogspot.com]
  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]

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